Các triệu chứng u xơ thần kinh

NộI Dung

• U sợi thần kinh loại 1
• U sợi thần kinh loại 2
• Schwannomatosis
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Ai có nguy cơ mắc bệnh u sợi thần kinh cao hơn

Mặc dù u xơ thần kinh là một bệnh di truyền, vốn đã sinh ra từ người bệnh, nhưng các triệu chứng có thể mất vài năm để biểu hiện và không xuất hiện giống nhau ở tất cả những người bị ảnh hưởng.

Triệu chứng chính của bệnh u xơ thần kinh là sự xuất hiện của các khối u mềm trên da, chẳng hạn như những khối u trong hình ảnh:

Tuy nhiên, tùy thuộc vào loại u xơ thần kinh, các triệu chứng khác có thể là:

U sợi thần kinh loại 1

U xơ thần kinh loại 1 là do sự thay đổi di truyền ở nhiễm sắc thể 17, gây ra các triệu chứng như:

• Các mảng màu cà phê sữa trên da, khoảng 0,5 cm;
• Tàn nhang ở vùng bẹn và nách nhận thấy cho đến 4 hoặc 5 năm;
• Các nốt nhỏ dưới da, xuất hiện ở tuổi dậy thì;
• Xương có kích thước lớn và mật độ xương thấp;
• Những đốm đen nhỏ trong tròng đen của mắt.

Loại này thường xuất hiện trong những năm đầu đời, trước 10 tuổi và thường ở cường độ trung bình.

U sợi thần kinh loại 2

Mặc dù ít phổ biến hơn u xơ thần kinh loại 1, nhưng loại 2 phát sinh từ sự thay đổi di truyền trên nhiễm sắc thể 22. Các dấu hiệu có thể là:

• Xuất hiện các vết sưng nhỏ trên da, từ tuổi thanh niên;
• Giảm dần thị lực hoặc thính giác, với sự phát triển sớm của đục thủy tinh thể;
• Ù tai liên tục;
• Cân bằng khó khăn;
• Các vấn đề về cột sống, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống.

Các triệu chứng này thường xuất hiện ở cuối tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành và có thể khác nhau về cường độ, tùy thuộc vào vị trí bị ảnh hưởng.

Schwannomatosis

Đây là loại u xơ thần kinh hiếm nhất có thể gây ra các triệu chứng như:

• Đau mãn tính ở một số bộ phận của cơ thể, không cải thiện với bất kỳ phương pháp điều trị nào;
• Ngứa ran hoặc yếu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể;
• Mất khối lượng cơ mà không có lý do rõ ràng.

Các triệu chứng này phổ biến hơn sau 20 tuổi, đặc biệt là độ tuổi từ 25 đến 30.

Cách xác nhận chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện thông qua việc quan sát các vết sưng trên da, ví dụ như chụp X-quang, chụp cắt lớp và xét nghiệm máu di truyền. Căn bệnh này cũng có thể gây ra sự khác biệt về màu sắc giữa hai mắt bệnh nhân, một sự thay đổi được gọi là dị sắc tố.

Ai có nguy cơ mắc bệnh u sợi thần kinh cao hơn

Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh u xơ thần kinh là có những trường hợp mắc bệnh khác trong gia đình, vì gần một nửa số người bị ảnh hưởng thừa hưởng sự thay đổi di truyền từ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, đột biến gen cũng có thể phát sinh ở những gia đình chưa từng mắc bệnh trước đó nên rất khó đoán liệu bệnh có xuất hiện hay không.