Tăng lipid máu kết hợp gia đình

Tăng lipid máu kết hợp gia đình là một rối loạn được di truyền qua các gia đình. Nó gây ra cholesterol cao và chất béo trung tính trong máu cao.

Tăng lipid máu kết hợp gia đình là rối loạn di truyền phổ biến nhất làm tăng mỡ máu. Nó có thể gây ra các cơn đau tim sớm.

Bệnh tiểu đường, nghiện rượu và suy giáp khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn. Các yếu tố nguy cơ bao gồm tiền sử gia đình có cholesterol cao và bệnh mạch vành giai đoạn đầu.

Trong những năm đầu, có thể không có triệu chứng.

Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng có thể bao gồm:

• Đau ngực (đau thắt ngực) hoặc các dấu hiệu khác của bệnh mạch vành có thể xuất hiện khi còn trẻ.
• Chuột rút một hoặc cả hai bắp chân khi đi bộ.
• Vết loét trên các ngón chân không lành.
• Các triệu chứng đột ngột giống như đột quỵ, chẳng hạn như khó nói, xệ một bên mặt, yếu cánh tay hoặc chân và mất thăng bằng.

Những người bị tình trạng này có thể phát triển mức cholesterol cao hoặc chất béo trung tính cao khi còn ở tuổi thanh thiếu niên. Tình trạng này cũng có thể được chẩn đoán khi mọi người ở độ tuổi 20 và 30. Mức độ vẫn cao trong suốt cuộc đời. Những người bị tăng lipid máu kết hợp gia đình có nguy cơ mắc bệnh mạch vành sớm và các cơn đau tim tăng lên. Họ cũng có tỷ lệ béo phì cao hơn và có nhiều khả năng không dung nạp glucose.

Các xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để kiểm tra mức cholesterol và chất béo trung tính của bạn. Các bài kiểm tra sẽ cho thấy:

• Tăng cholesterol LDL
• Giảm HDL cholesterol
• Tăng chất béo trung tính
• Tăng apolipoprotein B100

Xét nghiệm di truyền có sẵn cho một loại tăng lipid máu kết hợp gia đình.

Mục tiêu của điều trị là giảm nguy cơ mắc bệnh tim do xơ vữa động mạch.

THAY ĐỔI LỐI SỐNG

Bước đầu tiên là thay đổi những gì bạn ăn. Hầu hết thời gian, bạn sẽ thử thay đổi chế độ ăn uống trong vài tháng trước khi bác sĩ đề nghị các loại thuốc. Thay đổi chế độ ăn uống bao gồm giảm lượng chất béo bão hòa và đường tinh luyện.

Dưới đây là một số thay đổi bạn có thể thực hiện:

• Ăn ít thịt bò, thịt gà, thịt lợn và thịt cừu
• Thay thế các sản phẩm từ sữa ít béo bằng các sản phẩm giàu chất béo
• Tránh bánh quy đóng gói và bánh nướng có chứa chất béo chuyển hóa
• Giảm lượng cholesterol bạn ăn bằng cách hạn chế lòng đỏ trứng và thịt nội tạng

Tư vấn thường được khuyến nghị để giúp mọi người thay đổi thói quen ăn uống của họ. Giảm cân và tập thể dục thường xuyên cũng có thể giúp giảm mức cholesterol của bạn.

CÁC LOẠI THUỐC

Nếu thay đổi lối sống không làm thay đổi đủ mức cholesterol của bạn hoặc bạn có nguy cơ rất cao mắc bệnh tim xơ vữa động mạch, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể khuyên bạn nên dùng thuốc. Có một số loại thuốc để giúp giảm mức cholesterol trong máu.

Thuốc hoạt động theo nhiều cách khác nhau để giúp bạn đạt được mức lipid khỏe mạnh. Một số loại tốt hơn trong việc giảm cholesterol LDL, một số loại tốt trong việc giảm chất béo trung tính, trong khi những loại khác giúp tăng cholesterol HDL.

Các loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất và hiệu quả nhất để điều trị cholesterol LDL cao được gọi là statin. Chúng bao gồm lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) và pitvastatin (Livalo).

Các loại thuốc giảm cholesterol khác bao gồm:

• Nhựa cô lập axit mật.
• Ezetimibe.
• Chất xơ (như gemfibrozil và fenofibrate).
• Axit nicotinic.
• Thuốc ức chế PCSK9, chẳng hạn như alirocumab (Praluent) và evolocumab (Repatha) Những chất này đại diện cho một nhóm thuốc mới hơn để điều trị cholesterol cao.

Bạn làm tốt như thế nào phụ thuộc vào:

• Tình trạng bệnh được chẩn đoán sớm như thế nào
• Khi bạn bắt đầu điều trị
• Bạn tuân thủ kế hoạch điều trị tốt như thế nào

Nếu không điều trị, cơn đau tim hoặc đột quỵ có thể gây tử vong sớm.

Ngay cả khi dùng thuốc, một số người có thể tiếp tục có mức lipid cao làm tăng nguy cơ đau tim.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Bệnh tim xơ vữa động mạch sớm
• Đau tim
• Đột quỵ

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn bị đau ngực hoặc các dấu hiệu cảnh báo khác của cơn đau tim.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về mức cholesterol cao.

Chế độ ăn ít cholesterol và chất béo bão hòa có thể giúp kiểm soát mức LDL ở những người có nguy cơ cao.

Nếu ai đó trong gia đình bạn có tình trạng này, bạn có thể muốn xem xét việc sàng lọc di truyền cho bản thân hoặc con cái của bạn. Đôi khi, trẻ nhỏ hơn có thể bị tăng lipid máu nhẹ.

Điều quan trọng là phải kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác của cơn đau tim sớm, chẳng hạn như hút thuốc.

Tăng lipid máu nhiều loại lipoprotein

• Tắc nghẽn động mạch vành
• Chế độ ăn uống lành mạnh

Genest J, Libby P. Rối loạn protein và bệnh tim mạch. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về y học tim mạch. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Rối loạn chuyển hóa lipid. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.