Tăng tế bào gốc

Histiocytosis là tên gọi chung cho một nhóm các rối loạn hoặc "hội chứng" liên quan đến sự gia tăng bất thường số lượng các tế bào bạch cầu chuyên biệt được gọi là tế bào mô.

Gần đây, những kiến ​​thức mới về họ bệnh này đã khiến các chuyên gia phát triển một cách phân loại mới. Năm loại đã được đề xuất:

• Nhóm L - bao gồm chứng tăng tế bào Langerhans và bệnh Erdheim-Chester
• Nhóm C - bao gồm hiện tượng nguyên bào nuôi không phải tế bào Langerhans liên quan đến da
• Nhóm M - bao gồm chứng tăng bạch cầu ác tính
• Nhóm R - bao gồm bệnh Rosai-Dorfman
• Nhóm H - bao gồm tăng bạch cầu lympho bào thực bào

Bài báo này chỉ tập trung vào nhóm L, bao gồm bệnh mất tế bào Langerhans và bệnh Erdheim-Chester.

Đã có cuộc tranh luận về việc liệu chứng nguyên bào gốc của tế bào Langerhans và bệnh Erdheim-Chester có phải là chứng viêm, rối loạn miễn dịch hay các tình trạng giống như ung thư hay không. Gần đây, thông qua việc sử dụng bộ gen, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng các dạng nguyên bào nuôi này cho thấy những thay đổi gen (đột biến) trong các tế bào bạch cầu sơ khai. Điều này dẫn đến hành vi bất thường trong các tế bào. Các tế bào bất thường sau đó tăng lên ở các bộ phận khác nhau của cơ thể bao gồm xương, da, phổi và các khu vực khác.

Bệnh bạch cầu tế bào Langerhans là một chứng rối loạn hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi. Tỷ lệ cao nhất là ở trẻ em từ 5 đến 10. Một số dạng rối loạn có tính chất di truyền, có nghĩa là chúng được di truyền.

Bệnh Erdheim-Chester là một dạng mất tế bào mô hiếm gặp, ảnh hưởng chủ yếu đến người lớn liên quan đến nhiều bộ phận của cơ thể.

Cả bệnh mất mô tế bào Langerhans và bệnh Erdheim-Chester đều có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể (rối loạn toàn thân).

Các triệu chứng có thể khác nhau giữa trẻ em và người lớn, nhưng họ có thể có một số triệu chứng giống nhau.Các khối u trong xương chịu trọng lượng, chẳng hạn như chân hoặc cột sống, có thể khiến xương bị gãy mà không có lý do rõ ràng.

Các triệu chứng ở trẻ em có thể bao gồm:

• Đau bụng
• Đau xương
• Chậm dậy thì
• Chóng mặt
• Dẫn lưu tai tiếp tục lâu dài
• Mắt ngày càng lồi ra nhiều hơn
• Cáu gắt
• Không phát triển
• Sốt
• Đi tiểu thường xuyên
• Đau đầu
• Vàng da
• Đi khập khiễng
• Suy giảm tinh thần
• Phát ban
• Viêm da tiết bã ở da đầu
• Co giật
• Tầm vóc thấp
• Sưng hạch bạch huyết
• Khát nước
• Nôn mửa
• Giảm cân

Lưu ý: Trẻ trên 5 tuổi thường chỉ có sự tham gia của xương.

Các triệu chứng ở người lớn có thể bao gồm:

• Đau xương
• Tưc ngực
• Ho
• Sốt
• Cảm giác khó chịu, bứt rứt hoặc ốm yếu
• Tăng lượng nước tiểu
• Phát ban
• Khó thở
• Khát nước và uống nhiều nước hơn
• Giảm cân

Không có xét nghiệm máu cụ thể nào cho bệnh mất tế bào Langerhans hoặc bệnh Erdheim-Chester. Các khối u tạo ra hình ảnh "đục lỗ" trên phim chụp X-quang xương. Các xét nghiệm cụ thể khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi của người đó.

Các xét nghiệm dành cho trẻ em có thể bao gồm:

• Sinh thiết da để kiểm tra tế bào Langerhans
• Sinh thiết tủy xương để kiểm tra tế bào Langerhans
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Chụp X-quang tất cả các xương trong cơ thể để tìm ra bao nhiêu xương bị ảnh hưởng
• Kiểm tra đột biến gen trong BRAF V600E

Các bài kiểm tra cho người lớn cũng có thể bao gồm:

• Sinh thiết bất kỳ khối u hoặc khối lượng nào
• Hình ảnh cơ thể, bao gồm chụp X-quang, CT scan, MRI hoặc PET
• Nội soi phế quản với sinh thiết
• Kiểm tra chức năng phổi
• Xét nghiệm máu và mô để tìm đột biến gen bao gồm BRAF V600E. Việc kiểm tra này có thể cần được thực hiện tại một trung tâm chuyên khoa.

