Thiếu máu hồng cầu di truyền

Thiếu máu hồng cầu di truyền là một rối loạn hiếm gặp của lớp bề mặt (màng) tế bào hồng cầu. Nó dẫn đến các tế bào hồng cầu có hình cầu, và sự phân hủy tế bào hồng cầu sớm (thiếu máu huyết tán).

Rối loạn này do một gen khiếm khuyết gây ra. Sự khiếm khuyết dẫn đến một màng tế bào hồng cầu bất thường. Các tế bào bị ảnh hưởng có diện tích bề mặt nhỏ hơn về thể tích so với các tế bào hồng cầu bình thường và có thể dễ dàng vỡ ra.

Tình trạng thiếu máu có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng. Trong những trường hợp nghiêm trọng, rối loạn này có thể được phát hiện ở thời thơ ấu. Trong những trường hợp nhẹ, nó có thể không được chú ý cho đến khi trưởng thành.

Rối loạn này phổ biến nhất ở những người gốc Bắc Âu, nhưng nó đã được tìm thấy ở tất cả các chủng tộc.

Trẻ sơ sinh có thể bị vàng da và mắt (vàng da) và nhợt nhạt (xanh xao).

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Cáu gắt
• Khó thở
• Yếu đuối

Trong hầu hết các trường hợp, lá lách to ra.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể giúp chẩn đoán tình trạng này. Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Phết máu để hiển thị các tế bào có hình dạng bất thường
• Mức độ Bilirubin
• Công thức máu hoàn chỉnh để kiểm tra tình trạng thiếu máu
• Kiểm tra Coombs
• Mức LDH
• Độ mỏng manh của thẩm thấu hoặc xét nghiệm chuyên biệt để đánh giá khuyết tật của tế bào hồng cầu
• Số lượng hồng cầu lưới

Phẫu thuật cắt bỏ lá lách (cắt lách) chữa khỏi bệnh thiếu máu nhưng không sửa được hình dạng tế bào bất thường.

Các gia đình có tiền sử mắc bệnh tăng sinh spherocytosis nên cho con cái của họ tầm soát chứng rối loạn này.

Trẻ em nên đợi đến 5 tuổi mới được cắt lách vì nguy cơ nhiễm trùng. Trong trường hợp nhẹ được phát hiện ở người lớn, có thể không cần thiết phải cắt bỏ lá lách.

Trẻ em và người lớn nên được chủng ngừa phế cầu trước khi phẫu thuật cắt bỏ lá lách. Họ cũng nên được bổ sung axit folic. Có thể cần các loại vắc xin bổ sung dựa trên tiền sử của người đó.

Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh thiếu máu hồng cầu di truyền:

• Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/heringitary-spherocytosis
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-heringitary-spherocytic-hemolytic

Kết quả thường tốt khi điều trị. Sau khi lá lách được cắt bỏ, tuổi thọ của hồng cầu trở lại bình thường.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Sỏi mật
• Sản xuất tế bào hồng cầu thấp hơn nhiều (khủng hoảng bất sản) do nhiễm virus, có thể làm cho bệnh thiếu máu trầm trọng hơn

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

• Các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn.
• Các triệu chứng của bạn không cải thiện khi điều trị mới.
• Bạn phát triển các triệu chứng mới.

Đây là một rối loạn di truyền và có thể không thể ngăn ngừa được. Nhận thức được nguy cơ của mình, chẳng hạn như tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này, có thể giúp bạn được chẩn đoán và điều trị sớm.

Thiếu máu tán huyết dạng nang bẩm sinh; Bệnh tăng sinh tế bào xơ cứng (spherocytosis); Thiếu máu tan máu - tế bào xơ vữa

• Tế bào hồng cầu - bình thường
• Tế bào hồng cầu - tăng sinh spherocytosis
• Tế bào máu

Gallagher PG. Rối loạn màng tế bào hồng cầu. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Bệnh tăng tế bào xơ cứng di truyền. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 485.