Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là một vấn đề với cấu trúc và chức năng của tim khi mới sinh.

CHD có thể mô tả một số vấn đề khác nhau ảnh hưởng đến tim. Đây là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. CHD gây ra nhiều ca tử vong trong năm đầu đời hơn bất kỳ dị tật bẩm sinh nào khác.

CHD thường được chia thành hai loại: xanh tím (màu da xanh do thiếu oxy) và không xanh tím. Danh sách sau đây bao gồm các CHD phổ biến nhất:

Tím tái:

• Ebstein dị thường
• Trái tim trái giảm đàn hồi
• Suy phổi
• Tetralogy of Fallot
• Tổng trở lại tĩnh mạch phổi dị thường
• Chuyển vị của các tàu lớn
• Chứng teo van ba lá
• Truncus arteriosus

Không tím tái:

• Hẹp động mạch chủ
• Van động mạch chủ hai lá
• Thông liên nhĩ (ASD)
• Kênh nhĩ thất (khuyết tật đệm nội tâm mạc)
• Coarctation của động mạch chủ
• Còn ống động mạch (PDA)
• Hẹp mạch máu
• Thông liên thất (VSD)

Những vấn đề này có thể xảy ra đơn lẻ hoặc cùng nhau. Hầu hết trẻ em mắc bệnh CHD không có các dạng dị tật bẩm sinh khác. Tuy nhiên, dị tật tim có thể là một phần của hội chứng di truyền và nhiễm sắc thể. Một số hội chứng này có thể được di truyền qua các gia đình.

Những ví dụ bao gồm:

• Hội chứng DiGeorge
• Hội chứng Down
• hội chứng Marfan
• Hội chứng noonan
• Hội chứng Edwards
• Trisomy 13
• Hội chứng Turner

Thông thường, không tìm thấy nguyên nhân gây bệnh tim. CHDs tiếp tục được điều tra và nghiên cứu. Các loại thuốc như axit retinoic trị mụn trứng cá, hóa chất, rượu và nhiễm trùng (chẳng hạn như bệnh ban đào) trong thời kỳ mang thai có thể góp phần gây ra một số vấn đề về tim bẩm sinh.

Lượng đường trong máu được kiểm soát kém ở những phụ nữ mắc bệnh tiểu đường trong thời kỳ mang thai cũng có liên quan đến tỷ lệ dị tật tim bẩm sinh cao.

Các triệu chứng phụ thuộc vào tình trạng bệnh. Mặc dù CHD đã xuất hiện khi mới sinh, nhưng các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay lập tức.

Những khiếm khuyết như co thắt động mạch chủ có thể không gây ra vấn đề gì trong nhiều năm. Các vấn đề khác, chẳng hạn như VSD nhỏ, ASD hoặc PDA có thể không bao giờ gây ra bất kỳ sự cố nào.

Hầu hết các dị tật tim bẩm sinh được phát hiện khi siêu âm thai. Khi phát hiện ra khiếm khuyết, bác sĩ tim nhi, bác sĩ phẫu thuật và các bác sĩ chuyên khoa khác có thể có mặt khi sinh em bé. Chuẩn bị sẵn sàng dịch vụ chăm sóc y tế khi sinh nở có thể có nghĩa là sự khác biệt giữa sự sống và cái chết đối với một số em bé.

Những xét nghiệm nào được thực hiện trên em bé phụ thuộc vào khiếm khuyết và các triệu chứng.

Việc sử dụng phương pháp điều trị nào, và mức độ đáp ứng của trẻ phụ thuộc vào tình trạng bệnh. Nhiều khiếm khuyết cần được theo dõi cẩn thận. Một số sẽ lành theo thời gian, trong khi những người khác sẽ cần được điều trị.

Một số CHD có thể được điều trị bằng thuốc một mình. Những người khác cần được điều trị bằng một hoặc nhiều thủ thuật hoặc phẫu thuật tim.

Phụ nữ có thai nên được chăm sóc trước khi sinh tốt:

• Tránh rượu và ma túy bất hợp pháp trong khi mang thai.
• Nói với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn rằng bạn đang mang thai trước khi dùng bất kỳ loại thuốc mới nào.
• Hãy thử máu sớm khi mang thai để xem bạn có miễn dịch với bệnh rubella hay không. Nếu bạn chưa có miễn dịch, hãy tránh mọi trường hợp có thể tiếp xúc với rubella và tiêm phòng ngay sau khi sinh.
• Phụ nữ mang thai bị tiểu đường nên cố gắng kiểm soát tốt lượng đường trong máu.

Một số gen nhất định có thể đóng một vai trò nào đó trong CHD. Nhiều thành viên trong gia đình có thể bị ảnh hưởng. Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về tư vấn và sàng lọc di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc CHD.

• Trái tim - phần qua giữa
• Trái tim - nhìn từ phía trước
• Siêu âm, thai nhi bình thường - nhịp tim
• Siêu âm, thông liên thất - nhịp tim
• Viêm ống động mạch (PDA) - loạt

CD Fraser, Kane LC. Bệnh tim bẩm sinh. Trong: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Sách giáo khoa về phẫu thuật: Cơ sở sinh học của thực hành phẫu thuật hiện đại. Ấn bản thứ 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn và bệnh nhi. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về y học tim mạch. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 75.