bệnh von Gierke

Bệnh Von Gierke là tình trạng cơ thể không thể phân hủy glycogen. Glycogen là một dạng đường (glucose) được lưu trữ trong gan và cơ. Nó thường được chia thành glucose để cung cấp cho bạn nhiều năng lượng hơn khi bạn cần.

Bệnh Von Gierke còn được gọi là bệnh dự trữ glycogen loại I (GSD I).

Bệnh Von Gierke xảy ra khi cơ thể thiếu protein (enzym) giải phóng glucose từ glycogen. Điều này gây ra lượng glycogen bất thường tích tụ trong một số mô. Khi glycogen không được phân hủy đúng cách, nó sẽ dẫn đến lượng đường trong máu thấp.

Bệnh Von Gierke có tính chất di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao không hoạt động của gen liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh.

Đây là các triệu chứng của bệnh von Gierke:

• Đói liên tục và cần ăn thường xuyên
• Dễ bị bầm tím và chảy máu cam
• Mệt mỏi
• Cáu gắt
• Phồng má, ngực và tay chân gầy, bụng sưng to

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thực hiện khám sức khỏe.

Kỳ thi có thể có các dấu hiệu:

• Chậm dậy thì
• Gan to
• Bệnh Gout
• Bệnh viêm ruột
• Khối u gan
• Lượng đường trong máu thấp nghiêm trọng
• Tăng trưởng còi cọc hoặc không phát triển

Trẻ em mắc chứng này thường được chẩn đoán trước 1 tuổi.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Sinh thiết gan hoặc thận
• Kiểm tra lượng đường trong máu
• Xét nghiệm di truyền
• Xét nghiệm máu axit lactic
• Mức chất béo trung tính
• Xét nghiệm axit uric trong máu

Nếu một người mắc bệnh này, kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy lượng đường trong máu thấp và mức độ cao của lactate (sản xuất từ ​​axit lactic), chất béo trong máu (lipid) và axit uric.

Mục tiêu của điều trị là để tránh lượng đường trong máu thấp. Ăn thường xuyên trong ngày, đặc biệt là thực phẩm có chứa carbohydrate (tinh bột). Trẻ lớn hơn và người lớn có thể uống bột ngô để tăng lượng carbohydrate.

Ở một số trẻ, một ống cho ăn được đặt qua mũi vào dạ dày của chúng suốt đêm để cung cấp đường hoặc bột ngô chưa nấu chín. Ống có thể được lấy ra mỗi sáng. Ngoài ra, có thể đặt ống thông dạ dày (ống G) để đưa thức ăn trực tiếp vào dạ dày qua đêm.

Một loại thuốc để giảm axit uric trong máu và giảm nguy cơ mắc bệnh gút có thể được kê đơn. Nhà cung cấp dịch vụ của bạn cũng có thể kê đơn thuốc để điều trị bệnh thận, lipid máu cao và để tăng tế bào chống nhiễm trùng.

Những người bị bệnh von Gierke không thể phá vỡ trái cây hoặc đường sữa đúng cách. Tốt nhất là nên tránh những sản phẩm này.

Hiệp hội về Bệnh tích trữ Glycogen - www.agsdus.org

Với việc điều trị, sự tăng trưởng, tuổi dậy thì và chất lượng cuộc sống đã được cải thiện đối với những người mắc bệnh von Gierke. Những người được xác định và điều trị cẩn thận khi còn nhỏ có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Điều trị sớm cũng làm giảm tỷ lệ các vấn đề nghiêm trọng như:

• Bệnh Gout
• Suy thận
• Đường huyết thấp đe dọa tính mạng
• Khối u gan

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Nhiễm trùng thường xuyên
• Bệnh Gout
• Suy thận
• Khối u gan
• Loãng xương (loãng xương)
• Động kinh, hôn mê, lú lẫn do lượng đường trong máu thấp
• Chiều cao thấp
• Các đặc điểm sinh dục phụ kém phát triển (vú, lông mu)
• Loét miệng hoặc ruột

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh dự trữ glycogen hoặc trẻ sơ sinh tử vong sớm do lượng đường trong máu thấp.

Không có cách nào đơn giản để ngăn ngừa bệnh tích trữ glycogen.

Các cặp vợ chồng muốn có con có thể nhờ tư vấn và xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ truyền bệnh von Gierke của họ.

Bệnh dự trữ glycogen loại I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Rối loạn di truyền của ống thận. Trong: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa carbohydrate. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Bệnh dự trữ glycogen loại 1: hồ sơ lâm sàng và phòng thí nghiệm. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.