Bệnh dự trữ glycogen loại V

Bệnh dự trữ glycogen loại V (năm) (GSD V) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể không có khả năng phân hủy glycogen. Glycogen là một nguồn năng lượng quan trọng được lưu trữ trong tất cả các mô, đặc biệt là trong cơ và gan.

GSD V còn được gọi là bệnh McArdle.

GSD V là do một lỗ hổng trong gen tạo ra một loại enzyme gọi là glycogen phosphorylase trong cơ. Kết quả là cơ thể không thể phá vỡ glycogen trong cơ.

GSD V là một rối loạn di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là bạn phải nhận được một bản sao của gen không hoạt động từ cả cha và mẹ. Một người chỉ nhận được một gen không hoạt động từ cha hoặc mẹ thường không phát triển hội chứng này. Tiền sử gia đình có GSD V làm tăng nguy cơ.

Các triệu chứng thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, có thể khó phân biệt những triệu chứng này với những triệu chứng bình thường ở thời thơ ấu. Chẩn đoán có thể không xảy ra cho đến khi một người trên 20 hoặc 30 tuổi.

• Nước tiểu màu đỏ tía (myoglobin niệu)
• Mệt mỏi
• Tập thể dục không dung nạp, sức chịu đựng kém
• Chuột rút cơ bắp
• Đau cơ
• Độ cứng cơ bắp
• Yếu cơ

Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Điện cơ (EMG)
• Xét nghiệm di truyền
• Axit lactic trong máu
• MRI
• Sinh thiết cơ
• Myoglobin trong nước tiểu
• Amoniac huyết tương
• Creatine kinase huyết thanh

Không có điều trị đặc hiệu.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề xuất những điều sau đây để duy trì hoạt động và khỏe mạnh và ngăn ngừa các triệu chứng:

• Nhận thức được những hạn chế về thể chất của bạn.
• Trước khi tập nên khởi động nhẹ nhàng.
• Tránh tập quá sức hoặc quá lâu.
• Ăn đủ chất đạm.

Hỏi nhà cung cấp dịch vụ của bạn xem bạn có nên ăn một chút đường trước khi tập thể dục hay không. Điều này có thể giúp ngăn ngừa các triệu chứng về cơ.

Nếu bạn cần phải phẫu thuật, hãy hỏi bác sĩ của bạn xem bạn có thể gây mê toàn thân hay không.

Các nhóm sau có thể cung cấp thêm thông tin và tài nguyên:

• Hiệp hội về Bệnh tích trữ Glycogen - www.agsdus.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Bệnh hiếm gặp - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Những người bị GSD V có thể sống một cuộc sống bình thường bằng cách quản lý chế độ ăn uống và hoạt động thể chất của họ.

Tập thể dục có thể gây ra đau cơ, hoặc thậm chí phá vỡ cơ xương (tiêu cơ vân). Tình trạng này liên quan đến nước tiểu màu đỏ tía và có nguy cơ dẫn đến suy thận nếu bệnh nặng.

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ của bạn nếu bạn bị đau hoặc co cứng cơ lặp đi lặp lại sau khi tập thể dục, đặc biệt nếu bạn cũng có nước tiểu màu đỏ tía hoặc màu hồng.

Xem xét tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình bị GSD V.

Thiếu hụt myophosphorylase; Cơ bắp thiếu hụt glycogen phosphorylase; Thiếu PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Bệnh dự trữ glycogen của cơ. Trong: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Rối loạn thần kinh cơ ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và thanh thiếu niên. Xuất bản lần thứ 2. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: chap 39.

Brandow AM. Các khiếm khuyết về enzym. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.

Weinstein DA. Các bệnh dự trữ glycogen. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 196.