Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) là một tình trạng da hiếm gặp do gia đình truyền lại. Nó ảnh hưởng đến da, tóc, mắt, răng và hệ thần kinh.

IP là do khiếm khuyết di truyền trội liên kết X xảy ra trên một gen được gọi là IKBKG.

Do khiếm khuyết gen xảy ra trên nhiễm sắc thể X, tình trạng này thường thấy ở nữ giới. Khi nó xảy ra ở nam giới, nó thường gây chết người ở thai nhi và dẫn đến sẩy thai.

Với các triệu chứng ngoài da, có 4 giai đoạn. Trẻ sơ sinh mắc bệnh IP được sinh ra với những vùng da bị phồng rộp, nổi từng mảng. Trong giai đoạn 2, khi các khu vực này lành lại, chúng chuyển thành các vết sưng thô ráp. Ở giai đoạn 3, các nốt mụn biến mất nhưng để lại vùng da sẫm màu, gọi là tăng sắc tố. Sau vài năm, da trở lại bình thường. Trong giai đoạn 4, có thể có những vùng da sáng màu (giảm sắc tố) mỏng hơn.

IP có liên quan đến các vấn đề về hệ thần kinh trung ương, bao gồm:

• Phát triển chậm trễ
• Mất cử động (tê liệt)
• Khuyết tật trí tuệ
• Co thắt cơ bắp
• Co giật

Những người bị IP cũng có thể có các vấn đề về răng bất thường, rụng tóc và thị lực.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe, nhìn vào mắt và kiểm tra chuyển động của cơ.

Có thể có các mô hình bất thường và mụn nước trên da, cũng như các bất thường về xương. Khám mắt có thể phát hiện ra bệnh đục thủy tinh thể, mắt lé (mắt lé) hoặc các vấn đề khác.

Để xác định chẩn đoán, các xét nghiệm này có thể được thực hiện:

• Xét nghiệm máu
• Sinh thiết da
• Chụp CT hoặc MRI não

Không có điều trị cụ thể cho IP. Điều trị là nhằm vào các triệu chứng riêng lẻ. Ví dụ, có thể cần đeo kính để cải thiện thị lực. Thuốc có thể được kê đơn để giúp kiểm soát cơn động kinh hoặc co thắt cơ.

Các tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về IP:

• Tổ chức Quốc tế Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Tình trạng của một người phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương và các vấn đề về mắt.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn có tiền sử gia đình về IP và đang cân nhắc có con
• Con bạn có các triệu chứng của rối loạn này

Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho những người có tiền sử gia đình mắc IP đang cân nhắc có con.

Hội chứng Bloch-Sulzberger; Hội chứng Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti trên chân
• Incontinentia pigmenti trên chân

Nghị sĩ Hồi giáo, Roach ES. Các hội chứng thần kinh da. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

James WD, Elston DM, Đối xử với JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses và dị tật bẩm sinh. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Bệnh về da của Andrews: Da liễu lâm sàng. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses và các điều kiện đồng minh. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Khoa Thần kinh Nhi khoa của Swaiman: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 45.