Hội chứng Marfan

NộI Dung

• Hội chứng Marfan là gì?
• Nhận biết các dấu hiệu và biến chứng của hội chứng Marfan
• Hệ thống xương
• Tim và mạch máu
• Đôi mắt
• Điều gì gây ra hội chứng Marfan?
• Chẩn đoán hội chứng Marfan
• Phương pháp điều trị hội chứng Marfan
• Tim mạch
• Xương và khớp
• Tầm nhìn
• Phổi
• Sống với hội chứng Marfan
• Hoạt động thể chất
• Làm thế nào để giảm rủi ro sinh con của bạn cho Marfan

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn mô liên kết di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển cơ thể bình thường. Mô liên kết cung cấp hỗ trợ cho cấu trúc xương và tất cả các cơ quan của cơ thể bạn.

Bất kỳ rối loạn nào ảnh hưởng đến mô liên kết của bạn, chẳng hạn như hội chứng Marfan, có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể của bạn, bao gồm các cơ quan, hệ xương, da, mắt và tim.

Các đặc điểm thể chất rõ ràng của rối loạn này bao gồm:

• cao và thấp
• có khớp lỏng lẻo
• có bàn chân to và phẳng
• có những ngón tay dài không cân xứng

Rối loạn này xảy ra ở mọi người ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Nó được tìm thấy ở cả nam và nữ. Theo Quỹ Marfan, hội chứng xảy ra ở khoảng 1 trên 5.000 người.

Nhận biết các dấu hiệu và biến chứng của hội chứng Marfan

Các triệu chứng của rối loạn này có thể xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ nhỏ, hoặc sau này trong cuộc sống. Một số triệu chứng có thể xấu đi theo tuổi tác.

Hệ thống xương

Rối loạn này cho thấy chính nó khác nhau ở những người khác nhau. Các triệu chứng nhìn thấy xảy ra trong xương và khớp của bạn.

Các triệu chứng có thể nhìn thấy có thể bao gồm:

• chiều cao bất thường
• tay chân dài
• bàn chân to, phẳng
• khớp lỏng lẻo
• ngón tay dài và mảnh
• một cột sống cong
• một xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc hang vào bên trong
• răng chật (gây ra bởi một vòm trong vòm miệng)

Tim và mạch máu

Các triệu chứng vô hình hơn xảy ra trong tim và mạch máu của bạn. Động mạch chủ của bạn, mạch máu lớn vận chuyển máu từ tim của bạn, có thể trở nên to ra. Động mạch chủ mở rộng có thể không gây ra triệu chứng.

Tuy nhiên, nó có nguy cơ bị vỡ đe dọa tính mạng. Tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn bị đau ngực, khó thở hoặc ho không kiểm soát được.

Đôi mắt

Những người mắc hội chứng Marfan thường có vấn đề về mắt. Khoảng 6 trong 10 người mắc bệnh này có tình trạng trật khớp một phần ống kính ở một hoặc cả hai mắt. Trở nên cận thị nặng cũng là điều phổ biến.

Nhiều người mắc bệnh này cần kính mắt hoặc tròng kính để khắc phục các vấn đề về thị lực.

Cuối cùng, đục thủy tinh thể khởi phát sớm và tăng nhãn áp cũng phổ biến hơn nhiều ở những người mắc hội chứng Marfan khi so sánh với dân số nói chung.

Điều gì gây ra hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hoặc di truyền.

Khiếm khuyết di truyền xảy ra trong một protein gọi là fibrillin-1, có vai trò lớn trong việc hình thành mô liên kết của bạn. Khiếm khuyết cũng gây ra sự phát triển quá mức trong xương, dẫn đến chân tay dài và chiều cao đáng kể.

Có một cơ hội 50 phần trăm rằng nếu một phụ huynh mắc chứng rối loạn này, con của họ cũng sẽ mắc bệnh này (lây truyền chi phối tự phát).

Tuy nhiên, một khiếm khuyết di truyền tự phát trong tinh trùng hoặc trứng của họ cũng có thể khiến cha mẹ không có hội chứng Marfan có con mắc chứng rối loạn này.

