Hemophilia A là gì?

NộI Dung

• Nguyên nhân nào gây ra bệnh máu khó đông A?
• Bệnh máu khó đông A khác B và C như thế nào?
• Ai có nguy cơ?
• Các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu A là gì?
• Bệnh máu khó đông nặng
• Bệnh máu khó đông vừa phải
• Bệnh máu khó đông nhẹ
• Bệnh máu khó đông A được chẩn đoán như thế nào?
• Các biến chứng của bệnh máu khó đông A là gì?
• Bệnh máu khó đông A được điều trị như thế nào?
• Bệnh máu khó đông nhẹ A
• Bệnh máu khó đông nặng A
• Triển vọng là gì?

Hemophilia A thường là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hoặc khiếm khuyết protein đông máu được gọi là yếu tố VIII. Nó còn được gọi là bệnh máu khó đông cổ điển hoặc bệnh thiếu hụt yếu tố VIII. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó không phải do di truyền mà do phản ứng miễn dịch bất thường trong cơ thể bạn gây ra.

Những người mắc bệnh máu khó đông Dễ chảy máu và bầm tím, máu của họ mất nhiều thời gian để hình thành cục máu đông. Hemophilia A là một tình trạng nghiêm trọng hiếm gặp không có thuốc chữa nhưng có thể điều trị được.

Đọc để hiểu rõ hơn về chứng rối loạn chảy máu này, bao gồm nguyên nhân, yếu tố nguy cơ, triệu chứng và các biến chứng tiềm ẩn.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh máu khó đông A?

Hemophilia A thường là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó được gây ra bởi những thay đổi (đột biến) đối với một gen cụ thể. Khi đột biến này được di truyền, nó sẽ được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Đột biến gen cụ thể gây ra bệnh máu khó đông A dẫn đến sự thiếu hụt một yếu tố đông máu được gọi là yếu tố VIII. Cơ thể bạn sử dụng nhiều yếu tố đông máu khác nhau để giúp hình thành cục máu đông tại vết thương hoặc vết thương.

Cục máu đông là một chất giống như gel được tạo ra từ các yếu tố trong cơ thể bạn được gọi là tiểu cầu và fibrin. Cục máu đông giúp cầm máu do vết thương hoặc vết cắt và cho phép vết thương lành lại. Nếu không có đủ yếu tố VIII, tình trạng chảy máu sẽ kéo dài.

Ít thường xuyên hơn, bệnh ưa chảy máu A xảy ra ngẫu nhiên ở những người không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này. Bệnh này được gọi là bệnh ưa chảy máu A. Bệnh này thường do hệ thống miễn dịch của một người tạo ra các kháng thể tấn công yếu tố VIII một cách không chính xác. Bệnh máu khó đông mắc phải phổ biến hơn ở những người từ 60 đến 80 tuổi và ở phụ nữ mang thai. Bệnh máu khó đông mắc phải đã được biết là có thể giải quyết được, không giống như dạng di truyền.

Bệnh máu khó đông A khác B và C như thế nào?

Có ba loại bệnh ưa chảy máu: A, B (còn được gọi là bệnh Giáng sinh) và C.

Bệnh máu khó đông A và B có các triệu chứng rất giống nhau, nhưng do đột biến gen khác nhau gây ra. Bệnh máu khó đông A là do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Hemophilia B là kết quả của việc thiếu hụt yếu tố IX.

Mặt khác, bệnh ưa chảy máu C là do thiếu hụt yếu tố XI. Hầu hết những người mắc loại bệnh ưa chảy máu này không có triệu chứng và thường không chảy máu vào khớp và cơ.Chảy máu kéo dài thường chỉ xảy ra sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Không giống như bệnh ưa chảy máu A và B, bệnh máu khó đông C phổ biến nhất ở người Do Thái Ashkenazi và ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau.

