Rối loạn chuyển hóa lipid

NộI Dung

• Tóm lược

Tóm lược

Trao đổi chất là quá trình cơ thể bạn sử dụng để tạo ra năng lượng từ thực phẩm bạn ăn. Thức ăn được tạo thành từ protein, carbohydrate và chất béo. Các hóa chất trong hệ tiêu hóa của bạn (enzym) phá vỡ các phần thức ăn thành đường và axit, nhiên liệu của cơ thể bạn. Cơ thể của bạn có thể sử dụng nhiên liệu này ngay lập tức, hoặc nó có thể lưu trữ năng lượng trong các mô cơ thể của bạn. Nếu bạn bị rối loạn chuyển hóa, thì quá trình này sẽ xảy ra sự cố.

Rối loạn chuyển hóa lipid, chẳng hạn như bệnh Gaucher và bệnh Tay-Sachs, liên quan đến lipid. Lipid là chất béo hoặc các chất giống như chất béo. Chúng bao gồm dầu, axit béo, sáp và cholesterol. Nếu bạn mắc một trong những rối loạn này, bạn có thể không có đủ enzym để phân hủy lipid. Hoặc các enzym có thể không hoạt động bình thường và cơ thể bạn không thể chuyển hóa chất béo thành năng lượng. Chúng gây ra một lượng lipid có hại tích tụ trong cơ thể bạn. Theo thời gian, điều đó có thể làm hỏng các tế bào và mô của bạn, đặc biệt là trong não, hệ thần kinh ngoại vi, gan, lá lách và tủy xương. Nhiều rối loạn trong số này có thể rất nghiêm trọng, hoặc đôi khi thậm chí gây tử vong.

Những rối loạn này là do di truyền. Trẻ sơ sinh được kiểm tra một số bằng cách sử dụng xét nghiệm máu. Nếu tiền sử gia đình có một trong những chứng rối loạn này, cha mẹ có thể làm xét nghiệm di truyền để xem liệu họ có mang gen này hay không. Các xét nghiệm di truyền khác có thể cho biết liệu thai nhi có mắc chứng rối loạn này hay mang gen mắc chứng rối loạn này hay không.

Các liệu pháp thay thế enzym có thể giúp chữa một số chứng rối loạn này. Đối với những người khác, không có cách điều trị. Thuốc, truyền máu và các thủ thuật khác có thể giúp điều trị các biến chứng.