Sự mất tế bào của tế bào Langerhans đôi khi có liên quan đến ung thư. Chụp cắt lớp và sinh thiết nên được thực hiện để loại trừ ung thư có thể xảy ra.

Những người mắc bệnh mất tế bào Langerhans chỉ liên quan đến một vùng duy nhất (chẳng hạn như xương hoặc da) có thể được điều trị bằng phẫu thuật tại chỗ. Tuy nhiên, họ sẽ cần được theo dõi chặt chẽ để tìm các dấu hiệu cho thấy bệnh đã lây lan.

Những người mắc bệnh mất tế bào Langerhans lan rộng hoặc bệnh Erdheim-Chester cần dùng thuốc để giảm các triệu chứng và kiểm soát sự lây lan của bệnh. Các nghiên cứu gần đây cho thấy rằng gần như tất cả những người trưởng thành bị chứng tăng bào bào thịt lan rộng đều có đột biến gen trong các khối u, có vẻ như gây ra chứng rối loạn này. Thuốc ức chế các đột biến gen này, chẳng hạn như vemurafenib hiện đang có sẵn. Các loại thuốc tương tự khác cũng đang được phát triển.

Chứng mất mô tế bào Langerhans và bệnh Erdheim-Chester là những rối loạn rất hiếm gặp. Do đó có rất hạn chế thông tin về quá trình điều trị tốt nhất. Những người mắc các tình trạng này có thể muốn tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra nhằm xác định các phương pháp điều trị mới.

Các loại thuốc hoặc phương pháp điều trị khác có thể được sử dụng, tùy thuộc vào triển vọng (tiên lượng) và phản ứng với các loại thuốc bắt đầu. Các phương pháp điều trị như vậy có thể bao gồm:

• Interferon alpha
• Cyclophosphamide hoặc vinblastine
• Etoposide
• Methotrexate
• Vemurafenib, nếu đột biến BRAF V600E được tìm thấy
• Cấy ghép tế bào gốc

Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

• Thuốc kháng sinh để chống nhiễm trùng
• Hỗ trợ thở (có máy thở)
• Liệu pháp thay thế hormone
• Vật lý trị liệu
• Dầu gội đặc biệt cho các vấn đề về da đầu
• Chăm sóc hỗ trợ (còn được gọi là chăm sóc thoải mái) để làm giảm các triệu chứng

Ngoài ra, những người mắc các tình trạng này mà hút thuốc được khuyến khích ngừng vì hút thuốc có thể làm trầm trọng thêm phản ứng với điều trị.

Hiệp hội Histiocytosis www.histio.org

Chứng mất tế bào Langerhans và bệnh Erdheim-Chester có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và có thể dẫn đến tử vong.

Khoảng một nửa trong số những người bị chứng tăng bạch cầu phổi được cải thiện, trong khi những người khác bị mất chức năng phổi vĩnh viễn theo thời gian.

Ở những người rất trẻ, triển vọng phụ thuộc vào tình trạng mất mô bào cụ thể và mức độ nghiêm trọng của nó. Một số trẻ em có thể sống một cuộc sống bình thường với ít bệnh tật, trong khi những trẻ khác lại sống kém. Trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh thường có các triệu chứng toàn thân dẫn đến tử vong.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Xơ hóa phổi mô kẽ lan tỏa (các mô phổi sâu bị viêm và sau đó bị tổn thương)
• Phổi xẹp tự phát

Trẻ em cũng có thể phát triển:

• Thiếu máu do sự lan rộng của các khối u đến tủy xương
• Đái tháo nhạt
• Các vấn đề về phổi dẫn đến suy phổi
• Các vấn đề với tuyến yên dẫn đến suy giảm tốc độ tăng trưởng

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của rối loạn này. Đến phòng cấp cứu nếu khó thở hoặc đau ngực.

Tránh hút thuốc. Bỏ thuốc lá có thể cải thiện kết quả ở những người mắc chứng tăng bạch cầu bào Langerhans ảnh hưởng đến phổi.

Không có biện pháp phòng ngừa bệnh này được biết đến.

Mất tế bào Langerhans; Bệnh Erdheim-Chester

• U hạt bạch cầu ái toan - X quang hộp sọ
• Hệ hô hấp

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Tuyên bố nhất trí của Nhóm công tác về bệnh tự bào tương của Phòng khám Mayo về chẩn đoán và đánh giá bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh tân sinh bào bào: bệnh Erdheim-Chester, bệnh mất tế bào Langerhans và bệnh Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 160.