Bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh cơ di truyền. Nó liên quan đến yếu cơ, nhanh chóng trở nên tồi tệ hơn.

Bệnh teo cơ Duchenne là một dạng của bệnh teo cơ. Nó xấu đi một cách nhanh chóng. Các chứng loạn dưỡng cơ khác (bao gồm cả chứng loạn dưỡng cơ Becker) trở nên tồi tệ hơn chậm hơn nhiều.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là do một gen khiếm khuyết cho dystrophin (một loại protein trong cơ). Tuy nhiên, nó thường xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Tình trạng này thường ảnh hưởng đến các bé trai nhất do bệnh di truyền. Con trai của những phụ nữ mang mầm bệnh (phụ nữ có gen khiếm khuyết nhưng bản thân không có triệu chứng) có 50% khả năng mắc bệnh. Các cô con gái đều có 50% khả năng là người mang mầm bệnh. Rất hiếm khi phụ nữ có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra ở khoảng 1 trong số 3600 trẻ sơ sinh nam. Vì đây là một rối loạn di truyền, các nguy cơ bao gồm tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Các triệu chứng thường xuất hiện nhất trước 6 tuổi. Chúng có thể xuất hiện sớm nhất là ở giai đoạn sơ sinh. Hầu hết các bé trai không có triệu chứng gì trong vài năm đầu đời.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Khó khăn trong học tập (chỉ số IQ có thể dưới 75)
• Khuyết tật trí tuệ (có thể xảy ra, nhưng không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian)

Yếu cơ:

• Bắt đầu ở chân và xương chậu, nhưng cũng ít nghiêm trọng hơn ở cánh tay, cổ và các vùng khác trên cơ thể
• Các vấn đề về kỹ năng vận động (chạy, nhảy, nhảy)
• Thường xuyên bị ngã
• Khó đứng dậy từ tư thế nằm hoặc leo cầu thang
• Khó thở, mệt mỏi và sưng bàn chân do suy yếu cơ tim
• Khó thở do suy yếu cơ hô hấp
• Dần dần tình trạng yếu cơ trở nên tồi tệ hơn

Đi bộ khó dần dần:

• Có thể mất khả năng đi lại khi 12 tuổi và đứa trẻ sẽ phải sử dụng xe lăn.
• Khó thở và bệnh tim thường bắt đầu ở tuổi 20.

Kiểm tra toàn bộ hệ thống thần kinh (thần kinh), tim, phổi và cơ có thể cho thấy:

• Cơ tim bất thường, ốm yếu (bệnh cơ tim) trở nên rõ ràng vào năm 10 tuổi.
• Suy tim sung huyết hoặc nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim) có ở tất cả những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne trước 18 tuổi.
• Dị tật của ngực và lưng (cong vẹo cột sống).
• Mở rộng cơ bắp chân, mông và vai (khoảng 4 hoặc 5 tuổi). Những cơ này cuối cùng được thay thế bằng mỡ và mô liên kết (chứng teo cơ).
• Mất khối lượng cơ (gầy mòn).
• Co cứng cơ ở gót chân, cẳng chân.
• Dị dạng cơ.
• Rối loạn hô hấp, bao gồm viêm phổi và nuốt thức ăn hoặc chất lỏng đi vào phổi (ở giai đoạn cuối của bệnh).

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Điện cơ (EMG)
• Xét nghiệm di truyền
• Sinh thiết cơ
• CPK huyết thanh

Không có cách chữa trị được biết cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Thuốc steroid có thể làm chậm quá trình mất sức mạnh của cơ. Chúng có thể được bắt đầu khi đứa trẻ được chẩn đoán hoặc khi sức mạnh cơ bắp bắt đầu suy giảm.

Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

• Albuterol, một loại thuốc được sử dụng cho những người bị bệnh hen suyễn
• Axit amin
• Carnitine
• Coenzyme Q10
• Creatine
• Dầu cá
• Chiết xuất từ ​​trà xanh
• Vitamin E

Tuy nhiên, tác dụng của các phương pháp điều trị này vẫn chưa được chứng minh. Tế bào gốc và liệu pháp gen có thể được sử dụng trong tương lai.

Việc sử dụng steroid và ít hoạt động thể chất có thể dẫn đến tăng cân quá mức. Hoạt động được khuyến khích. Không hoạt động (chẳng hạn như nằm trên giường) có thể làm cho bệnh cơ nặng hơn. Vật lý trị liệu có thể giúp duy trì sức mạnh và chức năng của cơ. Liệu pháp ngôn ngữ thường cần thiết.

Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

• Thông gió hỗ trợ (sử dụng vào ban ngày hoặc ban đêm)
• Thuốc giúp chức năng tim, chẳng hạn như thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn beta và thuốc lợi tiểu
• Dụng cụ chỉnh hình (chẳng hạn như nẹp và xe lăn) để cải thiện khả năng vận động
• Phẫu thuật cột sống để điều trị chứng vẹo cột sống tiến triển cho một số người
• Thuốc ức chế bơm proton (cho những người bị trào ngược dạ dày thực quản)

Một số phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm.

Bạn có thể giảm bớt căng thẳng về bệnh tật bằng cách tham gia một nhóm hỗ trợ, nơi các thành viên chia sẻ kinh nghiệm và vấn đề chung. Hiệp hội Loạn dưỡng cơ là một nguồn thông tin tuyệt vời về căn bệnh này.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne dẫn đến tình trạng tàn tật ngày càng nặng hơn. Tử vong thường xảy ra ở tuổi 25, điển hình là do rối loạn phổi. Tuy nhiên, những tiến bộ trong chăm sóc hỗ trợ đã giúp nhiều nam giới sống lâu hơn.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Bệnh cơ tim (cũng có thể xảy ra ở phụ nữ mang mầm bệnh, những người này cũng nên được tầm soát)
• Suy tim sung huyết (hiếm gặp)
• Dị tật
• Rối loạn nhịp tim (hiếm gặp)
• Suy giảm tâm thần (thay đổi, thường là tối thiểu)
• Khuyết tật vĩnh viễn, tiến triển, bao gồm giảm khả năng vận động và giảm khả năng tự chăm sóc bản thân
• Viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp khác
• Suy hô hấp

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

• Con bạn có các triệu chứng của bệnh teo cơ Duchenne.
• Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn hoặc các triệu chứng mới phát triển, đặc biệt là sốt kèm theo ho hoặc khó thở.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh có thể muốn tìm tư vấn di truyền. Các nghiên cứu về gen được thực hiện trong thời kỳ mang thai rất chính xác trong việc phát hiện chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Chứng loạn dưỡng cơ Pseudohypertrophic; Chứng loạn dưỡng cơ - loại Duchenne

• Dị tật di truyền lặn liên kết X - con trai bị ảnh hưởng như thế nào
• Dị tật di truyền lặn liên kết X

Bharucha-Goebel DX. Chứng loạn dưỡng cơ. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Trang web của Hiệp hội Loạn dưỡng cơ. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Truy cập ngày 27 tháng 10 năm 2019.

Selcen D. Các bệnh về cơ. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Rối loạn thần kinh cơ. Trong: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 35.