Hội chứng Crigler-Najjar: nó là gì, các loại chính và cách điều trị

NộI Dung

• Các loại và triệu chứng chính
• Hội chứng Crigler-Najjar loại 1
• Hội chứng Crigler-Najjar loại 2
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh di truyền của gan gây ra sự tích tụ bilirubin trong cơ thể, do những thay đổi trong enzym chuyển hóa chất này để loại bỏ nó qua mật.

Sự thay đổi này có thể có các mức độ và hình thức biểu hiện triệu chứng khác nhau, do đó, hội chứng có thể là loại 1, nặng hơn hoặc loại 2, nhẹ hơn và dễ điều trị hơn.

Do đó, bilirubin không được đào thải và tích tụ trong cơ thể sẽ gây vàng da, khiến da và mắt bị vàng, có nguy cơ gây tổn thương gan hoặc nhiễm độc não.

Các loại và triệu chứng chính

Hội chứng Crigler-Najjar có thể được phân loại thành 2 loại, khác nhau ở mức độ không hoạt động của men gan chuyển hóa bilirubin, được gọi là glucoronyl transferase, và cũng bởi các triệu chứng và cách điều trị.

Hội chứng Crigler-Najjar loại 1

Đây là loại nghiêm trọng nhất, vì gan hoàn toàn không có hoạt động để chuyển hóa bilirubin, chất này được tích lũy quá mức trong máu và gây ra các triệu chứng ngay cả khi mới sinh.

• Các triệu chứng: vàng da nặng từ khi mới sinh, là một trong những nguyên nhân gây tăng bilirubin ở trẻ sơ sinh, có nguy cơ gây tổn thương gan và nhiễm độc não gọi là kernicterus, trong đó có trẻ mất phương hướng, buồn ngủ, kích động, hôn mê và có nguy cơ tử vong.

Tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây bệnh và cách chữa các dạng tăng bilirubin ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Crigler-Najjar loại 2

Trong trường hợp này, enzym chuyển hóa bilirubin rất thấp, mặc dù vẫn còn, và mặc dù cũng nặng, nhưng vàng da ít dữ dội hơn, và ít triệu chứng và biến chứng hơn hội chứng loại 1. Hội chứng não cũng nhỏ hơn, có thể xảy ra trong các đợt tăng bilirubin.

• Các triệu chứng: vàng da có cường độ khác nhau, có thể từ nhẹ đến nặng, và có thể xuất hiện trong những năm khác trong suốt cuộc đời. Nó cũng có thể được gây ra sau một số căng thẳng trong cơ thể, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc mất nước.

Bất chấp những rủi ro đối với sức khỏe và tính mạng của trẻ do các loại hội chứng này gây ra, có thể làm giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện khi điều trị, bằng liệu pháp quang trị liệu, hoặc thậm chí là ghép gan.

Cách xác nhận chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Crigler-Najjar được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa, dạ dày hoặc bác sĩ gan mật, dựa trên khám sức khỏe và xét nghiệm máu, chứng minh sự gia tăng nồng độ bilirubin, ngoài việc đánh giá chức năng gan, với AST, ALT và albumin, cho thí dụ.

Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm DNA hoặc thậm chí là sinh thiết gan, có thể phân biệt loại hội chứng.

Cách điều trị được thực hiện

Phương pháp điều trị chính để giảm nồng độ bilirubin trong cơ thể, trong hội chứng Crigler-Najjar loại 1, là chiếu đèn với ánh sáng xanh ít nhất 12 giờ một ngày, có thể thay đổi tùy theo nhu cầu của mỗi người.

Quang trị liệu có hiệu quả vì nó phá vỡ và biến đổi bilirubin để nó có thể đến mật và được cơ thể đào thải. Điều trị này cũng có thể đi kèm với việc truyền máu hoặc sử dụng các loại thuốc chelat hóa bilirubin, chẳng hạn như cholestyramine và calcium phosphate, để cải thiện hiệu quả của nó, trong một số trường hợp. Tìm hiểu thêm về các chỉ định và cách hoạt động của đèn chiếu.

Mặc dù vậy, khi trẻ lớn lên, cơ thể trở nên đề kháng với việc điều trị, vì da trở nên kháng thuốc hơn, đòi hỏi ngày càng nhiều giờ chiếu đèn.

Để điều trị hội chứng Crigler-Najjar loại 2, liệu pháp quang trị liệu được thực hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời hoặc ở các độ tuổi khác, chỉ như một hình thức bổ sung, vì loại bệnh này có đáp ứng tốt với điều trị bằng thuốc Fenobarbital, có thể tăng hoạt tính của men gan đào thải bilirubin qua mật.

Tuy nhiên, việc điều trị dứt điểm bất kỳ loại hội chứng nào cũng chỉ đạt được bằng phương pháp ghép gan, trong đó cần tìm được người cho tương thích và có đủ điều kiện vật chất để phẫu thuật. Biết khi nào nó được chỉ định và cách phục hồi sau ghép gan.