Hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg là một nhóm các tình trạng được di truyền qua các gia đình. Hội chứng liên quan đến điếc và màu da, tóc và mắt nhợt nhạt.

Hội chứng Waardenburg thường được di truyền như một đặc điểm trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ phải truyền lại gen bị lỗi cho đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Có bốn loại hội chứng Waardenburg chính. Phổ biến nhất là loại I và loại II.

Loại III (hội chứng Klein-Waardenburg) và loại IV (hội chứng Waardenburg-Shah) hiếm hơn.

Nhiều loại hội chứng này là kết quả của các khiếm khuyết trong các gen khác nhau. Hầu hết những người mắc bệnh này đều có cha hoặc mẹ mắc bệnh, nhưng các triệu chứng ở cha mẹ có thể khá khác với những triệu chứng ở trẻ.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Sứt môi (hiếm gặp)
• Táo bón
• Điếc (phổ biến hơn ở bệnh loại II)
• Đôi mắt xanh lam quá nhạt hoặc màu mắt không phù hợp (dị sắc tố)
• Da, tóc và mắt nhợt nhạt (bạch tạng một phần)
• Khó duỗi thẳng hoàn toàn các khớp
• Có thể giảm nhẹ chức năng trí tuệ
• Đôi mắt mở rộng (ở loại I)
• Các mảng tóc trắng hoặc tóc bạc sớm

Loại ít phổ biến hơn của bệnh này có thể gây ra các vấn đề với cánh tay hoặc ruột.

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Đo thính lực
• Thời gian vận chuyển ruột
• Sinh thiết ruột kết
• Xét nghiệm di truyền

Không có điều trị đặc hiệu. Các triệu chứng sẽ được điều trị khi cần thiết. Chế độ ăn kiêng đặc biệt và thuốc để giữ cho ruột hoạt động được chỉ định cho những người bị táo bón. Thính lực cần được kiểm tra chặt chẽ.

Một khi các vấn đề về thính giác được khắc phục, hầu hết những người mắc hội chứng này sẽ có thể có một cuộc sống bình thường. Những người mắc các dạng hội chứng hiếm gặp hơn có thể có các biến chứng khác.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Táo bón đủ nghiêm trọng để đòi hỏi phải cắt bỏ một phần ruột già
• Mất thính lực
• Các vấn đề về lòng tự trọng hoặc các vấn đề khác liên quan đến ngoại hình
• Giảm nhẹ chức năng trí tuệ (có thể, bất thường)

Tư vấn di truyền có thể hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Waardenburg và dự định có con. Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để kiểm tra thính lực nếu bạn hoặc con bạn bị điếc hoặc giảm thính lực.

Hội chứng Klein-Waardenburg; Hội chứng Waardenburg-Shah

• Sống mũi rộng
• Thính giác

Cipriano SD, Khu JJ. Bệnh thần kinh da. Trong: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Các dấu hiệu da liễu của bệnh toàn thân. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của các axit amin. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Milunsky JM. Hội chứng Waardenburg loại I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Cập nhật ngày 4 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 31 tháng 7 năm 2019.