Hội chứng Edwards (trisomy 18): nó là gì, đặc điểm và cách điều trị

NộI Dung

• Điều gì gây ra hội chứng này
• Các đặc điểm chính của hội chứng
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Edwards, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18, là một bệnh di truyền rất hiếm gặp gây ra sự chậm phát triển của thai nhi, dẫn đến sẩy thai tự nhiên hoặc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như tật đầu nhỏ và các vấn đề về tim, không thể sửa chữa và do đó, thấp hơn tuổi thọ của em bé.

Nói chung, Hội chứng Edwards thường xảy ra hơn ở các trường hợp mang thai mà phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Vì vậy, nếu phụ nữ mang thai sau 35 tuổi, việc tái khám thai định kỳ với bác sĩ sản khoa là rất quan trọng, để xác định sớm các vấn đề có thể xảy ra.

Thật không may, hội chứng Edwards không có thuốc chữa và do đó, đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng này có tuổi thọ thấp, với dưới 10% có thể sống sót đến 1 năm sau khi sinh.

Điều gì gây ra hội chứng này

Hội chứng Edwards gây ra bởi sự xuất hiện của 3 bản sao của nhiễm sắc thể 18, và thường chỉ có 2 bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Sự thay đổi này xảy ra một cách ngẫu nhiên và do đó, trường hợp này lặp lại trong cùng một gia đình là điều bất thường.

Vì là một chứng rối loạn di truyền hoàn toàn ngẫu nhiên nên Hội chứng Edwards không hơn gì cha mẹ đối với con cái. Mặc dù phổ biến hơn ở trẻ em của phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Các đặc điểm chính của hội chứng

Trẻ em sinh ra với hội chứng Edwards thường có các đặc điểm như:

• Đầu nhỏ và hẹp;
• Miệng và hàm nhỏ;
• Ngón tay dài và ngón cái kém phát triển;
• Bàn chân đế tròn;
• Hở vòm miệng;
• Các vấn đề về thận, chẳng hạn như thận đa nang, ngoài tử cung hoặc giảm sản, thận bị lão hóa, thận ứ nước, ứ nước hoặc trùng lặp niệu quản;
• Bệnh tim, chẳng hạn như khuyết tật vách ngăn tâm thất và ống động mạch hoặc bệnh đa ống;
• Khuyết tật tâm thần;
• Các vấn đề về hô hấp, do thay đổi cấu trúc hoặc không có một trong các phổi;
• Hút khó;
• Khóc yếu;
• Nhẹ cân khi sinh;
• Thay đổi não như u não, não úng thủy, thiếu não;
• Liệt mặt.

Bác sĩ có thể nghi ngờ về Hội chứng Edward khi mang thai, thông qua siêu âm và xét nghiệm máu đánh giá gonadotropin màng đệm ở người, alpha-fetoprotein và estriol không liên hợp trong huyết thanh của người mẹ trong quý 1 và quý 2 của thai kỳ.

Ngoài ra, siêu âm tim thai được thực hiện khi thai được 20 tuần tuổi có thể cho thấy các biểu hiện suy tim, tỷ lệ này gặp trong 100% các trường hợp hội chứng Edwards.

Cách xác nhận chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng Edwards thường được thực hiện trong thai kỳ khi bác sĩ quan sát những thay đổi được chỉ định ở trên. Để xác định chẩn đoán, có thể thực hiện các xét nghiệm khác xâm lấn hơn, chẳng hạn như chọc dò nhung mao màng đệm và chọc dò màng ối.

Cách điều trị được thực hiện

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho Hội chứng Edwards, tuy nhiên, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc hoặc phẫu thuật để điều trị một số vấn đề nguy hiểm đến tính mạng trong vài tuần đầu sau sinh.

Nói chung, em bé có sức khỏe yếu và hầu hết thời gian cần được chăm sóc cụ thể, vì vậy em có thể phải nhập viện để được điều trị đầy đủ, không bị đau đớn.

Ở Brazil, sau khi chẩn đoán, thai phụ có thể đưa ra quyết định phá thai, nếu bác sĩ xác định có nguy cơ đến tính mạng hoặc có khả năng phát triển các vấn đề tâm lý nghiêm trọng cho người mẹ khi mang thai.