dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là một dạng tổn thương não dẫn đến giảm nhanh chóng vận động và mất chức năng tâm thần.

CJD là do một loại protein gọi là prion gây ra. Một prion làm cho các protein bình thường gấp bất thường. Điều này ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của các protein khác.

CJD rất hiếm. Có một số loại. Các loại CJD cổ điển là:

• CJD lẻ tẻ chiếm hầu hết các trường hợp. Nó xảy ra mà không rõ lý do. Độ tuổi trung bình bắt đầu là 65.
• CJD gia đình xảy ra khi một người thừa hưởng prion bất thường từ cha mẹ (dạng CJD này rất hiếm).
• CJD mắc phải bao gồm CJD biến thể (vCJD), dạng liên quan đến bệnh bò điên. Iatrogenic CJD cũng là một dạng bệnh mắc phải. CJD vô tính đôi khi được truyền qua truyền sản phẩm máu, cấy ghép hoặc dụng cụ phẫu thuật bị ô nhiễm.

CJD biến thể là do ăn thịt bị nhiễm bệnh. Loại nhiễm trùng gây bệnh ở bò được cho là giống loại gây bệnh vCJD ở người.

CJD biến thể gây ra ít hơn 1 phần trăm của tất cả các trường hợp CJD. Nó có xu hướng ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi hơn. Ít hơn 200 người trên toàn thế giới đã mắc bệnh này. Hầu hết tất cả các trường hợp xảy ra ở Anh và Pháp.

CJD có thể liên quan đến một số bệnh khác do prion gây ra, bao gồm:

• Bệnh gầy còm mãn tính (gặp ở hươu)
• Kuru (ảnh hưởng chủ yếu đến phụ nữ ở New Guinea, những người đã ăn não của những người thân đã chết như một phần của nghi lễ tang lễ)
• Scrapie (tìm thấy ở cừu)
• Các bệnh di truyền rất hiếm gặp khác của con người, chẳng hạn như bệnh Gerstmann-Straussler-Scheinker và chứng mất ngủ gia đình gây tử vong

Các triệu chứng CJD có thể bao gồm bất kỳ biểu hiện nào sau đây:

• Chứng sa sút trí tuệ trở nên tồi tệ hơn nhanh chóng trong vài tuần hoặc vài tháng
• Nhìn mờ (đôi khi)
• Thay đổi về dáng đi (đi bộ)
• Lú lẫn, mất phương hướng
• Ảo giác (nhìn hoặc nghe thấy những thứ không có ở đó)
• