Kiểm tra di truyền Karyotype

NộI Dung

• Kiểm tra karyotype là gì?
• Cái này được dùng để làm gì?
• Tại sao tôi cần kiểm tra karyotype?
• Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra karyotype?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về kiểm tra karyotype không?
• Người giới thiệu

Kiểm tra karyotype là gì?

Xét nghiệm karyotype xem xét kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể của bạn. Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của bạn. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ cha và mẹ của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong mỗi tế bào. Một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ mẹ của bạn, và cặp còn lại đến từ bố của bạn.

Nếu bạn có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể, hoặc nếu có bất kỳ điều gì bất thường về kích thước hoặc hình dạng của nhiễm sắc thể, điều đó có thể có nghĩa là bạn mắc bệnh di truyền. Xét nghiệm karyotype thường được sử dụng để giúp tìm ra các khuyết tật di truyền ở một em bé đang phát triển.

Tên khác: xét nghiệm di truyền, xét nghiệm nhiễm sắc thể, nghiên cứu nhiễm sắc thể, phân tích di truyền tế bào

Cái này được dùng để làm gì?

Kiểm tra karyotype có thể được sử dụng để:

• Kiểm tra thai nhi xem có rối loạn di truyền không
• Chẩn đoán bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ
• Tìm hiểu xem liệu khiếm khuyết nhiễm sắc thể có đang cản trở người phụ nữ mang thai hoặc gây sẩy thai hay không
• Kiểm tra thai chết lưu (một em bé chết trong thai kỳ hoặc trong khi sinh) để xem liệu khiếm khuyết nhiễm sắc thể có phải là nguyên nhân gây tử vong hay không
• Xem liệu bạn có bị rối loạn di truyền có thể di truyền cho con cái của bạn hay không
• Chẩn đoán hoặc lập kế hoạch điều trị cho một số loại ung thư và rối loạn máu

Tại sao tôi cần kiểm tra karyotype?

Nếu bạn đang mang thai, bạn có thể muốn làm xét nghiệm karyotype cho thai nhi nếu bạn có một số yếu tố nguy cơ. Bao gồm các:

• Tuổi của bạn. Nguy cơ tổng thể của các dị tật bẩm sinh di truyền là nhỏ, nhưng nguy cơ cao hơn đối với những phụ nữ sinh con ở độ tuổi 35 trở lên.
• Lịch sử gia đình. Nguy cơ của bạn sẽ tăng lên nếu bạn, bạn đời của bạn và / hoặc một người khác trong số những đứa con của bạn mắc chứng rối loạn di truyền.

Em bé hoặc trẻ nhỏ của bạn có thể cần xét nghiệm nếu trẻ có dấu hiệu rối loạn di truyền. Có nhiều loại rối loạn di truyền, mỗi loại có các triệu chứng khác nhau. Bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể thảo luận về việc có nên làm xét nghiệm hay không.

Nếu bạn là phụ nữ, bạn có thể cần xét nghiệm karyotype nếu bạn gặp khó khăn khi mang thai hoặc đã bị sẩy thai vài lần. Mặc dù một lần sẩy thai không phải là hiếm, nhưng nếu bạn đã bị nhiều lần, nó có thể là do vấn đề nhiễm sắc thể.

Bạn cũng có thể cần xét nghiệm karyotype nếu bạn có các triệu chứng của hoặc đã được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu, ung thư hạch hoặc u tủy hoặc một loại bệnh thiếu máu nhất định. Những rối loạn này có thể gây ra những thay đổi về nhiễm sắc thể. Tìm ra những thay đổi này có thể giúp nhà cung cấp của bạn chẩn đoán, theo dõi và / hoặc điều trị bệnh.

Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra karyotype?

Đối với xét nghiệm karyotype, nhà cung cấp của bạn sẽ cần lấy một mẫu tế bào của bạn. Các cách phổ biến nhất để lấy mẫu bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Đối với xét nghiệm này, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn, sử dụng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.
• Xét nghiệm trước khi sinh bằng phương pháp chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Các nhung mao màng đệm là những tế bào phát triển rất nhỏ được tìm thấy trong nhau thai.

Đối với chọc dò ối:

• Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn kiểm tra.
• Nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ di chuyển một thiết bị siêu âm qua bụng của bạn. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để kiểm tra vị trí của tử cung, nhau thai và em bé của bạn.
• Bác sĩ sẽ đâm một cây kim mỏng vào bụng của bạn và rút một lượng nhỏ nước ối.

Chọc ối thường được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ.

Đối với CVS:

• Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn kiểm tra.
• Nhà cung cấp dịch vụ sẽ di chuyển một thiết bị siêu âm qua bụng của bạn để kiểm tra vị trí của tử cung, nhau thai và em bé của bạn.
• Nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ thu thập các tế bào từ nhau thai theo một trong hai cách: qua cổ tử cung của bạn bằng một ống mỏng gọi là ống thông, hoặc bằng một cây kim mỏng qua bụng của bạn.

CVS thường được thực hiện từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ.

Chọc hút và sinh thiết tủy xương. Nếu bạn đang được xét nghiệm hoặc điều trị một loại ung thư hoặc rối loạn máu nhất định, bác sĩ có thể cần lấy mẫu tủy xương của bạn. Đối với bài kiểm tra này:

• Bạn sẽ nằm nghiêng hoặc nằm sấp, tùy thuộc vào loại xương nào sẽ được sử dụng để thử nghiệm. Hầu hết các xét nghiệm tủy xương được lấy từ xương hông.
• Trang web sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng.
• Bạn sẽ được tiêm một dung dịch làm tê.
• Khi khu vực này đã bị tê, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu.
• Đối với chọc hút tủy xương, thường được thực hiện đầu tiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đâm một cây kim qua xương và hút dịch và tế bào tủy xương ra ngoài. Bạn có thể cảm thấy đau nhói nhưng thoáng qua khi kim được đâm vào.
• Đối với sinh thiết tủy xương, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng một công cụ đặc biệt xoắn vào xương để lấy ra một mẫu mô tủy xương. Bạn có thể cảm thấy một số áp lực trên trang web trong khi mẫu đang được lấy.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn không cần chuẩn bị đặc biệt cho thử nghiệm karyotype.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?

