Thiếu alpha-1 antitrypsin

Thiếu alpha-1 antitrypsin (AAT) là tình trạng cơ thể không tạo đủ AAT, một loại protein bảo vệ phổi và gan khỏi bị hư hại. Tình trạng này có thể dẫn đến COPD và bệnh gan (xơ gan).

AAT là một loại protein được gọi là chất ức chế protease. AAT được tạo ra trong gan và nó có tác dụng bảo vệ phổi và gan.

Thiếu AAT có nghĩa là không có đủ lượng protein này trong cơ thể. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền. Tình trạng này phổ biến nhất ở người châu Âu và người Bắc Mỹ gốc Âu.

Người lớn bị thiếu AAT trầm trọng sẽ bị khí phế thũng, đôi khi trước 40 tuổi. Hút thuốc có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh khí phế thũng và khiến nó xảy ra sớm hơn.

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Khó thở có và không khi gắng sức, và các triệu chứng khác của COPD
• Các triệu chứng của suy gan
• Giảm cân mà không cần cố gắng
• Thở khò khè

Khám sức khỏe có thể phát hiện lồng ngực hình thùng, thở khò khè hoặc giảm âm thanh hơi thở. Các xét nghiệm sau đây cũng có thể giúp chẩn đoán:

• Xét nghiệm máu AAT
• Khí máu động mạch
• X quang ngực
• Chụp CT ngực
• Xét nghiệm di truyền
• Kiểm tra chức năng phổi

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể nghi ngờ bạn mắc phải tình trạng này nếu bạn phát triển:

• COPD trước 45 tuổi
• COPD nhưng bạn chưa bao giờ hút thuốc hoặc tiếp xúc với chất độc
• COPD và bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này
• Xơ gan và không tìm thấy nguyên nhân nào khác
• Xơ gan và bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh gan

Điều trị thiếu hụt AAT bao gồm việc thay thế protein AAT bị thiếu. Protein được cung cấp qua tĩnh mạch mỗi tuần hoặc 4 tuần một lần. Điều này chỉ có hiệu quả nhẹ trong việc ngăn ngừa tổn thương phổi nhiều hơn ở những người không mắc bệnh giai đoạn cuối. Thủ tục này được gọi là liệu pháp tăng cường.

Nếu bạn hút thuốc, bạn cần phải bỏ thuốc lá.

Các phương pháp điều trị khác cũng được sử dụng cho COPD và xơ gan.

Ghép phổi có thể được sử dụng cho bệnh phổi nặng, và ghép gan có thể được sử dụng cho bệnh xơ gan nặng.

Một số người bị thiếu chất này sẽ không phát triển bệnh gan hoặc phổi. Nếu bạn bỏ thuốc lá, bạn có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh phổi.

COPD và xơ gan có thể đe dọa tính mạng.

Các biến chứng của thiếu AAT bao gồm:

• Giãn phế quản (tổn thương đường thở lớn)
• Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)
• Suy gan hoặc ung thư

Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu bạn xuất hiện các triệu chứng của thiếu AAT.

Thiếu hụt AAT; Thiếu alpha-1 protease; COPD - thiếu alpha-1 antitrypsin; Xơ gan - thiếu alpha-1 antitrypsin

• Phổi
• Giải phẫu gan

Han MK, Lazarus SC. COPD: chẩn đoán và quản lý lâm sàng. Trong: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray and Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 44.

Hatipoglu U, Xe đẩy JK. Thiếu a1 -antitrypsin. Vòng ngực Clin Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. Thiếu a1 -antitrypsin và khí phế thũng. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 421.