Hội chứng Birt-Hogg-Dubé

NộI Dung

• Hình ảnh của Hội chứng Birt-Hogg-Dubé
• Các triệu chứng của hội chứng Birt-Hogg-Dubé
• Điều trị hội chứng Birt-Hogg-Dubé
• Liên kết hữu ích:

Hội chứng Birt-Hogg-Dubé là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra các tổn thương trên da, khối u thận và u nang trong phổi.

Tại nguyên nhân của Hội chứng Birt-Hogg-Dubé chúng là những đột biến trong một gen trên nhiễm sắc thể 17, được gọi là FLCN, mất chức năng ức chế khối u và dẫn đến sự xuất hiện của các khối u ở các cá nhân.

CÁC Hội chứng Birt-Hogg-Dubé không có thuốc chữa và điều trị của nó bao gồm loại bỏ các khối u và ngăn chặn sự xuất hiện của chúng.

Hình ảnh của Hội chứng Birt-Hogg-Dubé

Trong các bức ảnh, bạn có thể xác định các tổn thương da xuất hiện trong Hội chứng Birt-Hogg-Dubé, dẫn đến hình thành các khối u lành tính nhỏ xung quanh lông.

Các triệu chứng của hội chứng Birt-Hogg-Dubé

Các triệu chứng của Hội chứng Birt-Hogg-Dubé có thể là:

• Các khối u lành tính trên da, chủ yếu là mặt, cổ và ngực;
• Nang thận;
• Khối u thận lành tính hoặc ung thư thận;
• Nang phổi;
• Tích tụ không khí giữa phổi và màng phổi, dẫn đến sự xuất hiện của tràn khí màng phổi;
• Nốt tuyến giáp.

Những người mắc Hội chứng Birt-Hogg-Dubé có nhiều khả năng phát triển ung thư ở các bộ phận khác của cơ thể như vú, hạch hạnh nhân, phổi hoặc ruột.

Các tổn thương xuất hiện trên da được gọi là u sợi (fibrofolliculomas) và bao gồm các mụn nhỏ do sự tích tụ của collagen và sợi xung quanh lông. Thông thường, dấu hiệu này trên da của hội chứng Birt-Hogg-Dubé xuất hiện từ 30 đến 40 tuổi.

CÁC chẩn đoán Hội chứng Birt-Hogg-Dubé nó đạt được bằng cách xác định các triệu chứng của bệnh và xét nghiệm di truyền để xác định đột biến trong gen FLNC.

Điều trị hội chứng Birt-Hogg-Dubé

Việc điều trị hội chứng Birt-Hogg-Dubé không chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm các triệu chứng và hậu quả của nó đối với cuộc sống của cá nhân.

Các khối u lành tính xuất hiện trên da có thể được phẫu thuật cắt bỏ, mài mòn da, laser hoặc mài mòn da.

U nang phổi hoặc khối u thận nên được ngăn ngừa bằng chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ hoặc siêu âm. Nếu sự hiện diện của u nang hoặc khối u được phát hiện trong các bài kiểm tra, chúng phải được phẫu thuật cắt bỏ.

Trong trường hợp ung thư thận phát triển, việc điều trị nên bao gồm phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.

Liên kết hữu ích:

• Nang thận
• Tràn khí màng phổi