Bệnh xơ hóa tủy nguyên phát là gì?

NộI Dung

• Các triệu chứng xơ hóa tủy nguyên phát
• Các giai đoạn xơ hóa tủy nguyên phát
• Nguyên nhân gây ra bệnh xơ tủy nguyên phát?
• Các yếu tố nguy cơ của bệnh xơ tủy nguyên phát
• Các lựa chọn điều trị xơ hóa tủy nguyên phát
• Thuốc để kiểm soát các triệu chứng
• Thuốc ức chế JAK
• Cấy ghép tế bào gốc
• Hóa trị và xạ trị
• Truyền máu
• Phẫu thuật
• Các thử nghiệm lâm sàng hiện tại
• Thay đổi lối sống
• Quan điểm
• Lấy đi

Bệnh xơ tủy nguyên phát (MF) là một bệnh ung thư hiếm gặp gây ra sự tích tụ mô sẹo, được gọi là xơ hóa, trong tủy xương. Điều này ngăn tủy xương của bạn sản xuất một lượng tế bào máu bình thường.

MF nguyên phát là một loại ung thư máu. Đây là một trong ba loại ung thư tăng sinh tủy (MPN) xảy ra khi các tế bào phân chia quá thường xuyên hoặc không chết thường xuyên. Các MPN khác bao gồm bệnh đa hồng cầu và tăng tiểu cầu thiết yếu.

Các bác sĩ xem xét một số yếu tố để chẩn đoán MF chính. Bạn có thể được xét nghiệm máu và sinh thiết tủy xương để chẩn đoán MF.

Các triệu chứng xơ hóa tủy nguyên phát

Bạn có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm. Các triệu chứng thường chỉ bắt đầu xảy ra dần dần sau khi sẹo trong tủy xương xấu đi và bắt đầu cản trở việc sản xuất tế bào máu.

Các triệu chứng xơ hóa tủy nguyên phát có thể bao gồm:

• mệt mỏi
• hụt hơi
• da nhợt nhạt
• sốt
• nhiễm trùng thường xuyên
• dễ bầm tím
• Đổ mồ hôi đêm
• ăn mất ngon
• giảm cân không giải thích được
• chảy máu nướu răng
• chảy máu mũi thường xuyên
• đầy bụng hoặc đau ở phía bên trái (do lá lách to)
• vấn đề với chức năng gan
• ngứa
• đau xương khớp
• bệnh Gout

Những người có MF thường có lượng hồng cầu rất thấp. Họ cũng có thể có số lượng bạch cầu quá cao hoặc quá thấp. Bác sĩ của bạn chỉ có thể phát hiện ra những bất thường này khi khám sức khỏe định kỳ sau khi xét nghiệm công thức máu toàn bộ.

Các giai đoạn xơ hóa tủy nguyên phát

Không giống như các loại ung thư khác, MF nguyên phát không có các giai đoạn xác định rõ ràng. Thay vào đó, bác sĩ của bạn có thể sử dụng Hệ thống Chấm điểm Tiên lượng Quốc tế Động (DIPSS) để phân loại bạn vào nhóm nguy cơ thấp, trung bình hoặc cao.

Họ sẽ xem xét liệu bạn có:

• có mức hemoglobin dưới 10 gam trên mỗi decilit
• có số lượng bạch cầu lớn hơn 25 × 10⁹ mỗi lít
• lớn hơn 65 tuổi
• có các tế bào blast tuần hoàn bằng hoặc ít hơn 1 phần trăm
• gặp các triệu chứng như mệt mỏi, đổ mồ hôi ban đêm, sốt và sụt cân

Bạn được coi là có rủi ro thấp nếu không có điều nào ở trên áp dụng cho bạn. Việc đáp ứng một hoặc hai tiêu chí này sẽ đưa bạn vào nhóm rủi ro trung bình. Việc đáp ứng ba tiêu chí này trở lên sẽ xếp bạn vào nhóm có nguy cơ cao.

Nguyên nhân gây ra bệnh xơ tủy nguyên phát?

Các nhà nghiên cứu không hiểu chính xác nguyên nhân gây ra MF. Nó thường không được thừa hưởng về mặt di truyền. Điều đó có nghĩa là bạn không thể lây bệnh từ cha mẹ mình và không thể truyền bệnh cho con bạn, mặc dù bệnh MF có xu hướng lây lan trong các gia đình. Một số nghiên cứu cho thấy nó có thể do đột biến gen mắc phải ảnh hưởng đến đường truyền tín hiệu của tế bào.

của những người mắc bệnh MF có một đột biến gen được gọi là kinase 2 liên kết janus (JAK2) ảnh hưởng đến tế bào gốc máu. Các JAK2 đột biến tạo ra một vấn đề trong cách tủy xương tạo ra hồng cầu.

