Bệnh Alport là gì, các triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Nguyên nhân gây ra hội chứng
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây tổn thương tiến triển các mạch máu nhỏ trong cầu thận, ngăn cơ quan này có thể lọc máu một cách chính xác và có các triệu chứng như tiểu ra máu và tăng lượng protein trong xét nghiệm máu, nước tiểu.

Ngoài việc ảnh hưởng đến thận, hội chứng này cũng có thể gây ra các vấn đề về nghe hoặc nhìn, vì nó ngăn cản việc sản xuất một loại protein quan trọng đối với hoạt động của mắt và tai.

Hội chứng Alport không có cách chữa trị, nhưng việc điều trị giúp làm giảm các triệu chứng và thậm chí trì hoãn sự phát triển của bệnh, giúp chức năng thận không bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Alport bao gồm:

• Có máu trong nước tiểu;
• Huyết áp cao;
• Sưng chân, mắt cá chân, bàn chân và mặt.

Ngoài ra, cũng có trường hợp thính giác và thị lực bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, gây khó khăn cho việc nghe và nhìn.

Nếu không thực hiện các biện pháp phòng ngừa thích hợp, bệnh có thể tiến triển thành suy thận mãn tính và cần phải chạy thận hoặc ghép thận.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng Alport gây ra bởi những thay đổi trong các gen chứa các chỉ dẫn sản xuất protein được gọi là collagen loại IV. Loại collagen này là một phần của cầu thận và do đó, khi nó không có mặt, các mạch máu ở những vùng này sẽ bị tổn thương và lâu lành, làm suy giảm chức năng thận.

Tương tự như vậy, collagen này cũng có trong tai và mắt, do đó, những thay đổi trong các cơ quan này cũng có thể xuất hiện theo thời gian.

Cách xác nhận chẩn đoán

Không có xét nghiệm cụ thể nào để chẩn đoán hội chứng Alport, vì vậy bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu hoặc sinh thiết thận để xác định xem có bất kỳ thay đổi nào có thể gây ra hội chứng hay không.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị hội chứng Alport được thực hiện với mục đích làm giảm các triệu chứng, vì không có hình thức điều trị cụ thể. Vì vậy, việc sử dụng các loại thuốc điều trị huyết áp cao và thuốc lợi tiểu là rất phổ biến, nhằm kiểm soát huyết áp và ngăn ngừa các tổn thương ở thận trở nên trầm trọng hơn.

Ngoài ra, cũng nên duy trì chế độ ăn ít muối để ngăn ngừa thận hoạt động quá mức. Đây là cách duy trì chế độ ăn kiêng kiểu này.

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, khi thận bị ảnh hưởng rất nhiều và không có cải thiện về các triệu chứng, có thể phải bắt đầu lọc máu hoặc ghép thận.