Epidermolysis bullosa là gì, các triệu chứng và điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Nguyên nhân của chứng tiêu biểu bì bóng nước
• Các loại là gì
• Cách điều trị được thực hiện
• Khi nào cần phẫu thuật
• Làm gì để ngăn chặn sự xuất hiện của bong bóng
• Cách làm băng
• Các biến chứng là gì

Chứng da nổi mụn nước là một bệnh di truyền của da gây ra sự hình thành mụn nước trên da và niêm mạc, sau bất kỳ ma sát hoặc chấn thương nhỏ nào có thể gây ra do kích ứng nhãn quần áo trên da hoặc đơn giản là do loại bỏ băng cá nhân, ví dụ. Tình trạng này xảy ra do những thay đổi di truyền truyền từ cha mẹ sang con cái của họ, dẫn đến những thay đổi trong các lớp và chất có trong da, chẳng hạn như keratin.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này liên quan đến sự xuất hiện của mụn nước gây đau đớn trên da và trên bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, thậm chí có thể xuất hiện trên miệng, lòng bàn tay và lòng bàn chân. Các triệu chứng này khác nhau tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của chứng tê bì bóng nước, nhưng chúng thường trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Điều trị chứng da nổi bóng nước chủ yếu bao gồm chăm sóc hỗ trợ, chẳng hạn như duy trì chế độ dinh dưỡng đầy đủ và băng bó vết phồng rộp trên da. Ngoài ra, các nghiên cứu đang được thực hiện để thực hiện cấy ghép tủy xương cho những người mắc chứng này.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng chính của chứng tê bì bóng nước là:

• Da phồng rộp ở mức ma sát tối thiểu;
• Mụn nước xuất hiện bên trong miệng và thậm chí cả trong mắt;
• Chữa lành da có biểu hiện thô ráp và đốm trắng;
• Suy móng;
• Tóc mỏng;
• Giảm mồ hôi hoặc mồ hôi thừa.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của epidermolysis bullosa, sẹo ngón tay và ngón chân cũng có thể xảy ra, dẫn đến dị dạng. Mặc dù là những triệu chứng rất đặc trưng của bệnh tiêu chảy máu nhưng các bệnh khác có thể dẫn đến sự xuất hiện của các nốt phồng rộp trên da, chẳng hạn như herpes simplex, bệnh mụn thịt ngoài da, chốc lở nổi bóng nước và tiểu không tự chủ. Biết bệnh chốc lở là gì và cách điều trị.

Nguyên nhân của chứng tiêu biểu bì bóng nước

Bệnh ly thượng bì bóng nước là do đột biến gen truyền từ bố mẹ sang con cái và có thể là trội, trong đó bố hoặc mẹ mang gen bệnh hoặc gen lặn, trong đó bố và mẹ mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh tật.

Trẻ em có họ hàng gần mắc bệnh hoặc mang gen bệnh ly thượng bì bóng nước có nhiều khả năng sinh ra với loại tình trạng này hơn, vì vậy nếu cha mẹ biết con có gen bệnh thông qua xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền sẽ được chỉ định. Xem tư vấn di truyền là gì và nó được thực hiện như thế nào.

Các loại là gì

Chứng da nổi mụn nước có thể được chia thành ba loại tùy thuộc vào lớp da hình thành mụn nước, chẳng hạn như:

• Chứng tiêu da dầu đơn giản: phồng rộp xảy ra ở lớp trên của da, được gọi là biểu bì và thường xuất hiện ở bàn tay và bàn chân. Ở loại này có thể thấy móng tay sần sùi, dày và mụn nước không nhanh lành;

• Chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa: mụn nước dạng này phát sinh do khiếm khuyết trong quá trình sản xuất collagen loại V | I và xuất hiện ở lớp bề ngoài nhất của da, được gọi là hạ bì;
• Junction epidermolysis bullosa: đặc trưng bởi sự hình thành mụn nước do sự tách ra của vùng giữa lớp bề mặt và lớp trung gian nhất của da và trong trường hợp này, bệnh xảy ra do đột biến gen liên kết với lớp hạ bì và biểu bì, chẳng hạn như Laminin 332.

Hội chứng Kindler cũng là một loại chứng tiêu da bóng nước, nhưng nó rất hiếm và liên quan đến tất cả các lớp của da, dẫn đến cực kỳ mỏng manh. Bất kể loại bệnh này là gì, điều quan trọng cần lưu ý là chứng bóng nước không lây, tức là nó không truyền từ người này sang người khác khi tiếp xúc với các tổn thương da.

Cách điều trị được thực hiện

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào đối với chứng da bóng nước, và điều rất quan trọng là phải thăm khám thường xuyên với bác sĩ da liễu để đánh giá tình trạng của da và tránh các biến chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng.

