Thiếu yếu tố X

Thiếu hụt yếu tố X (mười) là một rối loạn do thiếu một loại protein được gọi là yếu tố X trong máu. Nó dẫn đến các vấn đề về đông máu (đông máu).

Khi bạn bị chảy máu, một loạt phản ứng diễn ra trong cơ thể giúp hình thành cục máu đông. Quá trình này được gọi là quá trình đông tụ. Nó liên quan đến các protein đặc biệt được gọi là các yếu tố đông máu, hoặc đông máu. Bạn có thể có nhiều khả năng bị chảy máu quá mức nếu thiếu một hoặc nhiều yếu tố này hoặc không hoạt động như bình thường.

Yếu tố X là một trong những yếu tố đông máu như vậy. Sự thiếu hụt yếu tố X thường do một khiếm khuyết di truyền trong gen yếu tố X. Đây được gọi là thiếu hụt yếu tố X di truyền. Chảy máu từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt.

Sự thiếu hụt yếu tố X cũng có thể do một tình trạng khác hoặc do sử dụng một số loại thuốc. Đây được gọi là thiếu hụt yếu tố X mắc phải. Thiếu hụt yếu tố X mắc phải là phổ biến. Nó có thể được gây ra bởi:

• Thiếu vitamin K (một số trẻ sơ sinh được sinh ra bị thiếu vitamin K)
• Sự tích tụ của các protein bất thường trong các mô và cơ quan (bệnh amyloidosis)
• Bệnh gan nặng
• Sử dụng các loại thuốc ngăn ngừa đông máu (thuốc chống đông máu như warfarin)

Phụ nữ bị thiếu hụt yếu tố X trước tiên có thể được chẩn đoán khi họ bị chảy máu kinh nguyệt rất nhiều và chảy máu sau khi sinh con. Tình trạng này có thể nhận thấy đầu tiên ở các bé trai sơ sinh nếu chúng bị chảy máu kéo dài hơn bình thường sau khi cắt bao quy đầu.

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Chảy máu vào khớp
• Chảy máu vào cơ
• Dễ bị bầm tím
• Chảy máu kinh nguyệt nhiều
• Chảy máu màng nhầy
• Chảy máu cam không ngừng dễ dàng
• Rốn chảy máu sau khi sinh

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm yếu tố X
• Thời gian thromboplastin một phần (PTT)
• Thời gian prothrombin (PT)

Chảy máu có thể được kiểm soát bằng cách truyền huyết tương (IV) vào tĩnh mạch hoặc các chất cô đặc của các yếu tố đông máu. Nếu bạn thiếu vitamin K, bác sĩ sẽ kê đơn vitamin K cho bạn qua đường uống, tiêm dưới da hoặc qua tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch).

Nếu bạn mắc chứng rối loạn chảy máu này, hãy đảm bảo:

• Nói với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi bạn thực hiện bất kỳ loại thủ tục nào, bao gồm cả phẫu thuật và làm răng.
• Nói với các thành viên trong gia đình của bạn vì họ có thể bị rối loạn tương tự nhưng chưa biết.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về sự thiếu hụt yếu tố X:

• National Hemophilia Foundation: Other Factor Deficiency - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-De hụtencies
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Kết quả tốt nếu tình trạng nhẹ hoặc bạn được điều trị.

Thiếu hụt yếu tố X di truyền là một tình trạng kéo dài.

Triển vọng về sự thiếu hụt yếu tố X mắc phải phụ thuộc vào nguyên nhân. Nếu nó là do bệnh gan gây ra, kết quả phụ thuộc vào mức độ điều trị bệnh gan của bạn. Uống bổ sung vitamin K sẽ điều trị được tình trạng thiếu hụt vitamin K. Nếu rối loạn do amyloidosis gây ra, có một số lựa chọn điều trị. Bác sĩ của bạn có thể cho bạn biết thêm.

Có thể xảy ra chảy máu nghiêm trọng hoặc mất máu đột ngột (xuất huyết). Các khớp có thể bị biến dạng khi bị bệnh nặng do chảy nhiều máu.

Nhận trợ giúp y tế khẩn cấp nếu bạn bị mất máu nghiêm trọng hoặc không rõ nguyên nhân.

Không có biện pháp phòng ngừa nào cho sự thiếu hụt yếu tố X di truyền. Khi thiếu vitamin K là nguyên nhân, sử dụng vitamin K có thể giúp ích.

Thiếu hụt Stuart-Prower

• Hình thành cục máu đông
• Các cục máu đông

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Thiếu hụt yếu tố đông máu hiếm gặp. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 137.

Hội trường JE. Cầm máu và đông máu. Tại: Hall JE, ed. Guyton and Hall Sách giáo khoa về Sinh lý học Y khoa. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 37.

MV Ragni. Rối loạn xuất huyết: thiếu hụt yếu tố đông máu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 174.