Có rất ít rủi ro khi xét nghiệm máu. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Chọc ối và xét nghiệm CVS thường là những thủ thuật rất an toàn, nhưng chúng có một chút nguy cơ gây sẩy thai. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về những rủi ro và lợi ích của các xét nghiệm này.

Sau khi chọc hút tủy xương và xét nghiệm sinh thiết, bạn có thể cảm thấy cứng hoặc đau ở chỗ tiêm. Điều này thường biến mất sau vài ngày. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giới thiệu hoặc kê đơn thuốc giảm đau để trợ giúp.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Nếu kết quả của bạn là bất thường (không bình thường), điều đó có nghĩa là bạn hoặc con của bạn có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể, hoặc có điều gì đó bất thường về kích thước, hình dạng hoặc cấu trúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể của bạn. Nhiễm sắc thể bất thường có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào nhiễm sắc thể nào đã bị ảnh hưởng.

Một số rối loạn do khiếm khuyết nhiễm sắc thể bao gồm:

• Hội chứng Down, một rối loạn gây ra khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển
• Hội chứng Edwards, một rối loạn gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tim, phổi và thận
• Hội chứng Turner, một rối loạn ở trẻ em gái ảnh hưởng đến sự phát triển các đặc điểm của phụ nữ

Nếu bạn được xét nghiệm vì mắc một loại ung thư hoặc rối loạn máu nhất định, kết quả của bạn có thể cho biết tình trạng của bạn có phải do khiếm khuyết nhiễm sắc thể hay không. Những kết quả này có thể giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn đưa ra kế hoạch điều trị tốt nhất cho bạn.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về kiểm tra karyotype không?

Nếu bạn đang nghĩ đến việc đi xét nghiệm hoặc nhận được kết quả bất thường trong xét nghiệm karyotype của mình, bạn nên nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền.Cố vấn di truyền là một chuyên gia được đào tạo đặc biệt về di truyền và xét nghiệm di truyền. Người đó có thể giải thích ý nghĩa kết quả của bạn, hướng dẫn bạn đến các dịch vụ hỗ trợ và giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe của bạn hoặc sức khỏe của con bạn.

Người giới thiệu

1. ACOG: Bác sĩ chăm sóc sức khỏe phụ nữ [Internet]. Washington D.C: Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ; c2020. Sinh con sau tuổi 35: Lão hóa ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản và mang thai; [trích dẫn ngày 12 tháng 5 năm 2020]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.acog.org/pworthy-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby- After-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ [Internet]. Atlanta: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ Inc .; c2018. Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được chẩn đoán như thế nào ?; [cập nhật ngày 22 tháng 2 năm 2016; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ [Internet]. Atlanta: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ Inc .; c2018. Các xét nghiệm để tìm đa u tủy; [cập nhật ngày 28 tháng 2 năm 2018; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ [Internet]. Irving (TX): Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ; c2018. Chọc ối; [cập nhật 2016 ngày 2 tháng 9; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Hiệp hội mang thai Hoa Kỳ [Internet]. Irving (TX): Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ; c2018. Chorionic Villus Lấy mẫu: CVS; [cập nhật 2016 ngày 2 tháng 9; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh [Internet]. Atlanta: Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Tư vấn Di truyền; [cập nhật ngày 3 tháng 3 năm 2016; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Phân tích nhiễm sắc thể (Karyotyping); [cập nhật 2018 Jun 22; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Hội chứng Down; [cập nhật ngày 28 tháng 2 năm 2018; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Phòng khám Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Sinh thiết và chọc hút tủy xương: Tổng quan; 2018 Jan 12 [trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-birative/about/pac-20393117
10. Phòng khám Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính: Chẩn đoán và điều trị; 2016 ngày 26 tháng 5 [trích dẫn ngày 22 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 5 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myeloological-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kiểm tra tủy xương; [trích dẫn ngày 22 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Tổng quan về Nhiễm sắc thể và Rối loạn gen; [trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Thể tam nhiễm 18 (Hội chứng Edwards; Thể tam nhiễm E); [trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Xét nghiệm máu; [trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia NIH [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Bất thường nhiễm sắc thể; 2016 Jan 6 [trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Các loại xét nghiệm di truyền là gì ?; 2018 Jun 19 [trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2018. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Phân tích nhiễm sắc thể; [trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2018. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Hội chứng Turner (Monosomy X) ở trẻ em; [trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin về sức khỏe: Chọc ối: Làm thế nào nó được thực hiện; [cập nhật 2017 Jun 6; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 5 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin Y tế: Lấy mẫu Chorionic Villus (CVS): Cách thức thực hiện; [cập nhật 2017 ngày 17 tháng 5; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 5 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin về sức khỏe: Kiểm tra Karyotype: Cách nó được thực hiện; [cập nhật 2017 ngày 9 tháng 10; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 5 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Kiểm tra Karyotype: Tổng quan về Xét nghiệm; [cập nhật 2017 ngày 9 tháng 10; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Kiểm tra Karyotype: Tại sao Nó được Thực hiện; [cập nhật 2017 ngày 9 tháng 10; trích dẫn 2018 Jun 22]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.