ATTR Amyloidosis: Triệu chứng, Chẩn đoán và Điều trị

NộI Dung

• Tổng quat
• Nguyên nhân
• Các loại amyloidosis ATTR
• Các triệu chứng
• Chẩn đoán ATTR
• Điều trị
• Quan điểm

Tổng quat

Amyloidosis là một rối loạn hiếm gặp xảy ra khi có sự tích tụ của các protein amyloid trong cơ thể. Những protein này có thể tích tụ trong mạch máu, xương và các cơ quan chính, dẫn đến một loạt các biến chứng.

Tình trạng phức tạp này không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được kiểm soát thông qua các phương pháp điều trị. Chẩn đoán và điều trị có thể khó khăn vì các triệu chứng và nguyên nhân khác nhau giữa các loại bệnh amyloidosis khác nhau. Các triệu chứng cũng có thể mất nhiều thời gian để biểu hiện.

Đọc tiếp để tìm hiểu về một trong những loại phổ biến nhất: bệnh amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis.

Nguyên nhân

Chứng amyloidosis ATTR liên quan đến việc sản xuất và tích tụ bất thường một loại amyloid được gọi là transthyretin (TTR).

Cơ thể của bạn có nghĩa là có một lượng TTR tự nhiên, chủ yếu được tạo ra bởi gan. Khi đi vào máu, TTR giúp vận chuyển hormone tuyến giáp và vitamin A đi khắp cơ thể.

Một loại TTR khác được tạo ra trong não. Nó chịu trách nhiệm tạo ra dịch não tủy.

Các loại amyloidosis ATTR

ATTR là một loại bệnh amyloidosis, nhưng cũng có những loại phụ của ATTR.

ATTR di truyền hoặc gia đình (hATTR hoặc ARRTm), chạy trong gia đình. Mặt khác, ATTR mắc phải (không di truyền) được gọi là ATTR “kiểu hoang dã” (ATTRwt).

ATTRwt thường liên quan đến lão hóa, nhưng không nhất thiết là với các bệnh thần kinh khác.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của ATTR khác nhau, nhưng có thể bao gồm:

• điểm yếu, đặc biệt là ở chân của bạn
• phù chân và mắt cá chân
• thanh
• mất ngủ
• tim đập nhanh
• giảm cân
• các vấn đề về ruột và tiết niệu
• ham muốn thấp
• buồn nôn
• Hội chứng ống cổ tay

Những người mắc chứng amyloidosis ATTR cũng dễ bị bệnh tim hơn, đặc biệt là với ATTR kiểu hoang dại. Bạn có thể nhận thấy các triệu chứng khác liên quan đến tim, chẳng hạn như:

• đau ngực
• nhịp tim không đều hoặc nhanh
• chóng mặt
• sưng tấy
• hụt hơi

Chẩn đoán ATTR

Việc chẩn đoán ATTR lúc đầu có thể khó khăn, đặc biệt là vì nhiều triệu chứng của nó bắt chước các bệnh khác. Nhưng nếu ai đó trong gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh amyloidosis ATTR, điều này sẽ giúp hướng dẫn bác sĩ của bạn để xét nghiệm các loại bệnh amyloidosis di truyền. Ngoài các triệu chứng và tiền sử sức khỏe cá nhân của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền.

Các loại ATTR hoang dã có thể khó chẩn đoán hơn một chút. Một lý do là vì các triệu chứng tương tự như suy tim sung huyết.

Nếu nghi ngờ ATTR và bạn không có tiền sử gia đình mắc bệnh, bác sĩ sẽ cần phát hiện sự hiện diện của amyloids trong cơ thể bạn.

Một cách để làm điều này là thông qua quét xạ hình hạt nhân. Quá trình quét này tìm kiếm TTR lắng đọng trong xương của bạn. Xét nghiệm máu cũng có thể xác định xem có cặn trong máu hay không. Một cách khác để chẩn đoán loại ATTR này là lấy một mẫu nhỏ (sinh thiết) mô tim.

Điều trị

Có hai mục tiêu để điều trị bệnh amyloidosis ATTR: ngăn chặn sự tiến triển của bệnh bằng cách hạn chế lắng đọng TTR và giảm thiểu tác động của ATTR lên cơ thể bạn.

Vì ATTR chủ yếu ảnh hưởng đến tim nên các phương pháp điều trị bệnh có xu hướng tập trung vào khu vực này trước tiên. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc lợi tiểu để giảm sưng, cũng như thuốc làm loãng máu.

Mặc dù các triệu chứng của ATTR thường bắt chước các triệu chứng của bệnh tim, nhưng những người bị tình trạng này không thể dễ dàng dùng thuốc điều trị suy tim sung huyết.

Chúng bao gồm thuốc chẹn kênh canxi, thuốc chẹn beta và thuốc ức chế men chuyển. Trên thực tế, những loại thuốc này có thể gây hại. Đây là một trong nhiều lý do tại sao chẩn đoán đúng là quan trọng ngay từ đầu.

Ghép tim có thể được khuyến nghị cho những trường hợp ATTRwt nghiêm trọng. Điều này đặc biệt xảy ra nếu bạn bị tổn thương nhiều ở tim.

Với các trường hợp di truyền, ghép gan có thể giúp ngăn chặn sự tích tụ TTR. Tuy nhiên, điều này chỉ hữu ích trong các chẩn đoán sớm. Bác sĩ của bạn cũng có thể xem xét các liệu pháp di truyền.

Mặc dù không có cách chữa trị hoặc phương pháp điều trị đơn giản, nhiều loại thuốc mới hiện đang được thử nghiệm lâm sàng và những tiến bộ trong điều trị đang trong quá trình triển khai. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để xem liệu một thử nghiệm lâm sàng có phù hợp với bạn hay không.

Quan điểm

Cũng như các loại bệnh amyloidosis khác, không có cách chữa khỏi ATTR. Điều trị có thể giúp giảm sự tiến triển của bệnh, trong khi kiểm soát triệu chứng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống chung của bạn.

hATTR amyloidosis có tiên lượng tốt hơn so với các loại amyloidosis khác vì nó tiến triển chậm hơn.

Giống như bất kỳ tình trạng sức khỏe nào, bạn càng được xét nghiệm và chẩn đoán ATTR sớm, thì triển vọng tổng thể càng tốt. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm hiểu thêm về tình trạng này, vì vậy trong tương lai, sẽ có những kết quả tốt hơn nữa cho cả hai loại phụ.