Yếu tố VIII và IX không phải là yếu tố đông máu duy nhất mà cơ thể bạn cần để hình thành cục máu đông. Các rối loạn chảy máu hiếm gặp khác có thể xảy ra khi thiếu hụt các yếu tố I, II, V, VII, X, XII, hoặc XIII. Tuy nhiên, sự thiếu hụt các yếu tố đông máu khác này là cực kỳ hiếm, vì vậy không có nhiều thông tin về những rối loạn này.

Cả ba loại bệnh ưa chảy máu này đều được coi là bệnh hiếm gặp, nhưng bệnh ưa chảy máu A là bệnh phổ biến nhất trong ba loại bệnh này.

Ai có nguy cơ?

Bệnh máu khó đông rất hiếm - chỉ xảy ra 1 trong số 5.000 ca sinh. Hemophilia A xảy ra như nhau ở tất cả các nhóm chủng tộc và dân tộc.

Nó được gọi là tình trạng liên kết với X vì đột biến gây ra bệnh máu khó đông A được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Con đực xác định nhiễm sắc thể giới tính của đứa trẻ, mang lại nhiễm sắc thể X cho con gái và nhiễm sắc thể Y cho con trai. Vì vậy, nữ là XX và nam là XY.

Khi người bố mắc bệnh máu khó đông A, bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể X của anh ấy. Giả sử mẹ không phải là người mang hoặc mắc chứng rối loạn này, thì không ai trong số các con trai của ông sẽ thừa hưởng tình trạng này, bởi vì tất cả các con trai của ông sẽ có nhiễm sắc thể Y từ ông. Tuy nhiên, tất cả các con gái của ông sẽ là người mang mầm bệnh vì chúng nhận được một nhiễm sắc thể X bị bệnh máu khó đông từ ông và một nhiễm sắc thể X không bị ảnh hưởng từ mẹ.

Những phụ nữ mang mầm bệnh có 50% cơ hội truyền đột biến cho con cái của họ, bởi vì một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng và nhiễm sắc thể còn lại thì không. Nếu các con trai của bà thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng, chúng sẽ mắc bệnh, vì nhiễm sắc thể X duy nhất của chúng là từ mẹ. Bất kỳ con gái nào thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ mẹ của họ sẽ là người mang mầm bệnh.

Cách duy nhất một người phụ nữ có thể phát triển bệnh máu khó đông là nếu người cha mắc bệnh máu khó đông và người mẹ cũng là người mang mầm bệnh hoặc mắc bệnh. Một phụ nữ yêu cầu đột biến máu khó đông trên cả hai nhiễm sắc thể X để có dấu hiệu của tình trạng này.

Các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu A là gì?

Những người mắc bệnh máu khó đông A chảy máu thường xuyên hơn và trong thời gian dài hơn những người không mắc bệnh. Chảy máu có thể ở bên trong, chẳng hạn như trong khớp hoặc cơ, hoặc bên ngoài và có thể nhìn thấy, như từ vết cắt. Mức độ nghiêm trọng của chảy máu phụ thuộc vào lượng yếu tố VIII trong huyết tương của một người. Có ba mức độ nghiêm trọng:

Bệnh máu khó đông nặng

Khoảng 60% những người mắc bệnh máu khó đông A có các triệu chứng nghiêm trọng. Các triệu chứng của bệnh máu khó đông nghiêm trọng bao gồm:

• chảy máu sau chấn thương
• chảy máu tự phát
• khớp chặt, sưng hoặc đau do chảy máu ở khớp
• chảy máu cam
• chảy máu nhiều do vết cắt nhỏ
• máu trong nước tiểu
• Máu trong phân
• vết bầm tím lớn
• chảy máu nướu răng

Bệnh máu khó đông vừa phải

Khoảng 15% những người mắc bệnh máu khó đông A có trường hợp trung bình. Các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu A trung bình tương tự như bệnh máu khó đông A nặng, nhưng ít nghiêm trọng hơn và ít xảy ra hơn. Các triệu chứng bao gồm:

