Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid

Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy Nevoid là một nhóm các khuyết tật được di truyền qua các gia đình. Rối loạn này liên quan đến da, hệ thần kinh, mắt, tuyến nội tiết, hệ tiết niệu và sinh sản, và xương.

Nó gây ra biểu hiện bất thường trên khuôn mặt và có nguy cơ cao bị ung thư da và các khối u không phải ung thư.

Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevus là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Gen chính liên quan đến hội chứng được gọi là PTCH ("được vá"). Một gen thứ hai, được gọi là SUFU, cũng có liên quan đến tình trạng này.

Những bất thường trong các gen này thường được di truyền qua các gia đình như một đặc điểm trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là bạn phát triển hội chứng nếu cha / mẹ truyền gen cho bạn. Cũng có thể phát triển khuyết tật gen này mà không có tiền sử gia đình.

Các triệu chứng chính của rối loạn này là:

• Một loại ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào đáy phát triển vào khoảng thời gian dậy thì
• Một khối u không phải ung thư của hàm, được gọi là khối u tế bào sừng, cũng phát triển trong tuổi dậy thì

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Mũi rộng
• Sứt môi
• Nặng, mày nhô ra
• Hàm nhô ra ngoài (trong một số trường hợp)
• Đôi mắt mở rộng
• Rỗ ở lòng bàn tay và lòng bàn chân

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh và dẫn đến:

• Những vấn đề về mắt
• Điếc
• Khuyết tật trí tuệ
• Co giật
• Khối u của não

Tình trạng này cũng dẫn đến các khuyết tật về xương, bao gồm:

• Cong lưng (cong vẹo cột sống)
• Độ cong nghiêm trọng của lưng (kyphosis)
• Xương sườn bất thường

Có thể có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này và tiền sử ung thư da tế bào đáy trong quá khứ.

Các thử nghiệm có thể tiết lộ:

• U não
• U nang trong hàm, có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của răng hoặc gãy xương hàm
• Khiếm khuyết ở phần có màu (mống mắt) hoặc thấu kính của mắt
• Sưng đầu do chất lỏng trên não (não úng thủy)
• Bất thường xương sườn

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Siêu âm tim của tim
• Kiểm tra di truyền (ở một số bệnh nhân)
• MRI não
• Sinh thiết da của khối u
• Chụp X-quang xương, răng và hộp sọ
• Siêu âm để kiểm tra khối u buồng trứng

Điều quan trọng là phải được bác sĩ da liễu (bác sĩ da liễu) khám da thường xuyên, để có thể điều trị ung thư da khi chúng còn nhỏ.

Những người bị rối loạn này cũng có thể được khám và điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa khác, tùy thuộc vào phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng. Ví dụ, bác sĩ chuyên khoa ung thư (bác sĩ chuyên khoa ung thư) có thể điều trị các khối u trong cơ thể và bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp điều trị các vấn đề về xương.

Tái khám thường xuyên với nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau là điều quan trọng để có kết quả tốt.

Những người có tình trạng này có thể phát triển:

• Mù lòa
• U não
• Điếc
• Gãy xương
• Khối u buồng trứng
• U xơ tim
• Da bị tổn thương và sẹo nghiêm trọng do ung thư da

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để lấy hẹn nếu:

• Bạn hoặc bất kỳ thành viên nào trong gia đình mắc hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid, đặc biệt nếu bạn đang có kế hoạch sinh con.
• Bạn có một đứa con có các triệu chứng của rối loạn này.

Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng này có thể cân nhắc tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Tránh nắng và sử dụng kem chống nắng có thể giúp ngăn ngừa ung thư da tế bào đáy mới.

Tránh bức xạ như tia X. Những người có tình trạng này rất nhạy cảm với bức xạ. Tiếp xúc với bức xạ có thể dẫn đến ung thư da.

Hội chứng NBCC; Hội chứng Gorlin; Hội chứng Gorlin-Goltz; Hội chứng nevus tế bào đáy (BCNS); Ung thư tế bào đáy - hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy dạng nevoid

• Hội chứng nevus tế bào đáy - cận cảnh lòng bàn tay
• Hội chứng nevus tế bào đáy - hố trồng cây
• Hội chứng nevus tế bào đáy - mặt và tay
• Hội chứng nevus tế bào đáy
• Hội chứng nevus tế bào đáy - khuôn mặt

Hirner JP, Martin KL. Các khối u của da. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid. Trong: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Điều trị Bệnh Da: Các Chiến lược Trị liệu Toàn diện. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Yếu tố di truyền: hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền. Trong: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff’s Clinical Oncology. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 13.