Đa sản nội tiết (MEN) I

Đa u tuyến nội tiết (MEN) loại I là một bệnh trong đó một hoặc nhiều tuyến nội tiết hoạt động quá mức hoặc tạo thành một khối u. Nó được truyền lại qua các gia đình.

Các tuyến nội tiết liên quan phổ biến nhất bao gồm:

• Tuyến tụy
• Tuyến cận giáp
• Tuyến yên

MEN I là do khiếm khuyết trong gen mang mã cho một loại protein gọi là menin. Tình trạng này khiến các khối u của các tuyến khác nhau xuất hiện ở cùng một người, nhưng không nhất thiết phải cùng một lúc.

Rối loạn này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, và nó ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người và tùy thuộc vào tuyến nào có liên quan. Chúng có thể bao gồm:

• Đau bụng
• Sự lo ngại
• Xi măng Đen
• Cảm giác đầy hơi sau bữa ăn
• Khó chịu bỏng, đau hoặc đói ở bụng trên hoặc ngực dưới được giảm bớt nhờ thuốc kháng axit, sữa hoặc thức ăn
• Giảm hứng thú tình dục
• Mệt mỏi
• Đau đầu
• Thiếu kinh nguyệt (ở phụ nữ)
• Ăn mất ngon
• Rụng lông trên cơ thể hoặc trên khuôn mặt (ở nam giới)
• Thay đổi tinh thần hoặc nhầm lẫn
• Đau cơ
• Buồn nôn và ói mửa
• Nhạy cảm với cái lạnh
• Giảm cân không chủ ý
• Các vấn đề về thị lực
• Yếu đuối

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe và hỏi các câu hỏi về bệnh sử và các triệu chứng của bạn. Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Mức cortisol trong máu
• Chụp CT bụng
• Chụp CT đầu
• Đo lượng đường trong máu
• Xét nghiệm di truyền
• Kiểm tra insulin
• MRI bụng
• MRI đầu
• Hormone vỏ thượng thận huyết thanh
• Canxi huyết thanh
• Hormone kích thích nang huyết thanh
• Gastrin huyết thanh
• Glucagon huyết thanh
• Hormone hoàng thể hóa huyết thanh
• Hormone tuyến cận giáp huyết thanh
• Prolactin huyết thanh
• Hormone kích thích tuyến giáp trong huyết thanh
• Siêu âm cổ

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến bị bệnh thường là phương pháp điều trị được lựa chọn. Một loại thuốc có tên là bromocriptine có thể được sử dụng thay vì phẫu thuật cho các khối u tuyến yên giải phóng hormone prolactin.

Các tuyến cận giáp, kiểm soát sản xuất canxi, có thể bị loại bỏ. Tuy nhiên, rất khó để cơ thể điều chỉnh nồng độ canxi nếu không có các tuyến này, vì vậy việc cắt bỏ toàn bộ tuyến cận giáp không được thực hiện đầu tiên trong hầu hết các trường hợp.

Thuốc có sẵn để giảm sản xuất axit dạ dày dư thừa gây ra bởi một số khối u (u dạ dày) và giảm nguy cơ loét.

Liệu pháp thay thế hormone được thực hiện khi toàn bộ các tuyến bị cắt bỏ hoặc không sản xuất đủ hormone.

Các khối u tuyến yên và tuyến cận giáp thường không phải là ung thư (lành tính), nhưng một số khối u tuyến tụy có thể trở thành ung thư (ác tính) và di căn đến gan. Những điều này có thể làm giảm tuổi thọ.

Các triệu chứng của bệnh loét dạ dày tá tràng, lượng đường trong máu thấp, thừa canxi trong máu và rối loạn chức năng tuyến yên thường đáp ứng tốt với điều trị thích hợp.

Các khối u có thể tiếp tục tái phát. Các triệu chứng và biến chứng phụ thuộc vào tuyến nào có liên quan. Kiểm tra thường xuyên bởi nhà cung cấp của bạn là điều cần thiết.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn nhận thấy các triệu chứng của MEN I hoặc có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Nên sàng lọc những người thân ruột thịt của những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn này.

Hội chứng Wermer; ĐÀN ÔNG TÔI

• Các tuyến nội tiết

Trang web Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia. Hướng dẫn thực hành lâm sàng trong ung thư học (NCCN guideines): khối u thần kinh nội tiết. Phiên bản 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Cập nhật ngày 5 tháng 3 năm 2019. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Đa u nội tiết. Trong: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Rối loạn đa giác mạc. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 218.

Thakker RV. Đa dạng tân sinh nội tiết loại 1. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Khoa nội tiết: Người lớn và Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 148.