Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) là một nhóm các rối loạn trong đó mụn nước hình thành sau một chấn thương nhỏ. Nó được truyền lại trong các gia đình.

Có bốn loại EB chính. Họ đang:

• Chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• U máu biểu bì ngoài da
• Juncation epidermolysis bullosa

Một loại EB hiếm gặp khác được gọi là nhiễm trùng biểu mô tử cung. Hình thức này phát triển sau khi sinh. Nó là một rối loạn tự miễn dịch, có nghĩa là cơ thể tự tấn công chính mình.

EB có thể thay đổi từ nhẹ đến tử vong. Dạng nhỏ gây phồng rộp da. Dạng gây tử vong ảnh hưởng đến các cơ quan khác. Hầu hết các loại tình trạng này bắt đầu từ khi sinh hoặc ngay sau đó. Có thể khó xác định chính xác loại EB mà một người mắc phải, mặc dù hầu hết các dấu hiệu di truyền cụ thể hiện đã có sẵn.

Tiền sử gia đình là một yếu tố nguy cơ. Nguy cơ cao hơn nếu cha hoặc mẹ có tình trạng này.

Tùy thuộc vào dạng EB, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Alopecia (rụng tóc)
• Mụn nước quanh mắt và mũi
• Các vết phồng rộp trong hoặc xung quanh miệng và cổ họng, gây khó khăn khi bú hoặc khó nuốt
• Các vết phồng rộp trên da do chấn thương nhẹ hoặc thay đổi nhiệt độ, đặc biệt là ở bàn chân
• Phồng rộp khi sinh
• Các vấn đề về răng miệng như sâu răng
• Khàn tiếng, ho hoặc các vấn đề về hô hấp khác
• Những vết sưng nhỏ màu trắng trên vùng da bị thương trước đó
• Mất móng hoặc móng bị biến dạng

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ xem xét da của bạn để chẩn đoán EB.

Các xét nghiệm được sử dụng để xác định chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền
• Sinh thiết da
• Các xét nghiệm đặc biệt của các mẫu da dưới kính hiển vi

Các xét nghiệm da có thể được sử dụng để xác định dạng EB.

Các thử nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm máu để tìm thiếu máu
• Nuôi cấy để kiểm tra tình trạng nhiễm vi khuẩn nếu vết thương đang lành lại
• Nội soi trên hoặc một loạt GI trên nếu các triệu chứng bao gồm các vấn đề về nuốt

Tốc độ tăng trưởng sẽ được kiểm tra thường xuyên đối với một em bé đã hoặc có thể bị EB.

Mục tiêu của điều trị là ngăn ngừa mụn nước hình thành và tránh các biến chứng. Việc điều trị khác sẽ tùy thuộc vào tình trạng bệnh nặng như thế nào.

CHĂM SÓC NHÀ

Thực hiện theo các hướng dẫn sau tại nhà:

• Chăm sóc da cẩn thận để ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Làm theo lời khuyên của nhà cung cấp nếu các vùng bị phồng rộp trở nên đóng vảy hoặc thô. Bạn có thể cần liệu pháp xoáy nước thường xuyên và bôi thuốc mỡ kháng sinh vào những vùng giống như vết thương. Nhà cung cấp của bạn sẽ cho bạn biết nếu bạn cần băng hoặc băng, và nếu có, loại nào để sử dụng.
• Bạn có thể cần sử dụng thuốc uống steroid trong thời gian ngắn nếu bạn gặp vấn đề về nuốt. Bạn cũng có thể cần dùng thuốc nếu bạn bị nhiễm nấm candida (nấm men) trong miệng hoặc cổ họng.
• Hãy chăm sóc sức khỏe răng miệng thật tốt và đi khám răng định kỳ. Tốt nhất bạn nên đến gặp nha sĩ có kinh nghiệm điều trị cho người mắc bệnh EB.
• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh. Khi bị chấn thương nhiều ở da, bạn có thể cần thêm calo và protein để giúp da lành lại. Chọn thức ăn mềm và tránh các loại hạt, khoai tây chiên, và các thức ăn giòn khác nếu bạn bị lở miệng. Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn với chế độ ăn kiêng của bạn.
• Thực hiện các bài tập mà chuyên gia vật lý trị liệu chỉ cho bạn để giúp giữ cho khớp và cơ di động.

