Hội chứng noonan

Hội chứng Noonan là căn bệnh có từ khi sinh ra (bẩm sinh) khiến nhiều bộ phận trên cơ thể phát triển không bình thường. Trong một số trường hợp, nó được truyền lại qua các gia đình (thừa kế).

Hội chứng Noonan có liên quan đến các khiếm khuyết trong một số gen. Nói chung, một số protein nhất định liên quan đến tăng trưởng và phát triển trở nên hoạt động quá mức do những thay đổi gen này.

Hội chứng noonan là một tình trạng trội của NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ phải truyền lại gen không hoạt động cho đứa trẻ mắc hội chứng. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể không di truyền.

Các triệu chứng bao gồm:

• Chậm dậy thì
• Đôi mắt xếch xuống hoặc mở to
• Mất thính giác (thay đổi)
• Tai thấp hoặc có hình dạng bất thường
• Khuyết tật trí tuệ nhẹ (chỉ trong khoảng 25% trường hợp)
• Mí mắt chảy xệ (ptosis)
• Tầm vóc thấp
• Dương vật nhỏ
• Tinh hoàn ẩn
• Hình dạng ngực bất thường (thường là ngực trũng xuống gọi là pectus digvatum)
• Có màng và cổ ngắn

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Điều này có thể cho thấy dấu hiệu của các vấn đề về tim mà trẻ sơ sinh mắc phải từ khi mới sinh. Chúng có thể bao gồm hẹp phổi và thông liên nhĩ.

Các xét nghiệm phụ thuộc vào các triệu chứng, nhưng có thể bao gồm:

• Số lượng tiểu cầu
• Kiểm tra yếu tố đông máu
• Điện tâm đồ, chụp X quang phổi hoặc siêu âm tim
• Kiểm tra thính giác
• Mức độ hormone tăng trưởng

Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán hội chứng này.

Không có điều trị đặc hiệu. Nhà cung cấp của bạn sẽ đề xuất phương pháp điều trị để giảm bớt hoặc kiểm soát các triệu chứng. Hormone tăng trưởng đã được sử dụng thành công để điều trị chiều cao ngắn ở một số người mắc hội chứng Noonan.

Tổ chức Hội chứng Noonan là nơi mà những người đang đối phó với tình trạng này có thể tìm thấy thông tin và nguồn lực.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Chảy máu hoặc bầm tím bất thường
• Tích tụ chất lỏng trong các mô của cơ thể (phù bạch huyết, u nang)
• Không phát triển ở trẻ sơ sinh
• Bệnh bạch cầu và các bệnh ung thư khác
• Lòng tự trọng thấp
• Vô sinh ở nam giới nếu cả hai tinh hoàn đều không phát triển
• Các vấn đề với cấu trúc của tim
• Chiều cao thấp
• Các vấn đề xã hội do các triệu chứng thể chất

Tình trạng này có thể được tìm thấy trong các kỳ khám trẻ sơ sinh đầu đời. Một nhà di truyền học thường cần thiết để chẩn đoán hội chứng Noonan.

Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng Noonan có thể muốn xem xét tư vấn di truyền trước khi có con.

• Chứng dị dạng lõm ngực bẩm sinh

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Tăng trưởng bình thường và không bình thường ở trẻ em. Trong: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Mitchell AL. Dị tật bẩm sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.