Hội chứng Down

NộI Dung

• Hội chứng Down là gì?
• Điều gì gây ra hội chứng Down?
• Các loại hội chứng Down
• Trisomy 21
• Khảm
• Dịch thuật
• Con tôi sẽ bị hội chứng Down?
• Các triệu chứng của hội chứng Down là gì?
• Sàng lọc hội chứng Down khi mang thai
• Ba tháng đầu
• Tam cá nguyệt thứ hai
• Xét nghiệm tiền sản bổ sung
• Xét nghiệm khi sinh
• Điều trị hội chứng Down
• Sống chung với hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (đôi khi được gọi là hội chứng Down) là tình trạng một đứa trẻ được sinh ra với một bản sao thêm của nhiễm sắc thể thứ 21 của chúng - do đó tên khác của nó, trisomy 21. Điều này gây ra sự chậm trễ và phát triển về thể chất và tinh thần.

Nhiều người khuyết tật là suốt đời, và họ cũng có thể rút ngắn tuổi thọ. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và hoàn thành cuộc sống. Những tiến bộ y tế gần đây, cũng như hỗ trợ về văn hóa và thể chế cho những người mắc hội chứng Down và gia đình họ, cung cấp nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của tình trạng này.

Điều gì gây ra hội chứng Down?

Trong tất cả các trường hợp sinh sản, cả cha và mẹ đều truyền gen cho con cái của họ. Những gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Khi các tế bào con phát triển, mỗi tế bào được cho là nhận 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Một nửa số nhiễm sắc thể là từ mẹ và một nửa là từ cha.

Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong những nhiễm sắc thể không phân biệt đúng cách. Em bé kết thúc với ba bản sao, hoặc một bản sao thêm một phần của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai. Nhiễm sắc thể thêm này gây ra vấn đề khi não và các tính năng vật lý phát triển.

Theo Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia (NDSS), khoảng 1 trong 700 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra với hội chứng Down. Nó là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ.

Các loại hội chứng Down

Có ba loại hội chứng Down:

Trisomy 21

Trisomy 21 có nghĩa là có một bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down.

Khảm

Khảm xảy ra khi một đứa trẻ được sinh ra với một nhiễm sắc thể thêm ở một số nhưng không phải tất cả các tế bào của chúng. Những người mắc hội chứng khảm Down thường có ít triệu chứng hơn so với những người mắc bệnh trisomy 21.

Dịch thuật

Trong loại hội chứng Down này, trẻ em chỉ có một phần nhiễm sắc thể 21. Có 46 nhiễm sắc thể tổng số. Tuy nhiên, một trong số chúng có thêm một đoạn nhiễm sắc thể 21 kèm theo.

Con tôi sẽ bị hội chứng Down?

Một số cha mẹ có cơ hội sinh con mắc hội chứng Down nhiều hơn. Theo Trung tâm phòng chống dịch bệnh, các bà mẹ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down hơn các bà mẹ trẻ. Xác suất làm mẹ càng lớn tuổi.

Nghiên cứu cho thấy tuổi cha cũng có ảnh hưởng. Một nghiên cứu năm 2003 cho thấy những người cha trên 40 tuổi có cơ hội sinh con mắc hội chứng Down gấp đôi.

Những bậc cha mẹ khác có khả năng sinh con mắc hội chứng Down bao gồm:

• những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down
• những người mang dịch chuyển gen

Điều quan trọng cần nhớ là không có một trong những yếu tố này có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ có con mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, theo thống kê và trên một dân số lớn, họ có thể tăng cơ hội mà bạn có thể.

Các triệu chứng của hội chứng Down là gì?

Mặc dù khả năng bế em bé mắc hội chứng Down có thể được ước tính bằng cách sàng lọc trong thai kỳ, bạn đã giành được kinh nghiệm về bất kỳ triệu chứng nào khi mang con mắc hội chứng Down.

Khi sinh ra, trẻ mắc hội chứng Down thường có những dấu hiệu đặc trưng nhất định, bao gồm:

• đặc điểm khuôn mặt phẳng
• đầu và tai nhỏ
• cổ ngắn
• lưỡi phình ra
• mắt hướng lên trên
• tai hình không điển hình
• trương lực cơ kém

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể sinh ra có kích thước trung bình, nhưng sẽ phát triển chậm hơn so với trẻ không mắc bệnh này.

Những người mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật phát triển, nhưng nó thường nhẹ đến trung bình. Sự chậm phát triển tâm thần và xã hội có thể có nghĩa là đứa trẻ có thể có:

• hành vi bốc đồng
• Phán xét tệ
• khoảng chú ý ngắn
• khả năng học tập chậm

Biến chứng y khoa thường đi kèm với hội chứng Down. Chúng có thể bao gồm:

• khuyết tật tim bẩm sinh
• mất thính lực
• tầm nhìn kém
• đục thủy tinh thể (mắt đục)
• vấn đề hông, chẳng hạn như trật khớp
• bệnh bạch cầu
• táo bón mãn tính
• ngưng thở khi ngủ (thở bị gián đoạn trong khi ngủ)
• mất trí nhớ (vấn đề suy nghĩ và trí nhớ)
• suy giáp (chức năng tuyến giáp thấp)
• béo phì
• mọc răng muộn, gây ra vấn đề với việc nhai
• Bệnh Alzheimer sau này trong cuộc sống

Những người mắc hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn. Họ có thể vật lộn với nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiết niệu và nhiễm trùng da.

