Mucopolysaccharidosis loại IV

Mucopolysaccharidosis loại IV (MPS IV) là một bệnh hiếm gặp, trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ một loại enzym cần thiết để phá vỡ các chuỗi phân tử đường dài. Các chuỗi phân tử này được gọi là glycosaminoglycans (trước đây được gọi là mucopolysaccharides). Kết quả là, các phân tử tích tụ trong các bộ phận khác nhau của cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau.

Tình trạng này thuộc về một nhóm bệnh được gọi là mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV còn được gọi là hội chứng Morquio.

Có một số loại MPS khác, bao gồm:

• MPS I (hội chứng Hurler; hội chứng Hurler-Scheie; hội chứng Scheie)
• MPS II (hội chứng thợ săn)
• MPS III (hội chứng Sanfilippo)

MPS IV là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao không hoạt động của gen liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh. Đây được gọi là tính trạng lặn trên NST thường.

Có hai dạng MPS IV: loại A và loại B.

• Loại A là do lỗi trong GALNS gen. Những người thuộc loại A không có một loại enzym được gọi là N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Loại B là do khiếm khuyết trong GLB1 gen. Những người thuộc loại B không sản xuất đủ một loại enzyme gọi là beta-galactosidase.

Cơ thể cần những enzym này để phá vỡ các chuỗi phân tử đường dài được gọi là keratan sulfat. Trong cả hai loại, một lượng lớn glycosaminoglycans tích tụ bất thường trong cơ thể. Điều này có thể làm hỏng các cơ quan.

Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 1 đến 3. Chúng bao gồm:

• Sự phát triển bất thường của xương, bao gồm cả cột sống
• Ngực hình chuông với các xương sườn loe ra ở phía dưới
• Giác mạc có mây
• Các đặc điểm trên khuôn mặt thô
• Gan to
• Tiếng thổi tim
• Thoát vị ở háng
• Khớp bất động
• Gõ đầu gối
• Đầu to
• Mất chức năng thần kinh dưới cổ
• Tầm vóc ngắn với thân cây đặc biệt ngắn
• Khoảng cách giữa các răng

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe để kiểm tra các triệu chứng bao gồm:

• Độ cong bất thường của cột sống
• Giác mạc có mây
• Tiếng thổi tim
• Thoát vị ở háng
• Gan to
• Mất chức năng thần kinh dưới cổ
• Tầm vóc ngắn (đặc biệt là thân cây ngắn)

Xét nghiệm nước tiểu thường được thực hiện trước. Các xét nghiệm này có thể cho thấy thêm mucopolysaccharid, nhưng chúng không thể xác định dạng MPS cụ thể.

Các thử nghiệm khác có thể bao gồm:

• Cây mau
• Siêu âm tim
• Xét nghiệm di truyền
• Kiểm tra nghe
• Khám mắt bằng đèn khe
• Nuôi cấy nguyên bào sợi trên da
• Chụp X-quang xương dài, xương sườn và cột sống
• MRI sọ dưới và cổ trên

Đối với loại A, có thể thử dùng thuốc gọi là elosulfase alfa (Vimizim), thay thế enzym bị thiếu. Nó được truyền qua tĩnh mạch (IV, tiêm tĩnh mạch). Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn để biết thêm thông tin.

Liệu pháp thay thế enzym không có sẵn cho loại B.

Đối với cả hai loại, các triệu chứng được điều trị khi chúng xảy ra. Hợp nhất cột sống có thể ngăn ngừa tổn thương tủy sống vĩnh viễn ở những người có xương cổ kém phát triển.

Các tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về MPS IV:

• Hiệp hội MPS Quốc gia - mpssociety.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Chức năng nhận thức (khả năng suy nghĩ rõ ràng) thường bình thường ở những người bị MPS IV.

Các vấn đề về xương có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe lớn. Ví dụ, các xương nhỏ ở đầu cổ có thể trượt và làm tổn thương tủy sống, gây liệt. Phẫu thuật để khắc phục những vấn đề như vậy nên được thực hiện nếu có thể.

Các vấn đề về tim có thể dẫn đến tử vong.

Các biến chứng này có thể xảy ra:

• Các vấn đề về hô hấp
• Suy tim
• Tổn thương tủy sống và có thể bị liệt
• Các vấn đề về thị lực
• Các vấn đề về đi bộ liên quan đến độ cong bất thường của cột sống và các vấn đề về xương khác

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu các triệu chứng của MPS IV xảy ra.

Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng muốn có con và những người có tiền sử gia đình mắc MPS IV. Thử nghiệm trước khi sinh có sẵn.

MPS IV; Hội chứng Morquio; Mucopolysaccharidosis loại IVA; MPS IVA; Thiếu galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis loại IVB; MPS IVB; Thiếu beta galactosidase; Bệnh tích trữ Lysosome - bệnh mucopolysaccharidosis loại IV

Pyeritz RE. Các bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Các yếu tố di truyền y học của Emery. Lần xuất bản thứ 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.