Cách điều trị chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát

NộI Dung

• Các triệu chứng của loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát
• Chẩn đoán chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát

Việc điều trị chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát, là một bệnh di truyền không cho phép tích tụ mỡ dưới da dẫn đến tích tụ trong các cơ quan hoặc cơ, nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và do đó, thay đổi trong từng trường hợp. Tuy nhiên, hầu hết thời gian nó được thực hiện với:

• Chế độ ăn kiêng carbohydrate, chẳng hạn như bánh mì, gạo hoặc khoai tây: giúp duy trì mức năng lượng trong cơ thể bị giảm do thiếu chất béo, cho phép tăng trưởng và phát triển bình thường;
• Thức ăn ít chất béo: giúp ngăn ngừa sự tích tụ chất béo trong cơ và các cơ quan như gan hoặc tuyến tụy. Dưới đây là những điều cần tránh: Thực phẩm giàu chất béo.
• Liệu pháp thay thế Leptin: các loại thuốc, chẳng hạn như Myalept, được sử dụng để thay thế hormone được sản xuất bởi các tế bào mỡ, giúp ngăn ngừa sự khởi phát của bệnh tiểu đường hoặc mức chất béo trung tính cao.

Ngoài ra, điều trị cũng có thể bao gồm việc sử dụng thuốc điều trị bệnh tiểu đường hoặc các vấn đề về gan, nếu những biến chứng này đã phát triển.

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, trong đó chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát gây tổn thương gan phức tạp hoặc gây ra những thay đổi trên khuôn mặt, phẫu thuật có thể được sử dụng để chỉnh sửa tính thẩm mỹ của khuôn mặt, loại bỏ các tổn thương gan hoặc trong những trường hợp nặng hơn, phải cấy ghép . gan.

Các triệu chứng của loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát, còn được gọi là Hội chứng Berardinelli-seip, thường xuất hiện trong thời thơ ấu và được đặc trưng bởi sự thiếu hụt chất béo trong cơ thể, tạo ra vẻ ngoài rất cơ bắp với các tĩnh mạch nhô ra. Ngoài ra, trẻ cũng có thể có biểu hiện tăng trưởng rất nhanh, dẫn đến việc phát triển tay, chân hoặc hàm quá lớn so với độ tuổi của trẻ.

Theo năm tháng, nếu tình trạng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh không được điều trị đầy đủ, nó có thể gây tích tụ mỡ trong cơ hoặc các cơ quan, dẫn đến những hậu quả như:

• Cơ bắp rất lớn và phát triển;
• Tổn thương gan nghiêm trọng;
• Bệnh tiểu đường loại 2;
• Dày cơ tim;
• Mức độ cao của chất béo trung tính trong máu;
• Tăng kích thước lá lách.

Ngoài những biến chứng này, chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh nói chung cũng có thể gây ra sự phát triển của acanthosis nigricans, một vấn đề về da dẫn đến sự phát triển của các mảng dày, sẫm màu trên da, đặc biệt là ở vùng cổ, nách và bẹn. Tìm hiểu thêm tại: Cách điều trị bệnh acanthosis nigricans.

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát

Chẩn đoán rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh tổng quát thường được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nội tiết, bằng cách quan sát các triệu chứng hoặc đánh giá tiền sử của bệnh nhân, đặc biệt nếu bệnh nhân rất gầy nhưng có các vấn đề như tiểu đường, tăng triglyceride, tổn thương gan hoặc acanthosis nigricans, thí dụ.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu một số xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm máu hoặc chụp MRI, để đánh giá mức độ lipid trong máu hoặc sự phá hủy của các tế bào mỡ trong cơ thể chẳng hạn. Trong những trường hợp hiếm hơn, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác định liệu có đột biến trong các gen cụ thể gây ra chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát hay không.

Nếu chẩn đoán rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh tổng quát được xác nhận, nên tư vấn di truyền trước khi mang thai, ví dụ, vì có nguy cơ truyền bệnh cho con cái.