Hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến thận.

Có năm khiếm khuyết gen được biết là có liên quan đến hội chứng Bartter. Tình trạng này có ngay từ khi mới sinh (bẩm sinh).

Tình trạng này là do khả năng tái hấp thu natri của thận bị khiếm khuyết. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bartter bị mất quá nhiều natri qua nước tiểu. Điều này làm tăng nồng độ hormone aldosterone và khiến thận loại bỏ quá nhiều kali khỏi cơ thể. Điều này được gọi là lãng phí kali.

Tình trạng này cũng dẫn đến sự cân bằng axit bất thường trong máu được gọi là nhiễm kiềm hạ kali máu, gây ra quá nhiều canxi trong nước tiểu.

Bệnh này thường xảy ra ở thời thơ ấu. Các triệu chứng bao gồm:

• Táo bón
• Tỷ lệ tăng cân thấp hơn nhiều so với các trẻ khác cùng tuổi và cùng giới (chậm lớn)
• Đi tiểu thường xuyên hơn bình thường (số lần đi tiểu)
• Huyết áp thấp
• Sỏi thận
• Chuột rút và yếu cơ

Hội chứng Bartter thường được nghi ngờ khi xét nghiệm máu phát hiện thấy lượng kali trong máu thấp. Không giống như các dạng bệnh thận khác, tình trạng này không gây ra huyết áp cao. Có xu hướng huyết áp thấp. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể cho thấy:

• Mức độ cao của kali, canxi và clorua trong nước tiểu
• Mức độ cao của các kích thích tố, renin và aldosterone, trong máu
• Clorua trong máu thấp
• Sự kiềm hóa chuyển hóa

Những dấu hiệu và triệu chứng tương tự này cũng có thể xảy ra ở những người dùng quá nhiều thuốc lợi tiểu (thuốc nước) hoặc thuốc nhuận tràng. Xét nghiệm nước tiểu có thể được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân khác.

Siêu âm thận có thể được thực hiện.

Hội chứng Bartter được điều trị bằng cách ăn thực phẩm giàu kali hoặc uống thuốc bổ sung kali.

Nhiều người cũng cần bổ sung muối và magiê.Thuốc có thể cần thiết để ngăn chặn khả năng đào thải kali của thận. Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) liều cao cũng có thể được sử dụng.

Trẻ sơ sinh bị suy giảm tăng trưởng nghiêm trọng có thể phát triển bình thường khi được điều trị. Theo thời gian, một số người mắc bệnh này sẽ bị suy thận.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn:

• Bị chuột rút cơ
• Không phát triển tốt
• Đi tiểu thường xuyên

Lãng phí kali; Bệnh thận lãng phí muối

• Kiểm tra mức Aldosterone

Dixon BP. Bất thường vận chuyển ống thận di truyền: hội chứng Bartter. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 549.1

Guay-Woodford LM. Bệnh thận di truyền và các bất thường phát triển của đường tiết niệu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 119.

Gắn kết DB. Rối loạn cân bằng kali. Trong: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 17.