Hội chứng Bartter: nó là gì, các triệu chứng chính và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Bartter là một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến thận và gây mất kali, natri và clo trong nước tiểu. Căn bệnh này làm giảm nồng độ canxi trong máu và tăng sản xuất aldosterone và renin, các hormone liên quan đến việc kiểm soát huyết áp.

Nguyên nhân của Hội chứng Bartter là do di truyền và là một căn bệnh truyền từ cha mẹ sang con cái, ảnh hưởng đến các cá nhân từ khi còn nhỏ. Hội chứng này không có cách chữa trị, nhưng nếu được chẩn đoán sớm, nó có thể được kiểm soát thông qua thuốc và bổ sung khoáng chất.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của Hội chứng Bartter xuất hiện trong thời thơ ấu, những triệu chứng chính là:

• Suy dinh dưỡng;
• Sự phát triển chậm;
• Yếu cơ;
• Thiểu năng trí tuệ;
• Tăng lượng nước tiểu;
• Khát lắm;
• Mất nước;
• Sốt;
• Tiêu chảy hoặc nôn mửa.

Những người bị Hội chứng Bartter có lượng kali, clo, natri và canxi trong máu thấp, nhưng không có thay đổi về mức huyết áp. Một số người có thể có các đặc điểm ngoại hình gợi ý bệnh, chẳng hạn như khuôn mặt hình tam giác, trán nổi rõ hơn, mắt to và tai hướng về phía trước.

Chẩn đoán Hội chứng Bartter được thực hiện bởi bác sĩ tiết niệu, thông qua việc đánh giá các triệu chứng của bệnh nhân và xét nghiệm máu để phát hiện nồng độ kali và hormone bất thường, chẳng hạn như aldosterone và renin.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị Hội chứng Bartter được thực hiện bằng cách sử dụng các chất bổ sung kali hoặc các khoáng chất khác, chẳng hạn như magiê hoặc canxi, để tăng nồng độ của các chất này trong máu, và uống một lượng lớn chất lỏng, bù lại lượng nước bị mất nhiều trong nước tiểu.

Các biện pháp lợi tiểu duy trì kali, chẳng hạn như spironolactone, cũng được sử dụng trong điều trị bệnh, cũng như các loại thuốc chống viêm không steroid như indomethacin, phải được dùng cho đến khi hết tăng trưởng để cho phép cá nhân phát triển bình thường .

Bệnh nhân nên xét nghiệm nước tiểu, máu và siêu âm thận. Điều này phục vụ cho việc theo dõi hoạt động của thận và đường tiêu hóa, ngăn ngừa ảnh hưởng của việc điều trị đến các cơ quan này.