Mucopolysaccharidosis loại II

Mucopolysaccharidosis loại II (MPS II) là một bệnh hiếm gặp, trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ một loại enzym cần thiết để phá vỡ các chuỗi phân tử đường dài. Các chuỗi phân tử này được gọi là glycosaminoglycans (trước đây được gọi là mucopolysaccharides). Kết quả là, các phân tử tích tụ trong các bộ phận khác nhau của cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau.

Tình trạng này thuộc về một nhóm bệnh được gọi là mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II còn được gọi là hội chứng Hunter.

Có một số loại MPS khác, bao gồm:

• MPS I (hội chứng Hurler; hội chứng Hurler-Scheie; hội chứng Scheie)
• MPS III (hội chứng Sanfilippo)
• MPS IV (hội chứng Morquio)

MPS II là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình. Gen bị ảnh hưởng nằm trên nhiễm sắc thể X. Con trai thường bị ảnh hưởng nhất vì chúng thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ của chúng. Mẹ của họ không có các triệu chứng của bệnh, nhưng họ mang một bản sao gen không hoạt động.

MPS II là do thiếu enzyme iduronate sulfatase. Nếu không có enzym này, các chuỗi phân tử đường sẽ tích tụ trong các mô khác nhau của cơ thể, gây ra tổn thương.

Dạng bệnh nặng, khởi phát sớm bắt đầu ngay sau tuổi 2. Dạng bệnh nhẹ, khởi phát muộn gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn xuất hiện sau này trong cuộc đời.

Ở dạng khởi phát sớm, nặng, các triệu chứng bao gồm:

• Hành vi hung hăng
• Hiếu động thái quá
• Chức năng tâm thần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
• Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
• Cử động cơ thể giật gân

Ở dạng muộn (nhẹ), có thể bị thiếu hụt tâm thần ở mức độ nhẹ hoặc không.

Ở cả hai dạng, các triệu chứng bao gồm:

• Hội chứng ống cổ tay
• Các đặc điểm thô của khuôn mặt
• Điếc (trở nên tồi tệ hơn theo thời gian)
• Tăng sự phát triển của tóc
• Độ cứng khớp
• Đầu to

Khám sức khỏe và các bài kiểm tra có thể cho thấy:

• Võng mạc bất thường (mặt sau của mắt)
• Giảm enzym iduronate sulfatase trong huyết thanh hoặc tế bào
• Tiếng thổi của tim và van tim bị rò rỉ
• Gan to
• Lá lách to
• Thoát vị ở háng
• Co cứng khớp (do cứng khớp)

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Nghiên cứu enzyme
• Thử nghiệm di truyền để tìm sự thay đổi trong gen iduronate sulfatase
• Xét nghiệm nước tiểu để tìm heparan sulfat và Dermatan sulfat

Thuốc có tên idursulfase (Elaprase), thay thế enzyme iduronate sulfatase có thể được khuyến nghị. Nó được truyền qua tĩnh mạch (IV, tiêm tĩnh mạch). Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để biết thêm thông tin.

Ghép tủy xương đã được thử cho hình thức khởi đầu, nhưng kết quả có thể khác nhau.

Mỗi vấn đề sức khỏe do bệnh này gây ra nên được điều trị riêng biệt.

Các tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về MPS II:

• Hiệp hội MPS Quốc gia - mpssociety.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Trung tâm Thông tin Bệnh hiếm và Di truyền NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Những người ở dạng khởi phát sớm (nặng) thường sống từ 10 đến 20 năm. Những người ở dạng khởi phát muộn (nhẹ) thường sống từ 20 đến 60 năm.

Các biến chứng này có thể xảy ra:

• Tắc nghẽn đường thở
• Hội chứng ống cổ tay
• Mất thính lực trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
• Mất khả năng hoàn thành các hoạt động sống hàng ngày
• Cứng khớp dẫn đến co cứng
• Chức năng tâm thần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn hoặc con bạn có một nhóm các triệu chứng này
• Bạn biết mình là người mang gen di truyền và đang cân nhắc việc có con

Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng muốn có con và những người có tiền sử gia đình mắc MPS II. Thử nghiệm trước khi sinh có sẵn. Thử nghiệm mang đối với thân nhân nữ của nam giới bị ảnh hưởng cũng có sẵn.

MPS II; Hội chứng thợ săn; Bệnh dự trữ Lysosome - mucopolysaccharidosis loại II; Thiếu hụt 2-sulfatase Iduronate; Thiếu hụt I2S

Pyeritz RE. Các bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Các yếu tố di truyền y học của Emery. Lần xuất bản thứ 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.