• chảy máu kéo dài sau chấn thương
• chảy máu tự phát mà không có nguyên nhân rõ ràng
• dễ bị bầm tím
• cứng khớp hoặc đau

Bệnh máu khó đông nhẹ

Khoảng 25 phần trăm trường hợp bệnh ưa chảy máu A được coi là nhẹ. Thường thì chẩn đoán không được thực hiện cho đến khi bị thương nặng hoặc phẫu thuật. Các triệu chứng bao gồm:

• chảy máu kéo dài sau chấn thương nghiêm trọng, chấn thương hoặc phẫu thuật, chẳng hạn như nhổ răng
• dễ bầm tím và chảy máu
• chảy máu bất thường

Bệnh máu khó đông A được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ chẩn đoán bằng cách đo mức độ hoạt động của yếu tố VIII trong mẫu máu của bạn.

Nếu tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, hoặc mẹ là người đã biết mang mầm bệnh, thì các xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện trong thai kỳ. Đây được gọi là chẩn đoán trước khi sinh.

Các biến chứng của bệnh máu khó đông A là gì?

Chảy máu nhiều lần và quá nhiều có thể dẫn đến các biến chứng, đặc biệt nếu nó không được điều trị. Bao gồm các:

• thiếu máu trầm trọng
• tổn thương khớp
• chảy máu trong sâu
• các triệu chứng thần kinh do chảy máu trong não
• phản ứng miễn dịch với điều trị yếu tố đông máu

Nhận máu hiến tặng cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm gan. Tuy nhiên, ngày nay máu hiến được kiểm tra kỹ lưỡng trước khi truyền.

Bệnh máu khó đông A được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa khỏi bệnh ưa chảy máu A và những người mắc chứng rối loạn này cần được điều trị suốt đời. Chúng tôi khuyến nghị các cá nhân nên được điều trị tại trung tâm điều trị bệnh ưa chảy máu chuyên biệt (HTC) bất cứ khi nào có thể. Ngoài việc điều trị, HTC còn cung cấp các nguồn lực và hỗ trợ.

Điều trị bằng cách thay thế yếu tố đông máu bị thiếu thông qua truyền máu. Yếu tố VIII có thể được lấy từ việc hiến máu, nhưng hiện nay thường được tạo ra nhân tạo trong phòng thí nghiệm. Đây được gọi là yếu tố VIII tái tổ hợp.

Tần suất điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn:

Bệnh máu khó đông nhẹ A

Những người mắc bệnh máu khó đông A nhẹ có thể chỉ cần điều trị thay thế sau một đợt chảy máu. Đây được gọi là điều trị theo từng đợt hoặc theo yêu cầu. Truyền một loại hormone được gọi là desmopressin (DDAVP) có thể giúp kích thích cơ thể tiết ra nhiều yếu tố đông máu hơn để cầm máu. Các loại thuốc được gọi là chất niêm phong fibrin cũng có thể được áp dụng cho vết thương để giúp thúc đẩy quá trình chữa lành.

Bệnh máu khó đông nặng A

Những người bị bệnh máu khó đông A nặng có thể được truyền yếu tố VIII định kỳ để giúp ngăn ngừa các đợt chảy máu và các biến chứng. Đây được gọi là liệu pháp dự phòng. Những bệnh nhân này cũng có thể được huấn luyện để truyền dịch tại nhà. Những trường hợp nặng có thể cần vật lý trị liệu để giảm bớt cơn đau do chảy máu khớp. Trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật là cần thiết.

Triển vọng là gì?

Triển vọng phụ thuộc vào việc ai đó có được điều trị thích hợp hay không. Nhiều người mắc bệnh máu khó đông A sẽ chết trước tuổi trưởng thành nếu họ không được chăm sóc đầy đủ. Tuy nhiên, với điều trị thích hợp, tuổi thọ gần như bình thường được dự đoán.