Thiếu máu hồng cầu hình liềm: nó là gì, triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Nguyên nhân có thể gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Cách điều trị được thực hiện
• Các biến chứng có thể xảy ra

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh đặc trưng bởi sự thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu, có hình dạng giống như hình lưỡi liềm hoặc nửa vầng trăng. Do sự thay đổi này, các tế bào hồng cầu trở nên kém khả năng vận chuyển oxy, ngoài ra còn làm tăng nguy cơ tắc nghẽn mạch máu do hình dạng bị thay đổi, có thể dẫn đến đau lan rộng, suy nhược và thờ ơ.

Các triệu chứng của loại thiếu máu này có thể được kiểm soát bằng việc sử dụng các loại thuốc phải uống suốt đời để giảm nguy cơ biến chứng, tuy nhiên việc chữa khỏi bệnh chỉ xảy ra thông qua việc cấy ghép các tế bào gốc tạo máu.

Các triệu chứng chính

Ngoài các triệu chứng phổ biến của bất kỳ loại thiếu máu nào khác, chẳng hạn như mệt mỏi, xanh xao và khó ngủ, thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể gây ra các triệu chứng đặc trưng khác, chẳng hạn như:

• Đau xương và khớp vì oxy đến với số lượng ít hơn, chủ yếu ở tứ chi, như bàn tay và bàn chân;
• Nỗi đau ở bụng, ngực và vùng thắt lưng, do các tế bào tủy xương chết, và có thể kết hợp với sốt, nôn mửa và nước tiểu sẫm màu hoặc có máu;
• Nhiễm trùng thường xuyênvì các tế bào hồng cầu có thể làm hỏng lá lách, giúp chống lại nhiễm trùng;
• ​Chậm phát triển và chậm dậy thì, do các tế bào hồng cầu của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cung cấp ít oxy và chất dinh dưỡng hơn cho cơ thể sinh trưởng và phát triển;
• Da và mắt vàng do thực tế là các tế bào hồng cầu "chết" nhanh hơn và do đó, sắc tố bilirubin tích tụ trong cơ thể gây ra màu vàng ở da và mắt.

Các triệu chứng này thường xuất hiện sau 4 tháng tuổi, nhưng chẩn đoán thường được thực hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, miễn là trẻ sơ sinh kiểm tra bàn chân của trẻ. Tìm hiểu thêm về xét nghiệm gai gót chân và những bệnh phát hiện.

Cách xác nhận chẩn đoán

Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được thực hiện bằng cách kiểm tra bàn chân của em bé trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Xét nghiệm này có khả năng thực hiện một xét nghiệm gọi là điện di hemoglobin, kiểm tra sự hiện diện của hemoglobin S và nồng độ của nó. Điều này là do nếu người ta phát hiện ra rằng người đó chỉ có một gen S, tức là hemoglobin loại AS, thì điều đó có nghĩa là anh ta là người mang gen thiếu máu hồng cầu hình liềm, được xếp vào đặc điểm hồng cầu hình liềm. Trong những trường hợp như vậy, người đó có thể không xuất hiện các triệu chứng, nhưng phải được theo dõi thông qua các xét nghiệm thông thường trong phòng thí nghiệm.

Khi một người được chẩn đoán mắc HbSS, có nghĩa là người đó bị thiếu máu hồng cầu hình liềm và cần được điều trị theo lời khuyên của bác sĩ.

Ngoài điện di huyết sắc tố, chẩn đoán loại thiếu máu này có thể được thực hiện thông qua việc đo bilirubin kết hợp với công thức máu ở những người chưa trải qua xét nghiệm chích gót chân, và sự hiện diện của các tế bào hồng cầu hình liềm. của hồng cầu lưới, lốm đốm ưa bazơ và giá trị hemoglobin dưới giá trị tham chiếu bình thường, thường từ 6 đến 9,5 g / dL.

Nguyên nhân có thể gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do di truyền, nghĩa là nó được sinh ra từ đứa trẻ và được truyền từ cha sang con trai.

Điều này có nghĩa là bất cứ khi nào một người được chẩn đoán mắc bệnh, anh ta có gen SS (hoặc SS hemoglobin) mà anh ta thừa hưởng từ mẹ và cha của mình. Mặc dù cha mẹ có thể trông khỏe mạnh, nhưng nếu cha và mẹ có gen AS (hoặc hemoglobin AS), là dấu hiệu của người mang mầm bệnh, còn được gọi là đặc điểm hồng cầu hình liềm, thì con cái sẽ có khả năng mắc bệnh ( 25% cơ hội) hoặc là người mang mầm bệnh (50% khả năng) của bệnh.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được thực hiện bằng việc sử dụng thuốc và trong một số trường hợp có thể cần truyền máu.

Thuốc được sử dụng chủ yếu là Penicillin cho trẻ từ 2 tháng đến 5 tuổi, để ngăn ngừa sự khởi phát của các biến chứng như viêm phổi chẳng hạn. Ngoài ra, thuốc giảm đau và chống viêm cũng có thể được sử dụng để giảm đau trong cơn nguy kịch và thậm chí sử dụng mặt nạ dưỡng khí để tăng lượng oxy trong máu và tạo điều kiện thở.

Việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm phải được thực hiện suốt đời vì những bệnh nhân này có thể bị nhiễm trùng thường xuyên. Sốt có thể là dấu hiệu của nhiễm trùng, vì vậy nếu một người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bị sốt, họ nên đến bác sĩ ngay lập tức vì họ có thể bị nhiễm trùng huyết chỉ trong 24 giờ và có thể gây tử vong. Không nên sử dụng thuốc hạ sốt nếu không có kiến ​​thức y tế.

Ngoài ra, ghép tủy cũng là một hình thức điều trị, được chỉ định đối với một số trường hợp bệnh nặng và được bác sĩ lựa chọn, có thể đến chữa khỏi bệnh, tuy nhiên nó cũng tiềm ẩn một số rủi ro như sử dụng thuốc làm giảm khả năng miễn dịch. Tìm hiểu cách cấy ghép tủy xương được thực hiện và những rủi ro có thể xảy ra.

Các biến chứng có thể xảy ra

Các biến chứng có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể là:

• Viêm các khớp tay, chân khiến chúng sưng tấy, rất đau và biến dạng;
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng do sự tham gia của lá lách, sẽ không lọc máu đúng cách, do đó cho phép sự hiện diện của vi rút và vi khuẩn trong cơ thể;
• Thận suy, số lần đi tiểu tăng, nước tiểu sậm màu hơn, trẻ đái dầm cho đến tuổi thành niên cũng thường gặp;
• Các vết thương ở chân khó lành và cần phải băng hai lần một ngày;
• Suy giảm chức năng gan biểu hiện qua các triệu chứng như vàng ở mắt và da nhưng không phải là viêm gan;
• Sỏi mật;
• Giảm thị lực, sẹo, đốm và vết rạn ở mắt, trong một số trường hợp có thể dẫn đến mù lòa;
• Đột quỵ, do máu khó tưới lên não;
• Suy tim, với chứng to tim, đau tim và tiếng thổi ở tim;
• Chứng cương cứng, là tình trạng cương cứng đau đớn, bất thường và dai dẳng không kèm theo ham muốn hoặc kích thích tình dục, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi.

Truyền máu cũng có thể là một phần của phương pháp điều trị, để tăng số lượng tế bào hồng cầu trong tuần hoàn, và chỉ cấy ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng ít được chỉ định do những rủi ro liên quan đến thủ tục.