Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là một khiếm khuyết của quá trình sản xuất melanin. Melanin là một chất tự nhiên trong cơ thể mang lại màu sắc cho tóc, da và mống mắt của bạn.

Bệnh bạch tạng xảy ra khi một trong số các khiếm khuyết di truyền khiến cơ thể không thể sản xuất hoặc phân phối sắc tố melanin.

Những khiếm khuyết này có thể được di truyền (di truyền) qua các gia đình.

Dạng bệnh bạch tạng nghiêm trọng nhất được gọi là bệnh bạch tạng ở da. Những người mắc loại bệnh bạch tạng này có tóc, da và màu mống mắt trắng hoặc hồng. Họ cũng có vấn đề về thị lực.

Một loại bệnh bạch tạng khác, được gọi là bệnh bạch tạng ở mắt loại 1 (OA1), chỉ ảnh hưởng đến mắt. Da và màu mắt của một người thường ở mức bình thường. Tuy nhiên, khám mắt sẽ cho thấy không có màu ở phía sau của mắt (võng mạc).

Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS) là một dạng bệnh bạch tạng do thay đổi một gen. Nó có thể xảy ra với rối loạn chảy máu, cũng như các bệnh về phổi, thận và ruột.

Một người bị bệnh bạch tạng có thể có một trong các triệu chứng sau:

• Không có màu ở tóc, da hoặc mống mắt của mắt
• Nhẹ hơn da và tóc bình thường
• Các mảng màu da bị thiếu

Nhiều dạng bạch tạng có liên quan đến các triệu chứng sau:

• Đôi mắt tréo ngoe
• Tính nhạy sáng
• Chuyển động mắt nhanh chóng
• Các vấn đề về thị lực hoặc mù chức năng

Xét nghiệm di truyền cung cấp cách chính xác nhất để chẩn đoán bệnh bạch tạng. Việc kiểm tra như vậy rất hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng. Nó cũng hữu ích cho một số nhóm người được biết là mắc bệnh.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể chẩn đoán tình trạng dựa trên sự xuất hiện của da, tóc và mắt của bạn. Một bác sĩ nhãn khoa được gọi là bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện điện tâm đồ. Đây là một bài kiểm tra có thể tiết lộ các vấn đề về thị lực liên quan đến bệnh bạch tạng. Một bài kiểm tra được gọi là bài kiểm tra tiềm năng gợi mở bằng hình ảnh có thể rất hữu ích khi chẩn đoán không chắc chắn.

Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng.Nó sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn.

Điều trị bằng cách bảo vệ da và mắt khỏi ánh nắng mặt trời. Để làm điều này:

• Giảm nguy cơ cháy nắng bằng cách tránh nắng, sử dụng kem chống nắng và che chắn hoàn toàn bằng quần áo khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
• Sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng cao (SPF).
• Đeo kính râm (được bảo vệ khỏi tia UV) để giúp giảm nhạy cảm với ánh sáng.

Kính thường được kê đơn để điều chỉnh các vấn đề về thị lực và vị trí của mắt. Phẫu thuật cơ mắt đôi khi được khuyến nghị để điều chỉnh chuyển động bất thường của mắt.

Các nhóm sau có thể cung cấp thêm thông tin và tài nguyên:

• Tổ chức quốc gia về bệnh bạch tạng và giảm sắc tố - www.albinism.org
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Bệnh bạch tạng thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Tuy nhiên, HPS có thể rút ngắn tuổi thọ của một người do bệnh phổi hoặc các vấn đề về chảy máu.

Những người bị bệnh bạch tạng có thể bị hạn chế trong các hoạt động của họ vì họ không thể chịu được ánh nắng mặt trời.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Giảm thị lực, mù lòa
• Ung thư da

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn bị bạch tạng hoặc các triệu chứng như nhạy cảm với ánh sáng gây khó chịu. Đồng thời gọi điện nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trên da có thể là dấu hiệu sớm của ung thư da.

Vì bệnh bạch tạng là di truyền nên việc tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng hoặc da màu quá nhạt nên xem xét tư vấn di truyền.

Bệnh bạch tạng da; Bệnh bạch tạng ở mắt

• Hắc tố

KP Cheng. Nhãn khoa. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Joyce JC. Tổn thương giảm sắc tố. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 672.

Hay hơn AS, Mancini AJ. Rối loạn sắc tố da. Trong: Paller AS, Mancini AJ, eds. Khoa Da liễu Nhi khoa Lâm sàng Hurwitz. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.