Các tế bào gốc máu bất thường trong tủy xương tạo ra các tế bào máu trưởng thành sao chép nhanh chóng và tiếp quản tủy xương. Sự tích tụ các tế bào máu gây ra sẹo và viêm ảnh hưởng đến khả năng tạo ra các tế bào máu bình thường của tủy xương. Điều này thường dẫn đến ít hồng cầu hơn bình thường và quá nhiều bạch cầu.

Các nhà nghiên cứu đã liên kết MF với các đột biến gen khác. Khoảng 5 đến 10 phần trăm những người có MF có MPL đột biến gen. Khoảng 23,5% có đột biến gen gọi là calreticulin (CALR).

Các yếu tố nguy cơ của bệnh xơ tủy nguyên phát

MF sơ cấp là rất hiếm. Nó chỉ xảy ra ở khoảng 1,5 trên mỗi 100.000 người ở Hoa Kỳ. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ.

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ có được MF chính của một người, bao gồm:

• trên 60 tuổi
• tiếp xúc với các chất hóa dầu như benzen và toluen
• tiếp xúc với bức xạ ion hóa
• có một JAK2 đột biến gen

Các lựa chọn điều trị xơ hóa tủy nguyên phát

Nếu bạn không có triệu chứng MF, bác sĩ có thể không áp dụng bất kỳ phương pháp điều trị nào và thay vào đó, bạn sẽ theo dõi cẩn thận bằng các cuộc kiểm tra định kỳ. Khi các triệu chứng bắt đầu, điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Các lựa chọn điều trị bệnh xơ tủy nguyên phát bao gồm thuốc, hóa trị, xạ trị, cấy ghép tế bào gốc, truyền máu và phẫu thuật.

Thuốc để kiểm soát các triệu chứng

Một số loại thuốc có thể giúp điều trị các triệu chứng như mệt mỏi và đông máu.

Bác sĩ có thể đề nghị dùng aspirin hoặc hydroxyurea liều thấp để giảm nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT).

Các loại thuốc để điều trị số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu) liên quan đến MF bao gồm:

• liệu pháp androgen
• steroid, chẳng hạn như prednisone
• thalidomide (Thalomid)
• lenalidomide (Revlimid)
• tác nhân kích thích tạo hồng cầu (ESAs)

Thuốc ức chế JAK

Thuốc ức chế JAK điều trị các triệu chứng MF bằng cách ngăn chặn hoạt động của JAK2 gen và protein JAK1. Ruxolitinib (Jakafi) và fedratinib (Inrebic) là hai loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp thuận để điều trị MF nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao. Một số chất ức chế JAK khác hiện đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng.

Ruxolitinib đã được chứng minh là làm giảm sự mở rộng lá lách và làm giảm một số triệu chứng liên quan đến MF, chẳng hạn như khó chịu ở bụng, đau xương và ngứa. Nó cũng làm giảm mức độ cytokine gây viêm trong máu. Điều này có thể giúp giảm các triệu chứng MF bao gồm mệt mỏi, sốt, đổ mồ hôi ban đêm và giảm cân.

Fedratinib thường được đưa ra khi ruxolitinib không hoạt động. Nó là một chất ức chế chọn lọc JAK2 rất mạnh. Nó có một nguy cơ nhỏ gây tổn thương não nghiêm trọng và có khả năng gây tử vong được gọi là bệnh não.

Cấy ghép tế bào gốc

Cấy ghép tế bào gốc dị sinh (ASCT) là phương pháp chữa bệnh tiềm năng thực sự duy nhất cho bệnh MF. Còn được gọi là cấy ghép tủy xương, nó liên quan đến việc nhận tế bào gốc từ một người hiến tặng khỏe mạnh. Các tế bào gốc khỏe mạnh này thay thế các tế bào gốc bị rối loạn chức năng.

Thủ thuật có nguy cơ cao về các phản ứng phụ đe dọa tính mạng. Bạn sẽ được kiểm tra cẩn thận trước khi kết hợp với một nhà tài trợ. ASCT thường chỉ được xem xét cho những người có MF nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao dưới 70 tuổi.

