Chứng loạn dưỡng cơ tay chân

Loạn dưỡng cơ tay chân bao gồm ít nhất 18 bệnh di truyền khác nhau. (Có 16 dạng di truyền được biết đến.) Những rối loạn này ảnh hưởng đầu tiên đến các cơ xung quanh vai và hông. Các bệnh này trở nên tồi tệ hơn. Cuối cùng, nó có thể liên quan đến các cơ khác.

Loạn dưỡng cơ tay chân là một nhóm lớn các bệnh di truyền, trong đó có yếu cơ và gầy còm (loạn dưỡng cơ).

Trong hầu hết các trường hợp, cả cha và mẹ đều phải truyền gen không hoạt động (khiếm khuyết) cho đứa trẻ mắc bệnh (di truyền lặn trên cơ thể di truyền). Trong một số loại hiếm, chỉ cần bố hoặc mẹ truyền lại gen không hoạt động để ảnh hưởng đến con. Đây được gọi là di truyền trội trên NST thường. Đối với 16 điều kiện này, gen khiếm khuyết đã được phát hiện. Đối với những người khác, gen này vẫn chưa được biết đến.

Một yếu tố nguy cơ quan trọng là có một thành viên trong gia đình bị chứng loạn dưỡng cơ.

Thông thường, dấu hiệu đầu tiên là yếu cơ vùng chậu. Ví dụ về điều này bao gồm khó đứng từ vị trí ngồi mà không sử dụng tay hoặc khó leo cầu thang. Sự yếu đuối bắt đầu từ thời thơ ấu cho đến khi trưởng thành.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Bất thường, đôi khi lạch bạch, đi bộ
• Các khớp được cố định ở một vị trí bị co lại (giai đoạn cuối của bệnh)
• Những con bê to và trông có vẻ cơ bắp (chứng teo cơ giả), không thực sự khỏe
• Mất khối lượng cơ, gầy đi một số bộ phận cơ thể
• Đau lưng dưới
• Đánh trống ngực hoặc buồn nôn
• Yếu vai
• Yếu các cơ ở mặt (giai đoạn sau của bệnh)
• Yếu các cơ của cẳng chân, bàn chân, cánh tay dưới và bàn tay (giai đoạn sau của bệnh)

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Mức độ creatine kinase trong máu
• Xét nghiệm ADN (xét nghiệm di truyền phân tử)
• Siêu âm tim hoặc điện tâm đồ
• Kiểm tra điện cơ đồ (EMG)
• Sinh thiết cơ

Không có phương pháp điều trị nào được biết đến có thể đảo ngược tình trạng yếu cơ. Liệu pháp gen có thể khả dụng trong tương lai. Điều trị hỗ trợ có thể làm giảm các biến chứng của bệnh.

Tình trạng này được quản lý dựa trên các triệu chứng của người đó. Nó bao gồm:

• Theo dõi tim
• Dụng cụ hỗ trợ di chuyển
• Vật lý trị liệu
• Chăm sóc hô hấp
• Kiểm soát cân nặng

Đôi khi cần phẫu thuật cho bất kỳ vấn đề nào về xương hoặc khớp.

Hiệp hội Loạn dưỡng cơ là một nguồn tài liệu tuyệt vời: www.mda.org

Nói chung, mọi người có xu hướng bị yếu dần dần trở nên tồi tệ hơn ở các cơ bị ảnh hưởng và lan rộng.

Bệnh làm mất khả năng vận động. Người đó có thể phụ thuộc vào xe lăn trong vòng 20 đến 30 năm.

Yếu cơ tim và hoạt động điện bất thường của tim có thể làm tăng nguy cơ đánh trống ngực, ngất xỉu và đột tử. Hầu hết những người mắc nhóm bệnh này đều sống đến tuổi trưởng thành, nhưng không đạt được tuổi thọ đầy đủ.

Những người bị chứng loạn dưỡng cơ tứ chi có thể gặp các biến chứng như:

• Nhịp tim bất thường
• Hợp đồng của các khớp
• Khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày do yếu vai
• Tình trạng yếu dần, có thể dẫn đến việc phải ngồi xe lăn

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn cảm thấy yếu khi đứng lên từ tư thế ngồi xổm. Gọi cho nhà di truyền học nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ và bạn đang có kế hoạch mang thai.

Tư vấn di truyền hiện được cung cấp cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ. Ngay sau đó, xét nghiệm phân tử sẽ liên quan đến việc giải trình tự toàn bộ bộ gen trên bệnh nhân và người thân của họ để xác định chẩn đoán tốt hơn. Tư vấn di truyền có thể giúp một số cặp vợ chồng và gia đình tìm hiểu về những rủi ro và giúp kế hoạch hóa gia đình. Nó cũng cho phép kết nối bệnh nhân với cơ quan đăng ký bệnh và tổ chức bệnh nhân.

Một số biến chứng có thể được ngăn ngừa bằng cách điều trị thích hợp. Ví dụ, máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim có thể làm giảm đáng kể nguy cơ đột tử do nhịp tim bất thường. Vật lý trị liệu có thể ngăn ngừa hoặc trì hoãn các hợp đồng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Những người bị ảnh hưởng có thể muốn thực hiện ngân hàng DNA. Thử nghiệm DNA được khuyến khích cho những người bị ảnh hưởng. Điều này giúp xác định đột biến gen gia đình. Khi phát hiện ra đột biến, có thể xét nghiệm DNA trước khi sinh, xét nghiệm người mang gen và chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép.

Loạn dưỡng cơ - loại chi-gi-gi-gi (LGMD)

• Cơ trước bề ngoài

Bharucha-Goebel DX. Chứng loạn dưỡng cơ. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Bẩm sinh, liệt chi và các chứng loạn dưỡng cơ khác. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Khoa thần kinh nhi khoa của Swaiman. Xuất bản lần thứ 6. Elsevier; 2017: chap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Loạn dưỡng cơ tay chân. Trong: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Rối loạn thần kinh cơ ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và thanh thiếu niên. Xuất bản lần thứ 2. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: chap 34.