Sàng lọc hội chứng Down khi mang thai

Sàng lọc hội chứng Down được cung cấp như một phần thường xuyên của chăm sóc trước khi sinh ở Hoa Kỳ. Nếu bạn là một phụ nữ trên 35 tuổi, cha con của bạn trên 40 tuổi, hoặc có một lịch sử gia đình mắc hội chứng Down, bạn có thể muốn được đánh giá.

Ba tháng đầu

Đánh giá siêu âm và xét nghiệm máu có thể tìm kiếm hội chứng Down ở thai nhi của bạn. Những xét nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả cao hơn so với các xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn mang thai sau này. Nếu kết quả không bình thường, bác sĩ có thể theo dõi chọc ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ.

Tam cá nguyệt thứ hai

Một xét nghiệm siêu âm và màn hình đánh dấu bốn lần (QMS) có thể giúp xác định hội chứng Down và các khiếm khuyết khác trong não và tủy sống. Thử nghiệm này được thực hiện trong khoảng từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ.

Nếu bất kỳ thử nghiệm nào trong số này không bình thường, bạn sẽ được coi là có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm tiền sản bổ sung

Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để phát hiện hội chứng Down ở em bé của bạn. Chúng có thể bao gồm:

• Chọc dò ối. Bác sĩ của bạn lấy một mẫu nước ối để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể mà con bạn có. Xét nghiệm thường được thực hiện sau 15 tuần.
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Bác sĩ sẽ lấy các tế bào từ nhau thai của bạn để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Thử nghiệm này được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Nó có thể làm tăng nguy cơ sảy thai của bạn, nhưng theo Mayo Clinic, chỉ dưới 1 phần trăm.
• Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS, hoặc cordrialesis). Bác sĩ sẽ lấy máu từ dây rốn và kiểm tra xem có khiếm khuyết nhiễm sắc thể không. Nó thực hiện sau tuần thứ 18 của thai kỳ. Nó có nguy cơ sảy thai cao hơn, do đó, nó chỉ thực hiện nếu tất cả các xét nghiệm khác không chắc chắn.

Một số phụ nữ chọn không trải qua các xét nghiệm này vì nguy cơ sảy thai. Họ có một đứa con mắc hội chứng Down hơn là mất thai.

Xét nghiệm khi sinh

Khi sinh, bác sĩ sẽ:

• khám sức khỏe cho bé
• yêu cầu xét nghiệm máu gọi là karyotype để xác nhận hội chứng Down

Điều trị hội chứng Down

Không có cách chữa trị cho hội chứng Down, nhưng có rất nhiều chương trình hỗ trợ và giáo dục có thể giúp cả những người mắc bệnh và gia đình họ. NDSS chỉ là một nơi để tìm kiếm các chương trình trên toàn quốc.

Các chương trình có sẵn bắt đầu với các can thiệp trong giai đoạn trứng nước. Luật liên bang yêu cầu các tiểu bang cung cấp các chương trình trị liệu cho các gia đình đủ điều kiện. Trong các chương trình này, giáo viên giáo dục đặc biệt và nhà trị liệu sẽ giúp con bạn học:

• kỹ năng cảm giác
• kỹ năng xã hội
• kỹ năng tự lực
• kỹ năng vận động
• khả năng ngôn ngữ và nhận thức

Trẻ mắc hội chứng Down thường gặp các cột mốc liên quan đến tuổi. Tuy nhiên, chúng có thể học chậm hơn những đứa trẻ khác.

Trường học là một phần quan trọng trong cuộc sống của một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bất kể khả năng trí tuệ. Các trường công và tư hỗ trợ những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ với các lớp học tích hợp và các cơ hội giáo dục đặc biệt. Đi học cho phép xã hội hóa có giá trị và giúp học sinh mắc hội chứng Down xây dựng các kỹ năng sống quan trọng.

Sống chung với hội chứng Down

Tuổi thọ cho những người mắc hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Vào năm 1960, một em bé sinh ra mắc hội chứng Down thường không thấy sinh nhật lần thứ 10 của mình. Ngày nay, tuổi thọ cho những người mắc hội chứng Down đã đạt mức trung bình từ 50 đến 60 năm.

Nếu bạn đang nuôi một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bạn sẽ cần một mối quan hệ chặt chẽ với các chuyên gia y tế, những người hiểu được tình trạng của những thách thức độc nhất. Ngoài những mối quan tâm lớn hơn - như dị tật tim và bệnh bạch cầu - những người mắc hội chứng Down có thể cần được bảo vệ khỏi các bệnh nhiễm trùng thông thường như cảm lạnh.

Những người mắc hội chứng Down đang sống lâu hơn và cuộc sống phong phú hơn bao giờ hết. Mặc dù họ thường có thể đối mặt với một loạt các thử thách độc đáo, họ cũng có thể vượt qua những trở ngại đó và phát triển mạnh. Xây dựng một mạng lưới hỗ trợ mạnh mẽ của các chuyên gia giàu kinh nghiệm và hiểu gia đình và bạn bè là rất quan trọng cho sự thành công của những người mắc hội chứng Down và gia đình họ.

Kiểm tra Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia và Hiệp hội quốc gia về Hội chứng Down để được giúp đỡ và hỗ trợ.