PHẪU THUẬT

Phẫu thuật để điều trị tình trạng này có thể bao gồm:

• Ghép da ở những nơi sâu vết loét
• Làm giãn (mở rộng) thực quản nếu có hẹp
• Sửa chữa các dị tật ở tay
• Loại bỏ bất kỳ ung thư biểu mô tế bào vảy (một loại ung thư da) phát triển

CÁC CÁCH ĐIỀU TRỊ KHÁC

Các phương pháp điều trị khác cho tình trạng này có thể bao gồm:

• Các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch có thể được sử dụng cho dạng tự miễn dịch của tình trạng này.
• Liệu pháp protein và gen và việc sử dụng thuốc interferon đang được nghiên cứu.

Triển vọng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Nhiễm trùng các khu vực bị phồng rộp là phổ biến.

Các dạng EB nhẹ cải thiện theo độ tuổi. Các dạng EB rất nghiêm trọng có tỷ lệ tử vong rất cao.

Ở những thể nặng, sẹo sau khi hình thành mụn nước có thể gây ra:

• Dị tật co cứng (ví dụ, ở ngón tay, khuỷu tay và đầu gối) và các dị tật khác
• Khó nuốt nếu miệng và thực quản bị ảnh hưởng
• Hợp nhất ngón tay và ngón chân
• Khả năng di chuyển hạn chế do sẹo

Các biến chứng này có thể xảy ra:

• Thiếu máu
• Giảm tuổi thọ đối với các dạng nghiêm trọng của tình trạng này
• Hẹp thực quản
• Các vấn đề về mắt, bao gồm mù lòa
• Nhiễm trùng, bao gồm cả nhiễm trùng huyết (nhiễm trùng trong máu hoặc các mô)
• Mất chức năng ở bàn tay và bàn chân
• Loạn dưỡng cơ bắp
• Bệnh nha chu
• Suy dinh dưỡng nghiêm trọng do khó ăn, dẫn đến không phát triển
• Ung thư da tế bào vảy

Nếu trẻ sơ sinh của bạn bị phồng rộp ngay sau khi sinh, hãy gọi cho bác sĩ của bạn. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc EB và dự định có con, bạn có thể muốn được tư vấn di truyền.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc bất kỳ hình thức epidermolysis bullosa nào.

Trong thời kỳ mang thai, một xét nghiệm gọi là lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được sử dụng để kiểm tra em bé. Đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị EB cao, xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất vào tuần thứ 8 đến tuần thứ 10 của thai kỳ. Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn.

Để tránh da bị tổn thương và phồng rộp, hãy mặc đệm lót xung quanh các khu vực dễ bị thương như khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân và mông. Tránh các môn thể thao tiếp xúc.

Nếu bạn mắc bệnh EB và đang điều trị bằng steroid trong hơn 1 tháng, bạn có thể cần bổ sung canxi và vitamin D. Những chất bổ sung này có thể giúp ngăn ngừa loãng xương (làm loãng xương).

EB; Juncation epidermolysis bullosa; Chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Hội chứng Weber-Cockayne; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, loạn dưỡng trội
• Epidermolysis bullosa, loạn dưỡng

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Hướng dẫn Thực hành Tốt nhất cho Chăm sóc Da và Vết thương ở Epidermolysis Bullosa: Một sự đồng thuận quốc tế. London, Vương quốc Anh: Wounds International; 2017.

Tốt, J-D, Mellerio JE. Tại: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Da liễu. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 32.

Habif TP. Bệnh mụn nước và bóng nước. Trong: Habif TP, ed. Da liễu lâm sàng. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 16.