Ataxia là gì?

NộI Dung

• Chính xác thì mất điều hòa là gì?
• Các loại và nguyên nhân
• Mất điều hòa di truyền
• Mất điều hòa mắc phải
• Vô căn
• Các triệu chứng của mất điều hòa là gì?
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Điều trị mất điều hòa như thế nào?
• Điểm mấu chốt

Mất điều hòa là thuật ngữ được sử dụng để chỉ các vấn đề về kiểm soát hoặc điều phối cơ. Những người bị mất điều hòa thường gặp khó khăn với những thứ như cử động, thăng bằng và nói.

Có một số loại mất điều hòa khác nhau, và mỗi loại có một nguyên nhân khác nhau.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về các loại mất điều hòa khác nhau, nguyên nhân, các triệu chứng phổ biến và các lựa chọn điều trị có thể có.

Chính xác thì mất điều hòa là gì?

Ataxia mô tả sự suy giảm khả năng kiểm soát hoặc phối hợp cơ.

Điều này có thể ảnh hưởng đến các loại chuyển động khác nhau, bao gồm nhưng không giới hạn ở:

• đi dạo
• Ăn
• đang nói
• viết

Vùng não điều phối chuyển động của bạn được gọi là tiểu não. Nó nằm ở đáy não của bạn, ngay trên thân não.

Tổn thương - hoặc thoái hóa - các tế bào thần kinh trong hoặc xung quanh tiểu não có thể dẫn đến mất điều hòa. Các gen bạn thừa hưởng từ bố mẹ cũng có thể gây ra chứng mất điều hòa.

Mất điều hòa có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi. Nó thường tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng xấu đi theo thời gian. Tốc độ tiến triển có thể khác nhau tùy theo từng cá nhân cũng như theo loại mất điều hòa.

Mất điều hòa là rất hiếm. Người ta ước tính rằng chỉ có khoảng 150.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này.

Các loại và nguyên nhân

Mất điều hòa có thể là:

• thừa hưởng
• mua
• ngu ngốc

Dưới đây, chúng ta sẽ khám phá chi tiết hơn về từng loại mất điều hòa và nguyên nhân gây ra nó.

Mất điều hòa di truyền

Chứng mất điều hòa di truyền phát triển do đột biến trong các gen cụ thể mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Những đột biến này có thể dẫn đến tổn thương hoặc thoái hóa mô thần kinh, dẫn đến các triệu chứng mất điều hòa.

Chứng mất điều hòa di truyền thường được truyền lại theo hai cách khác nhau:

1. Có ưu thế. Điều kiện này chỉ cần một bản sao của gen đột biến. Gen này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ.
2. Lặn. Điều kiện này cần có hai bản sao của gen bị đột biến (một bản từ bố mẹ).

Một số ví dụ về chứng mất điều hòa di truyền trội là:

• Tôi muốn làm quen bạn. Có hàng chục loại chứng mất điều hòa spinocerebellar khác nhau. Mỗi loại được phân loại theo khu vực cụ thể của gen bị đột biến. Các triệu chứng và độ tuổi phát triển các triệu chứng có thể khác nhau tùy theo loại mất điều hòa.
• Mất điều hòa từng đợt. Loại mất điều hòa này không tiến triển và thay vào đó xảy ra theo từng đợt. Có bảy loại mất điều hòa theo từng đợt khác nhau. Các triệu chứng và độ dài của các đợt mất điều hòa có thể khác nhau tùy theo từng loại.

Các chứng mất điều hòa di truyền hồi phục có thể bao gồm:

• Friedreich’s mất điều hòa. Còn được gọi là thoái hóa tiểu cầu, Friedreich’s ataxia là chứng mất điều hòa di truyền. Ngoài những khó khăn với cử động và lời nói, sự suy yếu của cơ cũng có thể xảy ra. Loại mất điều hòa này cũng có thể ảnh hưởng đến tim.
• Mất điều hòa telangiectasia. Những người bị mất điều hòa telangiectasia thường bị giãn các mạch máu ở mắt và mặt. Ngoài các triệu chứng điển hình của chứng mất điều hòa, những người bị mất điều hòa này dễ bị nhiễm trùng và ung thư hơn.

Mất điều hòa mắc phải

Chứng mất điều hòa mắc phải xảy ra do tổn thương thần kinh từ các yếu tố bên ngoài, chẳng hạn như chấn thương, trái ngược với các gen di truyền.

Một số ví dụ về những điều có thể dẫn đến chứng mất điều hòa mắc phải bao gồm:

• chấn thương đầu
• đột quỵ
• khối u ảnh hưởng đến não và khu vực xung quanh
• nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm màng não, HIV và thủy đậu
• bại não
• các tình trạng tự miễn dịch, chẳng hạn như đa xơ cứng và hội chứng paraneoplastic
• một tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp)
• thiếu hụt vitamin, bao gồm vitamin B-12, vitamin E hoặc thiamine
• phản ứng với một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc an thần, thuốc an thần và thuốc hóa trị
• nhiễm độc từ kim loại nặng, chẳng hạn như chì hoặc thủy ngân, hoặc dung môi, chẳng hạn như chất pha loãng sơn
• lạm dụng rượu lâu dài

Vô căn

Đôi khi không thể tìm ra nguyên nhân cụ thể gây mất điều hòa. Ở những người này, mất điều hòa được gọi là vô căn.

