Polydactyly là gì, nguyên nhân và cách điều trị

NộI Dung

• Nguyên nhân có thể
• Các loại polydactyly
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Những lựa chọn điều trị

Polydactyly là một dị tật xảy ra khi một hoặc nhiều ngón thừa được sinh ra ở bàn tay hoặc bàn chân và có thể do biến đổi gen di truyền gây ra, tức là các gen gây ra sự thay đổi này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Sự thay đổi này có thể thuộc một số loại, chẳng hạn như polydactyly hội chứng xảy ra ở những người mắc một số hội chứng di truyền và polydactyly cô lập là khi sự thay đổi di truyền xảy ra chỉ liên quan đến sự xuất hiện của các ngón tay thừa. Polydactyly biệt lập có thể được phân loại thành trước trục, trung tâm hoặc sau trục.

Nó có thể được phát hiện trong thai kỳ, thông qua siêu âm và xét nghiệm di truyền, vì vậy trong thời kỳ mang thai, điều quan trọng là phải thực hiện chăm sóc trước khi sinh và theo dõi với bác sĩ sản khoa, và việc điều trị phụ thuộc vào vị trí của polydactyly và, trong một số trường hợp, nó được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa.

Nguyên nhân có thể

Trong quá trình phát triển của em bé trong bụng mẹ, sự hình thành của bàn tay diễn ra cho đến tuần thứ sáu hoặc thứ bảy của thai kỳ và nếu trong giai đoạn này xảy ra những thay đổi, quá trình hình thành này có thể bị suy giảm, dẫn đến sự xuất hiện của nhiều ngón hơn trong bàn tay hoặc bàn chân, có nghĩa là, nhiều lông.

Hầu hết thời gian, polydactyly xảy ra mà không có bất kỳ nguyên nhân rõ ràng nào, tuy nhiên, một số khiếm khuyết trong gen truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc sự hiện diện của hội chứng di truyền có thể liên quan đến sự xuất hiện của các ngón tay thừa.

Trên thực tế, những nguyên nhân liên quan đến sự xuất hiện của polydactyly vẫn chưa được biết đầy đủ, nhưng một số nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em thuộc dòng dõi Afro, bà mẹ mắc bệnh tiểu đường hoặc sử dụng thalidomide trong khi mang thai có thể có nhiều nguy cơ bị thừa ngón hơn trên bàn tay hoặc bàn chân.

Các loại polydactyly

Có hai loại polydactyly, chẳng hạn như cô lập, xảy ra khi việc chỉnh sửa gen chỉ thay đổi số lượng ngón tay trên bàn tay hoặc bàn chân và polydactyly hội chứng xảy ra ở những người có hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Greig hoặc hội chứng Down. . Tìm hiểu thêm về hội chứng Down và các đặc điểm khác.

Polydactyly cô lập được phân thành ba loại:

• Trước trục: xảy ra khi một hoặc nhiều ngón tay được sinh ra ở bên ngón cái của bàn chân hoặc bàn tay;
• Trung tâm: bao gồm sự phát triển của các ngón thừa ở giữa bàn tay hoặc bàn chân, nhưng nó là một loại rất hiếm;
• Sau trục: là loại phổ biến nhất, xảy ra khi ngón thừa được sinh ra bên cạnh ngón út, bàn tay hoặc bàn chân.

Ngoài ra, ở đa khớp trung tâm, một loại biến đổi di truyền khác, chẳng hạn như khớp ngón tay, thường xảy ra, khi các ngón tay thừa được sinh ra dán vào nhau.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán polydactyly có thể được thực hiện trong thai kỳ thông qua siêu âm trong ba tháng đầu của thai kỳ, vì vậy điều quan trọng là phải theo dõi bác sĩ sản khoa và chăm sóc trước khi sinh.

Trong một số trường hợp, khi bác sĩ nghi ngờ một hội chứng ở trẻ, xét nghiệm di truyền và thu thập tiền sử sức khỏe gia đình có thể được khuyến nghị cho cha mẹ.

Sau khi đứa trẻ được sinh ra, các xét nghiệm thường không cần thiết để chẩn đoán polydactyly, vì đó là một thay đổi có thể nhìn thấy được, tuy nhiên, bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình có thể yêu cầu chụp X-quang để kiểm tra xem các ngón tay thừa có được kết nối với các ngón tay bình thường khác bằng xương hay không. hoặc dây thần kinh. Ngoài ra, nếu chỉ định thêm phẫu thuật cắt bỏ ngón tay, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm hình ảnh và máu khác.

Những lựa chọn điều trị

Việc điều trị polydactyly được chỉ định bởi bác sĩ chỉnh hình và phụ thuộc vào vị trí và cách kết nối ngón thừa với các ngón khác, vì chúng có thể chia sẻ dây thần kinh, gân và xương là những cấu trúc quan trọng cho cử động của bàn tay và bàn chân.

Khi ngón thừa nằm trên ngón út và chỉ bao gồm da và mỡ, phương pháp điều trị thích hợp nhất là phẫu thuật và thường được thực hiện trên trẻ em dưới 2 tuổi. Tuy nhiên, khi cấy ghép ngón thừa vào ngón cái, cũng có thể chỉ định phẫu thuật, tuy nhiên thường phức tạp hơn, vì cần phải cẩn thận để tránh làm hỏng độ nhạy và vị trí của ngón.

Đôi khi, những người lớn không cắt bỏ ngón tay thừa khi còn nhỏ có thể chọn không phẫu thuật, vì việc có thêm một ngón tay không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.