Bệnh Pompe: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của bệnh Pompe
• Chẩn đoán bệnh Pompe
• Điều trị như thế nào
• Vật lý trị liệu cho bệnh Pompe

Bệnh Pompe là một rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp có nguồn gốc di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và những thay đổi về tim và hô hấp, có thể biểu hiện trong 12 tháng đầu đời hoặc muộn hơn trong thời thơ ấu, thiếu niên hoặc trưởng thành.

Bệnh Pompe phát sinh do sự thiếu hụt của một loại enzyme chịu trách nhiệm phân hủy glycogen trong cơ và gan, alpha-glucosidase-acid, hoặc GAA. Khi không có enzym này hoặc được tìm thấy ở nồng độ rất thấp, glycogen bắt đầu tích tụ, gây ra sự phá hủy các tế bào mô cơ, dẫn đến xuất hiện các triệu chứng.

Căn bệnh này không có cách chữa trị, tuy nhiên điều quan trọng là chẩn đoán được thực hiện càng sớm càng tốt để không có sự phát triển của các triệu chứng làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Mặc dù không có cách chữa khỏi, bệnh của Pompe được điều trị thông qua các buổi thay thế enzyme và vật lý trị liệu.

Các triệu chứng của bệnh Pompe

Bệnh Pompe là bệnh di truyền và di truyền nên các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Các triệu chứng có liên quan tùy theo hoạt động của enzym và lượng glycogen tích lũy: hoạt động của GAA càng thấp, lượng glycogen càng lớn và do đó, tổn thương tế bào cơ càng lớn.

Các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh Pompe là:

• Tiến triển yếu cơ;
• Đau cơ;
• Đi kiễng chân không vững;
• Khó khăn khi leo cầu thang;
• Khó thở với sự phát triển sau này của suy hô hấp;
• Khó nhai và nuốt;
• Thiếu hụt phát triển vận động theo lứa tuổi;
• Đau ở lưng dưới;
• Khó đứng dậy khi ngồi hoặc nằm xuống.

Ngoài ra, nếu có rất ít hoặc không có hoạt động của enzym GAA, có thể người đó cũng có tim và gan to.

Chẩn đoán bệnh Pompe

Chẩn đoán bệnh Pompe được thực hiện bằng cách thu thập một ít máu để đánh giá hoạt động của enzym GAA. Nếu ít hoặc không có hoạt động nào được tìm thấy, một cuộc kiểm tra di truyền được thực hiện để xác nhận bệnh.

Có thể chẩn đoán em bé khi còn đang mang thai, thông qua phương pháp chọc dò nước ối. Xét nghiệm này nên được thực hiện trong trường hợp cha mẹ đã từng có con mắc bệnh Pompe hoặc khi một trong hai cha mẹ mắc bệnh dạng muộn. Xét nghiệm ADN cũng có thể được sử dụng như một phương pháp hỗ trợ trong việc chẩn đoán bệnh Pompe.

Điều trị như thế nào

Phương pháp điều trị bệnh Pompe đặc hiệu và được thực hiện bằng cách áp dụng loại enzym mà bệnh nhân không sản xuất, enzym alpha-glucosidase-acid. Do đó, con người bắt đầu phân hủy glycogen, ngăn chặn sự tiến triển của tổn thương cơ. Liều lượng enzym được tính theo cân nặng của bệnh nhân và được bôi trực tiếp vào tĩnh mạch 15 ngày một lần.

Kết quả sẽ tốt hơn nếu chẩn đoán sớm hơn và điều trị được thực hiện, điều này làm giảm tự nhiên tổn thương tế bào do tích tụ glycogen, không thể đảo ngược và do đó, bệnh nhân sẽ có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Vật lý trị liệu cho bệnh Pompe

Vật lý trị liệu đối với bệnh Pompe là một phần quan trọng của điều trị và giúp củng cố và tăng sức bền của cơ bắp, cần được hướng dẫn bởi một nhà vật lý trị liệu chuyên ngành. Ngoài ra, điều quan trọng là vật lý trị liệu hô hấp được thực hiện, vì nhiều bệnh nhân có thể bị khó thở.

Điều trị bổ sung với một nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà nghiên cứu mạch máu và bác sĩ tim mạch và nhà tâm lý học cùng nhau trong một nhóm đa ngành là rất quan trọng.