Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một căn bệnh có từ khi sinh ra (bẩm sinh). Nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Những người bị tình trạng này luôn cảm thấy đói và trở nên béo phì. Họ cũng có trương lực cơ kém, trí lực giảm, cơ quan sinh dục kém phát triển.

Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi một gen bị thiếu trên nhiễm sắc thể số 15. Thông thường, cha mẹ mỗi người truyền lại một bản sao của nhiễm sắc thể này. Lỗi có thể xảy ra theo một số cách:

• Các gen của bố bị thiếu trên nhiễm sắc thể 15
• Có khiếm khuyết hoặc vấn đề với gen của người cha trên nhiễm sắc thể số 15
• Có hai bản sao nhiễm sắc thể số 15 của người mẹ và không có bản sao nào của người cha

Những thay đổi di truyền này xảy ra một cách ngẫu nhiên. Những người mắc hội chứng này thường không có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Các dấu hiệu của hội chứng Prader-Willi có thể được nhìn thấy khi mới sinh.

• Trẻ sơ sinh thường nhỏ và mềm
• Trẻ sơ sinh nam có thể có tinh hoàn không to

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Khó bú khi trẻ sơ sinh, tăng cân kém
• Đôi mắt hình hạt hạnh nhân
• Chậm phát triển vận động
• Đầu thu hẹp ở thái dương
• Tăng cân nhanh chóng
• Tầm vóc thấp
• Chậm phát triển trí tuệ
• Bàn tay và bàn chân rất nhỏ so với cơ thể của trẻ

Trẻ có cảm giác thèm ăn dữ dội. Họ sẽ làm hầu hết mọi thứ để kiếm thức ăn, kể cả tích trữ. Điều này có thể dẫn đến tăng cân nhanh chóng và bệnh béo phì. Bệnh béo phì có thể dẫn đến:

• Bệnh tiểu đường loại 2
• Huyết áp cao
• Các vấn đề về khớp và phổi

Xét nghiệm di truyền có sẵn để kiểm tra trẻ em về hội chứng Prader-Willi.

Khi đứa trẻ lớn lên, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể cho thấy các dấu hiệu của bệnh béo phì, chẳng hạn như:

• Dung nạp glucose bất thường
• Mức insulin cao trong máu
• Mức oxy trong máu thấp

Trẻ mắc hội chứng này có thể không đáp ứng với yếu tố giải phóng hormone luteinizing. Đây là dấu hiệu cho thấy cơ quan sinh dục của họ không sản xuất hormone. Ngoài ra còn có thể có các dấu hiệu của suy tim bên phải và các vấn đề về đầu gối và hông.

Béo phì là mối đe dọa lớn nhất đối với sức khỏe. Hạn chế calo sẽ kiểm soát được việc tăng cân. Việc kiểm soát môi trường sống của trẻ để ngăn trẻ tiếp cận với thực phẩm cũng rất quan trọng. Gia đình, hàng xóm và trường học của trẻ phải làm việc cùng nhau, vì trẻ sẽ cố gắng kiếm thức ăn ở mọi nơi có thể. Tập thể dục có thể giúp trẻ mắc hội chứng Prader-Willi tăng cơ.

Hormone tăng trưởng được sử dụng để điều trị hội chứng Prader-Willi. Nó có thể giúp:

• Xây dựng sức mạnh và sự nhanh nhẹn
• Cải thiện chiều cao
• Tăng khối lượng cơ và giảm mỡ trong cơ thể
• Cải thiện phân phối trọng lượng
• Tăng sức chịu đựng
• Tăng mật độ xương

Dùng liệu pháp hormone tăng trưởng có thể dẫn đến chứng ngưng thở khi ngủ. Một đứa trẻ dùng liệu pháp hormone cần được theo dõi về chứng ngưng thở khi ngủ.

Mức độ thấp của hormone sinh dục có thể được điều chỉnh ở tuổi dậy thì bằng hormone thay thế.

Sức khỏe tâm thần và tư vấn hành vi cũng rất quan trọng. Điều này có thể giúp giải quyết các vấn đề thông thường như kén da và các hành vi cưỡng chế. Đôi khi, thuốc có thể cần thiết.

Các tổ chức sau có thể cung cấp các nguồn lực và hỗ trợ:

• Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Quỹ cho Nghiên cứu Prader-Willi - www.fpwr.org

Đứa trẻ sẽ cần được giáo dục phù hợp với mức độ IQ của chúng. Đứa trẻ cũng sẽ cần được trị liệu về ngôn ngữ, thể chất và vận động càng sớm càng tốt. Kiểm soát cân nặng sẽ giúp bạn có một cuộc sống thoải mái và lành mạnh hơn rất nhiều.

Các biến chứng của Prader-Willi có thể bao gồm:

• Bệnh tiểu đường loại 2
• Suy tim bên phải
• Các vấn đề về xương (chỉnh hình)

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của tình trạng này. Rối loạn này thường được nghi ngờ khi mới sinh.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Tăng trưởng bình thường và không bình thường ở trẻ em. Trong các bản Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ. Williams Giáo trình Nội tiết. Ấn bản thứ 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Nội tiết nhi khoa. Trong: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Bệnh di truyền và nhi khoa. Trong: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Bệnh lý cơ bản của Robbins. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 7.