Các triệu chứng của mất điều hòa là gì?

Một số triệu chứng phổ biến nhất của mất điều hòa có thể bao gồm:

• các vấn đề về phối hợp và giữ thăng bằng, có thể bao gồm vụng về, dáng đi không vững và thường xuyên bị ngã
• rắc rối với các nhiệm vụ vận động tốt, chẳng hạn như viết, nhặt đồ vật nhỏ hoặc cài cúc quần áo
• nói lắp bắp hoặc không rõ ràng
• run hoặc co thắt cơ
• khó khăn khi ăn hoặc nuốt
• chuyển động mắt bất thường, chẳng hạn như chuyển động mắt chậm hơn bình thường hoặc rung giật nhãn cầu, một loại chuyển động mắt không tự chủ

Điều quan trọng cần nhớ là các triệu chứng mất điều hòa có thể khác nhau tùy theo loại mất điều hòa cũng như mức độ nghiêm trọng của nó.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán, trước tiên nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ hỏi bệnh sử của bạn. Họ sẽ hỏi bạn có tiền sử gia đình bị chứng mất điều hòa di truyền không.

Họ cũng có thể hỏi về loại thuốc bạn dùng và mức độ uống rượu của bạn. Sau đó, họ sẽ thực hiện các đánh giá về thể chất và thần kinh.

Những xét nghiệm này có thể giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn đánh giá những thứ như:

• sự phối hợp
• thăng bằng
• chuyển động
• phản xạ
• sức mạnh cơ bắp
• trí nhớ và sự tập trung
• tầm nhìn
• thính giác

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung, bao gồm:

• Các xét nghiệm hình ảnh. Chụp CT hoặc MRI có thể tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn. Điều này có thể giúp bác sĩ của bạn xem bất kỳ bất thường hoặc khối u nào.
• Xét nghiệm máu. Các xét nghiệm máu có thể được sử dụng để giúp xác định nguyên nhân khiến bạn mất điều hòa, đặc biệt nếu đó là do nhiễm trùng, thiếu vitamin hoặc suy giáp.
• Chọc dò thắt lưng (vòi cột sống). Với chọc dò thắt lưng, một mẫu dịch não tủy (CSF) được thu thập từ giữa hai đốt sống ở lưng dưới. Mẫu sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để thử nghiệm.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có sẵn cho nhiều loại bệnh mất điều hòa di truyền. Loại xét nghiệm này sử dụng mẫu máu để xem liệu bạn có đột biến gen liên quan đến chứng mất điều hòa di truyền hay không.

Điều trị mất điều hòa như thế nào?

Phương pháp điều trị cụ thể sẽ phụ thuộc vào loại mất điều hòa và mức độ nghiêm trọng của nó. Trong một số trường hợp mất điều hòa mắc phải, điều trị nguyên nhân cơ bản, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc thiếu vitamin, có thể làm giảm các triệu chứng.

Không có cách chữa trị cho nhiều loại mất điều hòa. Tuy nhiên, có một số biện pháp can thiệp có thể giúp giảm bớt hoặc kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Bao gồm các:

• Thuốc men. Một số loại thuốc có thể giúp điều trị các triệu chứng xảy ra với chứng mất điều hòa. Những ví dụ bao gồm:
  • amitriptyline hoặc gabapentin để giảm đau dây thần kinh
  • thuốc giãn cơ cho chuột rút hoặc cứng
  • thuốc chống trầm cảm.
• Thiết bị hỗ trợ. Các thiết bị trợ giúp có thể bao gồm những thứ như xe lăn và xe tập đi để giúp bạn di chuyển. Hỗ trợ giao tiếp có thể giúp nói.
• Vật lý trị liệu. Vật lý trị liệu có thể giúp bạn di chuyển và giữ thăng bằng. Nó cũng có thể giúp bạn duy trì sức mạnh và sự linh hoạt của cơ bắp.
• Liệu pháp ngôn ngữ. Với loại liệu pháp này, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ sẽ dạy bạn các kỹ thuật giúp bạn nói rõ ràng hơn.
• Liệu pháp nghề nghiệp. Liệu pháp nghề nghiệp dạy bạn các chiến lược khác nhau mà bạn có thể sử dụng để giúp bạn thực hiện các hoạt động hàng ngày của mình dễ dàng hơn.

Điểm mấu chốt

Mất điều hòa là thiếu sự phối hợp và kiểm soát cơ. Những người bị chứng mất điều hòa gặp khó khăn với những thứ như chuyển động, các nhiệm vụ vận động tốt và duy trì sự cân bằng.

Chứng mất điều hòa có thể do di truyền hoặc mắc phải hoặc không có nguyên nhân xác định được. Các triệu chứng, tiến triển và tuổi khởi phát có thể khác nhau tùy thuộc vào loại mất điều hòa.

Đôi khi điều trị nguyên nhân cơ bản có thể làm giảm các triệu chứng mất điều hòa. Thuốc, thiết bị hỗ trợ và vật lý trị liệu là những lựa chọn khác có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hãy đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có các triệu chứng như mất phối hợp, nói lắp hoặc khó nuốt mà không thể giải thích được do tình trạng khác.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với bạn để chẩn đoán tình trạng của bạn và phát triển một kế hoạch điều trị.