Chứng loạn dưỡng cơ Becker

Chứng loạn dưỡng cơ Becker là một chứng rối loạn di truyền liên quan đến tình trạng yếu cơ của chân và xương chậu ngày càng trầm trọng hơn.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker rất giống với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Sự khác biệt chính là nó trở nên tồi tệ hơn với tốc độ chậm hơn nhiều và nó ít phổ biến hơn. Căn bệnh này là do đột biến gen mã hóa một loại protein có tên là dystrophin.

Rối loạn được di truyền qua các gia đình (di truyền). Có tiền sử gia đình về tình trạng này làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker xảy ra ở khoảng 3 đến 6 trong số 100.000 ca sinh. Bệnh gặp chủ yếu ở các bé trai.

Nữ giới hiếm khi phát triển các triệu chứng. Con đực sẽ phát triển các triệu chứng nếu chúng thừa hưởng gen khiếm khuyết. Các triệu chứng thường xuất hiện nhiều nhất ở các bé trai trong độ tuổi từ 5 đến 15, nhưng có thể bắt đầu muộn hơn.

Yếu cơ của phần dưới cơ thể, bao gồm cả chân và vùng xương chậu, từ từ trở nên tồi tệ hơn, gây ra:

• Khó đi lại trở nên tồi tệ hơn theo thời gian; ở độ tuổi 25 đến 30, người đó thường không thể đi lại
• Thường xuyên bị ngã
• Khó đứng dậy khỏi sàn và leo cầu thang
• Khó khăn khi chạy, nhảy và nhảy
• Mất khối lượng cơ
• Đi bộ ngón chân
• Yếu cơ ở cánh tay, cổ và các vùng khác không nghiêm trọng như ở phần dưới cơ thể

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Các vấn đề về hô hấp
• Các vấn đề về nhận thức (những vấn đề này không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian)
• Mệt mỏi
• Mất thăng bằng và phối hợp

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám hệ thần kinh (thần kinh) và cơ. Một bệnh sử cẩn thận cũng rất quan trọng, vì các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, chứng loạn dưỡng cơ Becker trở nên tồi tệ hơn rất chậm.

Một kỳ thi có thể tìm thấy:

• Xương phát triển bất thường, dẫn đến biến dạng ngực và lưng (vẹo cột sống)
• Chức năng cơ tim bất thường (bệnh cơ tim)
• Suy tim sung huyết hoặc nhịp tim không đều (loạn nhịp tim) - hiếm gặp
• Biến dạng cơ, bao gồm co rút gót chân và chân, chất béo bất thường và mô liên kết ở cơ bắp chân
• Mất cơ bắt đầu ở chân và xương chậu, sau đó chuyển đến các cơ ở vai, cổ, cánh tay và hệ hô hấp

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm máu CPK
• Thử nghiệm điện cơ (EMG) thần kinh
• Sinh thiết cơ hoặc xét nghiệm máu di truyền

Không có cách chữa trị nào được biết cho chứng loạn dưỡng cơ Becker. Tuy nhiên, có nhiều loại thuốc mới hiện đang được thử nghiệm lâm sàng cho thấy hứa hẹn đáng kể trong việc điều trị bệnh. Mục tiêu điều trị hiện tại là kiểm soát các triệu chứng để tối đa hóa chất lượng cuộc sống của con người. Một số nhà cung cấp kê toa steroid để giúp bệnh nhân đi bộ càng lâu càng tốt.

Hoạt động được khuyến khích. Không hoạt động (chẳng hạn như nghỉ ngơi trên giường) có thể làm cho bệnh cơ nặng hơn. Vật lý trị liệu có thể hữu ích để duy trì sức mạnh cơ bắp. Các thiết bị chỉnh hình như nẹp và xe lăn có thể cải thiện khả năng vận động và tự chăm sóc bản thân.

Chức năng tim bất thường có thể cần sử dụng máy tạo nhịp tim.

Tư vấn di truyền có thể được khuyến nghị. Con gái của một người đàn ông mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker sẽ rất có thể mang gen khiếm khuyết và có thể di truyền cho con trai của họ.

Bạn có thể giảm bớt căng thẳng khi mắc bệnh bằng cách tham gia nhóm hỗ trợ bệnh teo cơ, nơi các thành viên chia sẻ kinh nghiệm và vấn đề chung.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker dẫn đến tình trạng tàn tật từ từ trở nên tồi tệ hơn. Tuy nhiên, số lượng khuyết tật khác nhau. Một số người có thể cần xe lăn. Những người khác có thể chỉ cần sử dụng các dụng cụ hỗ trợ đi lại như gậy hoặc nẹp.

Tuổi thọ thường bị rút ngắn nhất nếu có các vấn đề về tim và hô hấp.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Các vấn đề liên quan đến tim như bệnh cơ tim
• Suy phổi
• Viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp khác
• Khuyết tật ngày càng gia tăng và vĩnh viễn dẫn đến giảm khả năng tự chăm sóc bản thân, giảm khả năng vận động

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện
• Một người bị chứng loạn dưỡng cơ Becker phát triển các triệu chứng mới (đặc biệt là sốt kèm theo ho hoặc khó thở)
• Bạn đang có ý định lập gia đình và bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình đã được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker

Có thể tư vấn về di truyền nếu tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker.

Bệnh teo cơ giả lành tính; Becker's loạn dưỡng

• Cơ trước bề ngoài
• Cơ sâu trước
• Gân và cơ
• Cơ chân dưới

Amato AA. Rối loạn cơ xương. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 110.

Bharucha-Goebel DX. Chứng loạn dưỡng cơ. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Tóm tắt cập nhật hướng dẫn thực hành: corticosteroid điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: báo cáo của Tiểu ban Phát triển Hướng dẫn của Học viện Thần kinh Hoa Kỳ. Thần kinh học. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Các bệnh về cơ. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.