Hội chứng DiGeorge: nó là gì, dấu hiệu và triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

NộI Dung

• Các dấu hiệu và triệu chứng chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều trị hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là một căn bệnh hiếm gặp do khiếm khuyết bẩm sinh ở tuyến ức, tuyến cận giáp và động mạch chủ, có thể được chẩn đoán khi mang thai. Tùy thuộc vào mức độ phát triển của hội chứng, bác sĩ có thể phân loại nó thành một phần, toàn bộ hoặc thoáng qua.

Hội chứng này được đặc trưng bởi những thay đổi ở nhánh dài của nhiễm sắc thể số 22, do đó, là một bệnh di truyền và các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau tùy theo trẻ, chẳng hạn như miệng nhỏ, hở hàm ếch, dị tật và giảm thính lực. điều quan trọng là chẩn đoán được thực hiện và bắt đầu điều trị sau đó để giảm nguy cơ biến chứng cho trẻ.

Các dấu hiệu và triệu chứng chính

Trẻ em không phát triển bệnh này theo cùng một cách, vì các triệu chứng có thể thay đổi tùy theo sự thay đổi di truyền. Tuy nhiên, các triệu chứng và đặc điểm chính của trẻ mắc hội chứng DiGeorge là:

• Da xanh xao;
• Tai thấp hơn bình thường;
• Miệng nhỏ, hình miệng cá;
• Chậm phát triển và tăng trưởng;
• Khuyết tật tâm thần;
• Khó khăn trong học tập;
• Thay đổi tim mạch;
• Các vấn đề liên quan đến thực phẩm;
• Năng lực của hệ thống miễn dịch thấp hơn;
• Hở vòm miệng;
• Sự vắng mặt của tuyến ức và tuyến cận giáp khi khám siêu âm;
• Dị tật ở mắt;
• Điếc hoặc giảm thính lực rõ rệt;
• Xuất hiện các vấn đề về tim.

Ngoài ra, trong một số trường hợp, hội chứng này còn có thể gây khó thở, khó tăng cân, chậm nói, co thắt cơ hoặc nhiễm trùng thường xuyên, chẳng hạn như viêm amidan hoặc viêm phổi.

Hầu hết các đặc điểm này có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh, nhưng ở một số trẻ, các triệu chứng có thể trở nên rõ ràng chỉ vài năm sau đó, đặc biệt nếu sự thay đổi di truyền là rất nhẹ. Do đó, nếu cha mẹ, giáo viên hoặc thành viên gia đình xác định bất kỳ đặc điểm nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa, người có thể xác định chẩn đoán.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Thông thường chẩn đoán hội chứng DiGeorge được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa bằng cách quan sát các đặc điểm của bệnh. Vì vậy, nếu xét thấy cần thiết, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán để xác định xem có những thay đổi tim thông thường của hội chứng hay không.

Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác hơn, xét nghiệm máu, được gọi là di truyền tế bào, cũng có thể được chỉ định, trong đó đánh giá sự hiện diện của những thay đổi trong nhiễm sắc thể 22, nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge, được đánh giá.Hiểu cách kiểm tra di truyền tế bào được thực hiện.

Điều trị hội chứng DiGeorge

Việc điều trị hội chứng DiGeorge bắt đầu ngay sau khi được chẩn đoán, thường xảy ra trong những ngày đầu tiên của cuộc đời đứa trẻ, khi còn ở bệnh viện. Điều trị thường bao gồm tăng cường hệ thống miễn dịch và mức canxi, vì những thay đổi này có thể dẫn đến nhiễm trùng hoặc các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng khác.

Các lựa chọn khác cũng có thể bao gồm phẫu thuật để chỉnh sửa hở hàm ếch và sử dụng thuốc cho tim, tùy thuộc vào những thay đổi đã phát triển ở em bé. Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi hội chứng DiGeorge, nhưng người ta tin rằng việc sử dụng tế bào gốc phôi có thể chữa khỏi bệnh.