Không dung nạp fructose di truyền

Không dung nạp fructose di truyền là một rối loạn trong đó một người thiếu protein cần thiết để phân hủy fructose. Fructose là một loại đường trái cây tự nhiên trong cơ thể. Đường fructose nhân tạo được sử dụng làm chất tạo ngọt trong nhiều loại thực phẩm, bao gồm cả đồ ăn và thức uống cho trẻ nhỏ.

Tình trạng này xảy ra khi cơ thể thiếu một loại enzyme gọi là aldolase B. Chất này cần thiết để phân hủy đường fructose.

Nếu một người không có chất này ăn fructose hoặc sucrose (đường mía hoặc đường củ cải, đường ăn), những thay đổi hóa học phức tạp sẽ xảy ra trong cơ thể. Cơ thể không thể thay đổi dạng dự trữ của đường (glycogen) thành glucose. Kết quả là, lượng đường trong máu giảm và các chất nguy hiểm tích tụ trong gan.

Không dung nạp fructose do di truyền, có nghĩa là nó có thể được di truyền qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao không hoạt động của gen aldolase B, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) khả năng bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng có thể được nhìn thấy sau khi trẻ bắt đầu ăn thức ăn hoặc sữa công thức.

Các triệu chứng ban đầu của chứng không dung nạp fructose tương tự như các triệu chứng của bệnh galactosemia (không có khả năng sử dụng đường galactose). Các triệu chứng sau đó liên quan nhiều hơn đến bệnh gan.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Co giật
• Buồn ngủ quá mức
• Cáu gắt
• Vàng da hoặc lòng trắng của mắt (vàng da)
• Nuôi dưỡng và tăng trưởng kém khi còn nhỏ, không phát triển được
• Các vấn đề sau khi ăn trái cây và các loại thực phẩm khác có chứa đường fructose hoặc sucrose
• Nôn mửa

Khám sức khỏe có thể cho thấy:

• Gan và lá lách to
• Vàng da

Các xét nghiệm xác nhận chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm đông máu
• Kiểm tra lượng đường trong máu
• Nghiên cứu enzyme
• Xét nghiệm di truyền
• Kiểm tra chức năng thận
• Xét nghiệm chức năng gan
• Sinh thiết gan
• Xét nghiệm axit uric trong máu
• Phân tích nước tiểu

Lượng đường trong máu sẽ thấp, đặc biệt là sau khi nhận đường fructose hoặc sucrose. Nồng độ axit uric sẽ cao.

Loại bỏ đường fructose và sucrose khỏi chế độ ăn uống là cách điều trị hiệu quả cho hầu hết mọi người. Các biến chứng có thể được điều trị. Ví dụ, một số người có thể dùng thuốc để giảm nồng độ axit uric trong máu và giảm nguy cơ mắc bệnh gút.

Không dung nạp fructose di truyền có thể nhẹ hoặc nặng.

Tránh đường fructose và sucrose sẽ giúp ích cho hầu hết trẻ em mắc chứng này. Tiên lượng tốt trong hầu hết các trường hợp.

Một số trẻ mắc bệnh ở thể nặng sẽ phát triển thành bệnh gan nặng. Ngay cả khi loại bỏ fructose và sucrose khỏi chế độ ăn uống cũng không thể ngăn ngừa bệnh gan nặng ở những trẻ này.

Một người làm tốt như thế nào phụ thuộc vào:

• Chẩn đoán được thực hiện sớm bao lâu
• Fructose và sucrose có thể được loại bỏ khỏi chế độ ăn uống trong bao lâu
• Enzyme hoạt động tốt như thế nào trong cơ thể

Các biến chứng này có thể xảy ra:

• Tránh các thực phẩm chứa fructose do ảnh hưởng của chúng
• Sự chảy máu
• Bệnh Gout
• Bệnh do ăn thực phẩm có chứa fructose hoặc sucrose
• Suy gan
• Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết)
• Co giật
• Tử vong

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn xuất hiện các triệu chứng của tình trạng này sau khi bắt đầu cho ăn. Nếu con bạn gặp phải tình trạng này, các chuyên gia khuyên bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên về di truyền hoặc chuyển hóa sinh hóa.

Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình không dung nạp fructose muốn có con có thể xem xét tư vấn di truyền.

Hầu hết các tác hại của bệnh có thể được ngăn ngừa bằng cách giảm lượng đường fructose và sucrose.

Fructosemia; Không dung nạp fructose; Thiếu fructose aldolase B; Thiếu hụt fructose-1, 6-bisphosphate aldolase

Bonnardeaux A, Bichet DG. Rối loạn di truyền của ống thận. Trong: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa carbohydrate. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Carbohydrate. Trong: McPherson RA, Pincus MR, eds. Chẩn đoán và quản lý lâm sàng của Henry bằng các phương pháp trong phòng thí nghiệm. Ấn bản thứ 23. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 16.

Scheinman SJ. Rối loạn vận chuyển thận do di truyền. Trong: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Bài báo trước của Tổ chức Thận Quốc gia về Bệnh thận. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 38.