Hóa trị và xạ trị

Thuốc hóa trị bao gồm hydroxyurea có thể giúp làm giảm lá lách phì đại liên quan đến MF. Xạ trị đôi khi cũng được sử dụng khi thuốc ức chế JAK và hóa trị liệu không đủ để giảm kích thước lá lách.

Truyền máu

Truyền máu các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể được sử dụng để tăng số lượng hồng cầu và điều trị bệnh thiếu máu.

Phẫu thuật

Nếu lá lách to gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đôi khi bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ lá lách. Thủ tục này được gọi là phẫu thuật cắt lách.

Các thử nghiệm lâm sàng hiện tại

Hàng chục loại thuốc hiện đang được nghiên cứu để điều trị bệnh xơ tủy nguyên phát. Chúng bao gồm nhiều loại thuốc khác ức chế JAK2.

Quỹ Nghiên cứu MPN lưu giữ một danh sách các thử nghiệm lâm sàng cho MF. Một số thử nghiệm này đã bắt đầu thử nghiệm. Những người khác hiện đang tuyển dụng bệnh nhân. Quyết định tham gia thử nghiệm lâm sàng nên được thực hiện cẩn thận với bác sĩ và gia đình của bạn.

Thuốc trải qua bốn giai đoạn thử nghiệm lâm sàng trước khi nhận được sự chấp thuận của FDA. Hiện chỉ có một số loại thuốc mới đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng giai đoạn III, bao gồm pacritinib và momelotinib.

Các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I và II cho thấy everolimus (RAD001) có thể giúp giảm các triệu chứng và kích thước lá lách ở những người bị MF. Thuốc này ức chế một con đường trong các tế bào sản xuất máu có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của tế bào trong MF.

Thay đổi lối sống

Bạn có thể cảm thấy căng thẳng về cảm xúc sau khi nhận được chẩn đoán chính xác MF, ngay cả khi bạn không có bất kỳ triệu chứng nào. Điều quan trọng là yêu cầu sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè.

Gặp gỡ y tá hoặc nhân viên xã hội có thể cung cấp cho bạn nhiều thông tin về cách chẩn đoán ung thư có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn. Bạn cũng có thể muốn hỏi bác sĩ về việc làm việc với một chuyên gia sức khỏe tâm thần được cấp phép.

Thay đổi lối sống khác có thể giúp bạn kiểm soát căng thẳng. Thiền, yoga, đi bộ tự nhiên hoặc thậm chí nghe nhạc có thể giúp cải thiện tâm trạng và sức khỏe tổng thể của bạn.

Quan điểm

MF nguyên phát có thể không gây ra các triệu chứng trong giai đoạn đầu của nó và có thể được quản lý bằng nhiều phương pháp điều trị. Dự đoán triển vọng và khả năng tồn tại của MF có thể khó khăn. Bệnh không tiến triển trong một thời gian dài ở một số người.

Các ước tính về khả năng sống sót tùy thuộc vào việc một người thuộc nhóm nguy cơ thấp, trung bình hay cao. Một số nghiên cứu cho thấy những người trong nhóm nguy cơ thấp có tỷ lệ sống sót trong 5 năm đầu tiên sau khi được chẩn đoán tương tự như dân số chung, tại thời điểm đó, tỷ lệ sống sót bắt đầu giảm. Những người trong nhóm nguy cơ cao sống sót đến 7 năm.

MF có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng theo thời gian. MF nguyên phát tiến triển thành bệnh ung thư máu nghiêm trọng và khó điều trị hơn được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) trong khoảng 15 đến 20 phần trăm trường hợp.

Hầu hết các phương pháp điều trị cho MF chính tập trung vào việc quản lý các biến chứng liên quan đến MF. Chúng bao gồm thiếu máu, lá lách to, biến chứng đông máu, có quá nhiều bạch cầu hoặc tiểu cầu và có số lượng tiểu cầu thấp. Phương pháp điều trị cũng kiểm soát các triệu chứng như mệt mỏi, đổ mồ hôi ban đêm, ngứa da, sốt, đau khớp và bệnh gút.

Lấy đi

MF nguyên phát là một loại ung thư hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào máu của bạn. Nhiều người sẽ không gặp các triệu chứng lúc đầu cho đến khi ung thư tiến triển. Phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh MF chính là cấy ghép tế bào gốc, nhưng có nhiều phương pháp điều trị và thử nghiệm lâm sàng khác đang được tiến hành để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.