Rối loạn Hartnup

Rối loạn Hartnup là một tình trạng di truyền trong đó có khiếm khuyết trong việc vận chuyển một số axit amin (như tryptophan và histidine) qua ruột non và thận.

Rối loạn Hartnup là một tình trạng trao đổi chất liên quan đến các axit amin. Đó là một tình trạng di truyền. Tình trạng này xảy ra do đột biến trong SLC6A19 gen. Một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Tình trạng này thường xuất hiện nhất trong độ tuổi từ 3 đến 9 tuổi.

Hầu hết mọi người không có triệu chứng. Nếu các triệu chứng xảy ra, chúng thường xuất hiện nhất trong thời thơ ấu và có thể bao gồm:

• Bệnh tiêu chảy
• Thay đổi tâm trạng
• Các vấn đề về hệ thần kinh (thần kinh), chẳng hạn như trương lực cơ bất thường và cử động không phối hợp
• Phát ban da đỏ, có vảy, thường khi da tiếp xúc với ánh nắng
• Nhạy cảm với ánh sáng (cảm quang)
• Tầm vóc thấp

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ yêu cầu xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra mức độ cao của các axit amin trung tính. Mức độ của các axit amin khác có thể bình thường.

Nhà cung cấp của bạn có thể kiểm tra gen gây ra tình trạng này. Các xét nghiệm sinh hóa cũng có thể được yêu cầu.

Điều trị bao gồm:

• Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời bằng cách mặc quần áo bảo vệ và sử dụng kem chống nắng có hệ số bảo vệ từ 15 trở lên
• Ăn một chế độ ăn giàu protein
• Dùng chất bổ sung có chứa nicotinamide
• Đang điều trị sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như dùng thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc ổn định tâm trạng, nếu tâm trạng thất thường hoặc các vấn đề sức khỏe tâm thần khác xảy ra

Hầu hết những người mắc chứng rối loạn này có thể mong đợi cuộc sống bình thường mà không bị khuyết tật. Hiếm khi có báo cáo về bệnh hệ thần kinh nghiêm trọng và thậm chí tử vong trong các gia đình mắc chứng rối loạn này.

Trong hầu hết các trường hợp, không có biến chứng. Các biến chứng khi chúng xảy ra có thể bao gồm:

• Thay đổi màu da vĩnh viễn
• Vấn đề sức khỏe tâm thần
• Phát ban
• Chuyển động không phối hợp

Các triệu chứng hệ thần kinh thường có thể được đảo ngược. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, chúng có thể nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có các triệu chứng của tình trạng này, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn Hartnup. Tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này và đang có kế hoạch mang thai.

Tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thụ thai có thể giúp ngăn ngừa một số trường hợp. Ăn một chế độ ăn giàu protein có thể ngăn ngừa sự thiếu hụt axit amin gây ra các triệu chứng.

Bhutia YD, Ganapathy V. Tiêu hóa và hấp thụ protein. Trong: HM cho biết, ed. Sinh lý học của đường tiêu hóa. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất và hệ thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của các axit amin. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.