Bệnh Niemann-Pick là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• 1. Loại A
• 2. Loại B
• 3. Loại C
• Nguyên nhân gây ra bệnh Niemann-Pick
• Cách điều trị được thực hiện

Bệnh Niemann-Pick là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tích tụ của các đại thực bào, là những tế bào máu chịu trách nhiệm bảo vệ sinh vật, chứa đầy lipid trong một số cơ quan như não, lá lách hoặc gan chẳng hạn.

Căn bệnh này chủ yếu liên quan đến sự thiếu hụt enzym sphingomyelinase, chất chịu trách nhiệm chuyển hóa chất béo bên trong tế bào, khiến chất béo tích tụ bên trong tế bào, từ đó sinh ra các triệu chứng của bệnh. Theo cơ quan bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt enzym và độ tuổi xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng, bệnh Niemann-Pick có thể được phân thành một số loại, những loại chính là:

• Loại A, còn được gọi là bệnh Niemann-Pick thần kinh cấp tính, là loại nghiêm trọng nhất và thường xuất hiện trong những tháng đầu đời, làm giảm khả năng sống sót xuống khoảng 4 đến 5 tuổi;
• Loại B, còn được gọi là bệnh Niemann-Pick nội tạng, là loại A ít nghiêm trọng hơn cho phép sống sót đến tuổi trưởng thành.
• Loại C, còn được gọi là bệnh Niemann-Pick thần kinh mãn tính, là loại thường xuất hiện nhất thường xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi và là một khiếm khuyết của enzym, liên quan đến sự lắng đọng cholesterol bất thường.

Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh Niemann-Pick, tuy nhiên, điều quan trọng là phải thường xuyên đến gặp bác sĩ nhi khoa để đánh giá xem liệu có bất kỳ triệu chứng nào có thể được điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ hay không.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh Niemann-Pick thay đổi tùy theo loại bệnh và các cơ quan bị ảnh hưởng, vì vậy các dấu hiệu phổ biến nhất ở mỗi loại bao gồm:

1. Loại A

Các triệu chứng của bệnh Niemann-Pick loại A thường xuất hiện từ 3 đến 6 tháng, được đặc trưng ban đầu là sưng bụng. Ngoài ra, trẻ có thể khó phát triển và tăng cân, các vấn đề về hô hấp gây nhiễm trùng tái phát và sự phát triển tâm thần bình thường cho đến 12 tháng, nhưng sau đó xấu đi.

2. Loại B

Các triệu chứng loại B rất giống với các triệu chứng của bệnh Niemann-Pick loại A, nhưng nói chung ít nghiêm trọng hơn và có thể xuất hiện ở thời thơ ấu sau này hoặc trong thời kỳ thanh thiếu niên. Thường ít hoặc không có sự thoái hóa tâm thần.

3. Loại C

Các triệu chứng chính của bệnh Niemann-Pick loại C là:

• Khó khăn trong việc phối hợp các động tác;
• Sưng bụng;
• Khó di chuyển mắt của bạn theo chiều dọc;
• Giảm sức mạnh cơ bắp;
• Các vấn đề về gan hoặc phổi;
• Khó nói hoặc nuốt, có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian;
• Co giật;
• Mất dần trí lực.

Khi các triệu chứng xuất hiện có thể cho thấy bệnh này hoặc khi có các trường hợp khác trong gia đình, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ đa khoa để làm các xét nghiệm giúp hoàn thành chẩn đoán, chẳng hạn như xét nghiệm tủy xương hoặc sinh thiết da, để xác nhận sự hiện diện của bệnh.

Nguyên nhân gây ra bệnh Niemann-Pick

Bệnh Niemann-Pick, loại A và loại B, xuất hiện khi các tế bào của một hoặc nhiều cơ quan không có một loại enzyme gọi là sphingomyelinase, có trách nhiệm chuyển hóa chất béo bên trong tế bào. Do đó, nếu không có enzyme, chất béo sẽ không được đào thải và tích tụ trong tế bào, dẫn đến phá hủy tế bào và làm suy giảm chức năng của cơ quan.

Loại C của bệnh này xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa cholesterol và các loại chất béo khác, khiến chúng tích tụ trong gan, lá lách và não và dẫn đến xuất hiện các triệu chứng.

Trong tất cả các trường hợp, căn bệnh này là do sự thay đổi gen có thể truyền từ cha mẹ sang con cái và do đó thường xảy ra hơn trong cùng một gia đình. Mặc dù bố mẹ có thể không mắc bệnh nhưng nếu có trường hợp mắc bệnh ở cả hai gia đình thì có 25% khả năng con sinh ra mắc hội chứng Niemann-Pick.

Cách điều trị được thực hiện

Vì vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh Niemann-Pick, cũng không có hình thức điều trị cụ thể và do đó, điều quan trọng là phải được bác sĩ theo dõi thường xuyên để xác định các triệu chứng sớm có thể điều trị, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống. .

Vì vậy, nếu khó nuốt, chẳng hạn, có thể cần tránh thức ăn quá cứng và rắn, cũng như sử dụng gelatine để làm chất lỏng đặc hơn. Nếu thường xuyên bị co giật, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống co giật, chẳng hạn như Valproate hoặc Clonazepam.

Dạng duy nhất của bệnh dường như có một loại thuốc có thể trì hoãn sự phát triển của nó là loại C, vì các nghiên cứu cho thấy chất miglustat, được bán với tên Zavesca, ngăn chặn sự hình thành các mảng mỡ trong não.