Khuyết tật chức năng tiểu cầu bẩm sinh

Các khiếm khuyết chức năng tiểu cầu bẩm sinh là tình trạng ngăn cản các yếu tố đông máu trong máu, được gọi là tiểu cầu, hoạt động như bình thường. Tiểu cầu giúp đông máu. Bẩm sinh có nghĩa là có từ khi sinh ra.

Dị tật chức năng tiểu cầu bẩm sinh là rối loạn chảy máu gây giảm chức năng tiểu cầu.

Thông thường, những người mắc các chứng rối loạn này đều có tiền sử gia đình bị rối loạn chảy máu, chẳng hạn như:

• Hội chứng Bernard-Soulier xảy ra khi tiểu cầu thiếu chất dính vào thành mạch máu. Tiểu cầu thường lớn và số lượng giảm. Rối loạn này có thể gây chảy máu nghiêm trọng.
• Bệnh nhược cơ Glanzmann là một tình trạng do thiếu protein cần thiết để các tiểu cầu kết tụ lại với nhau. Tiểu cầu thường có kích thước và số lượng bình thường. Rối loạn này cũng có thể gây chảy máu nghiêm trọng.
• Rối loạn vùng lưu trữ tiểu cầu (còn gọi là rối loạn bài tiết tiểu cầu) xảy ra khi các chất được gọi là hạt bên trong tiểu cầu không được lưu trữ hoặc giải phóng đúng cách. Hạt giúp tiểu cầu hoạt động tốt. Rối loạn này dễ gây bầm tím hoặc chảy máu.

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Chảy máu quá nhiều trong và sau khi phẫu thuật
• Chảy máu nướu răng
• Dễ bầm tím
• Kinh nguyệt nhiều
• Chảy máu cam
• Chảy máu kéo dài với vết thương nhỏ

Các xét nghiệm sau có thể được sử dụng để chẩn đoán tình trạng này:

• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Thời gian thromboplastin một phần (PTT)
• Xét nghiệm kết tập tiểu cầu
• Thời gian prothrombin (PT)
• Phân tích chức năng tiểu cầu
• Đo tế bào dòng chảy

Bạn có thể cần các xét nghiệm khác. Người thân của bạn có thể cần được kiểm tra.

Không có điều trị cụ thể cho những rối loạn này. Tuy nhiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ theo dõi tình trạng của bạn.

Bạn cũng có thể cần:

• Tránh dùng aspirin và các thuốc chống viêm không steroid khác (NSAID), chẳng hạn như ibuprofen và naproxen, vì chúng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng chảy máu.
• Truyền tiểu cầu, chẳng hạn như trong phẫu thuật hoặc thủ tục nha khoa.

Không có cách chữa trị cho các rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh. Hầu hết thời gian, điều trị có thể kiểm soát chảy máu.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Chảy máu nghiêm trọng
• Thiếu máu do thiếu sắt ở phụ nữ có kinh

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn bị chảy máu hoặc bầm tím mà không rõ nguyên nhân.
• Chảy máu không đáp ứng với phương pháp kiểm soát thông thường.

Xét nghiệm máu có thể phát hiện gen gây ra khiếm khuyết tiểu cầu. Bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình về vấn đề này và đang cân nhắc có con.

Rối loạn bể lưu trữ tiểu cầu; Bệnh nhược cơ Glanzmann; Hội chứng Bernard-Soulier; Khuyết tật chức năng tiểu cầu - bẩm sinh

• Hình thành cục máu đông
• Các cục máu đông

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Các bệnh về số lượng tiểu cầu: giảm tiểu cầu miễn dịch, giảm tiểu cầu do dị ứng ở trẻ sơ sinh và ban xuất huyết sau truyền máu. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 131.

Hội trường JE. Cầm máu và đông máu. Tại: Hall JE, ed. Guyton and Hall Sách giáo khoa về Sinh lý học Y khoa. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 37.

Nichols WL. Bệnh Von Willebrand và các bất thường xuất huyết của chức năng tiểu cầu và mạch máu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 173.