Khiếm khuyết di truyền tự phát này là nguyên nhân của khoảng 25 phần trăm các trường hợp hội chứng Marfan. Trong 75 phần trăm các trường hợp khác, mọi người đã thừa hưởng rối loạn.

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn thường sẽ bắt đầu quá trình chẩn đoán bằng cách xem xét lịch sử gia đình của bạn và tiến hành kiểm tra thể chất.

Họ có thể phát hiện bệnh thông qua xét nghiệm di truyền một mình. Một đánh giá đầy đủ là cần thiết. Nó thường bao gồm kiểm tra hệ thống xương, tim và mắt của bạn.

Các kỳ thi tiêu biểu bao gồm:

• xét nghiệm hình ảnh cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp X-quang, có thể được thực hiện ở một số người để tìm kiếm các vấn đề ở lưng dưới
• siêu âm tim, được sử dụng để kiểm tra động mạch chủ của bạn để mở rộng, chảy nước mắt hoặc phình động mạch (sưng giống như bong bóng do yếu trong thành động mạch)
• điện tâm đồ (EKG), được sử dụng để kiểm tra nhịp tim và nhịp tim của bạn
• khám mắt, cho phép nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn kiểm tra sức khỏe tổng thể của mắt, để kiểm tra mức độ chính xác của bạn và kiểm tra bệnh đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp.

Phương pháp điều trị hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan có thể được chữa khỏi. Phương pháp điều trị thường tập trung vào việc giảm tác động của các triệu chứng khác nhau.

Tim mạch

Động mạch chủ của bạn trở nên lớn hơn trong tình trạng này, làm tăng nguy cơ mắc nhiều vấn đề về tim. Nó rất cần thiết mà bạn thường xuyên tham khảo ý kiến ​​với một chuyên gia tim.

Nếu có vấn đề với van tim của bạn, các loại thuốc như thuốc chẹn beta (làm giảm huyết áp và nhịp tim) hoặc phẫu thuật thay thế có thể là cần thiết.

Xương và khớp

Kiểm tra hàng năm giúp phát hiện thay đổi cột sống hoặc xương ức. Họ đặc biệt quan trọng đối với thanh thiếu niên đang phát triển nhanh.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê toa niềng răng chỉnh hình hoặc đề nghị phẫu thuật, đặc biệt là nếu hệ thống xương phát triển nhanh chóng gây ra các vấn đề về tim và phổi.

Tầm nhìn

Khám mắt thường xuyên giúp phát hiện và khắc phục các vấn đề về thị lực. Bác sĩ mắt của bạn có thể đề nghị kính mắt, kính áp tròng hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào tình trạng của bạn.

Phổi

Bạn có nhiều nguy cơ phát triển các vấn đề về phổi nếu bạn mắc chứng rối loạn này. Đây là lý do tại sao nó quan trọng không hút thuốc.

Nếu bạn có vấn đề về hô hấp, đau ngực đột ngột hoặc ho khan kéo dài, hãy gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức.

Sống với hội chứng Marfan

Với nhiều biến chứng có thể khác nhau liên quan đến tim, cột sống và phổi, những người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao hơn với tuổi thọ ngắn hơn.

Tuy nhiên, các chuyến thăm thường xuyên đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn và phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp bạn sống sót trong những năm 70 và hơn thế nữa.

Hoạt động thể chất

Kiểm tra với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi tham gia vào các hoạt động thể thao và thể chất vất vả.

Hệ thống xương, tầm nhìn và các vấn đề về tim có thể gây nguy hiểm khi tham gia các môn thể thao như bóng đá và các môn thể thao tiếp xúc khác. Nâng vật nặng cũng có thể gây ra vấn đề và nên tránh.

Làm thế nào để giảm rủi ro sinh con của bạn cho Marfan

Bạn có thể trải qua tư vấn di truyền trước khi có con nếu bạn mắc hội chứng Marfan.

Tuy nhiên, khoảng một phần tư các trường hợp Marfan là do khiếm khuyết gen tự phát, khiến cho không thể dự đoán và ngăn chặn hoàn toàn căn bệnh này.

Để ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ tiềm ẩn do bệnh, hãy đi khám và kiểm tra thường xuyên.