Điều trị bệnh này bao gồm các biện pháp hỗ trợ, chẳng hạn như băng vết thương và kiểm soát cơn đau, trong một số trường hợp, cần phải nhập viện để băng vô trùng, không có vi sinh vật, để thuốc được truyền trực tiếp vào tĩnh mạch, như kháng sinh trong trường hợp nhiễm trùng, và làm tiêu các mụn nước trên da. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đang được phát triển để thực hiện cấy ghép tế bào gốc trong điều trị chứng loạn dưỡng bóng nước.

Không giống như vết phồng rộp do bỏng, vết phồng rộp do epidermolysis bullosa phải được chọc bằng kim cụ thể, sử dụng băng ép vô trùng, để ngăn nó lan rộng và gây tổn thương thêm cho da. Sau khi thoát nước, điều quan trọng là phải áp dụng một sản phẩm, chẳng hạn như Xịt nước kháng khuẩn, ngăn ngừa nhiễm trùng.

Khi nào cần phẫu thuật

Phẫu thuật viêm da bóng nước thường được chỉ định đối với trường hợp sẹo do mụn nước để lại cản trở sự vận động của cơ thể hoặc gây dị tật làm giảm chất lượng cuộc sống. Trong một số trường hợp, phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để làm chất chiết xuất từ ​​da, đặc biệt là trên các vết thương đang mất nhiều thời gian để chữa lành.

Làm gì để ngăn chặn sự xuất hiện của bong bóng

Vì không có cách chữa trị, điều trị được thực hiện chỉ để làm giảm các triệu chứng và giảm khả năng xuất hiện các mụn nước mới. Bước đầu tiên là chăm sóc tại nhà, chẳng hạn như:

• Mặc quần áo bằng vải cotton, tránh các loại vải tổng hợp;
• Xóa thẻ khỏi tất cả quần áo;
• Mặc quần lót lộn ngược để tránh sự tiếp xúc của thun với da;
• Mang giày đủ nhẹ và rộng để thoải mái đi tất liền mạch;
• Hết sức cẩn thận khi sử dụng khăn tắm sau khi tắm, dùng khăn mềm ấn nhẹ lên da;
• Bôi nhiều vaseline trước khi tháo băng và không buộc phải tháo nó ra;
• Nếu quần áo cuối cùng dính vào da, hãy để vùng đó ngâm trong nước cho đến khi quần áo tự bong ra khỏi da;
• Băng vết thương bằng băng không dính và bằng gạc cuộn lỏng;
• Đi tất và găng tay khi ngủ để tránh những chấn thương có thể xảy ra khi ngủ.

Ngoài ra, nếu có biểu hiện ngứa da, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng các loại thuốc có chứa corticoid như prednisone hoặc hydrocortisone để làm dịu tình trạng viêm da và giảm các triệu chứng, tránh làm trầy xước da, sinh ra các tổn thương mới. Khi tắm cũng cần cẩn thận, tránh để nước quá nóng.

Ứng dụng của botox trên bàn chân dường như có hiệu quả trong việc ngăn ngừa mụn nước ở vùng này, và cắt dạ dày được chỉ định khi không thể ăn uống hợp lý mà không xuất hiện mụn nước trong miệng hoặc thực quản.

Cách làm băng

Việc băng bó là một phần trong thói quen của những người bị bong da do epidermolysis bullosa và việc băng này phải được thực hiện cẩn thận để nó thúc đẩy quá trình chữa lành, giảm ma sát và ngăn ngừa chảy máu từ da, vì vậy điều quan trọng là phải sử dụng các sản phẩm không dính trên da tức là không có keo dính quá chặt.

Để băng bó vết thương tiết nhiều dịch, điều quan trọng là sử dụng băng làm bằng bọt polyurethane, vì chúng hấp thụ những chất lỏng này và bảo vệ chống lại vi sinh vật.

Trong trường hợp vết thương đã khô, bạn nên sử dụng băng hydrogel, vì chúng giúp loại bỏ mô da chết và giảm đau, ngứa và khó chịu ở khu vực này. Băng phải được cố định bằng lưới hình ống hoặc thun, không nên dùng keo dính trên da.

Các biến chứng là gì

Chứng bong vảy da có thể gây ra một số biến chứng như nhiễm trùng, ví dụ như sự hình thành các bong bóng khiến da dễ bị nhiễm vi khuẩn và nấm hơn. Trong một số tình huống nghiêm trọng hơn, những vi khuẩn này xâm nhập vào da của người bị chứng bóng nước có thể đi vào máu và lan sang phần còn lại của cơ thể, gây nhiễm trùng huyết.

Những người bị bệnh epidermolysis bullosa cũng có thể bị thiếu hụt dinh dưỡng, phát sinh do mụn nước trong miệng hoặc do thiếu máu, do chảy máu từ các tổn thương. Một số vấn đề về răng miệng, chẳng hạn như sâu răng, có thể xuất hiện, vì niêm mạc miệng rất mỏng manh ở những người mắc bệnh này. Ngoài ra, một số loại biểu bì bóng nước làm tăng nguy cơ phát triển ung thư da của một người.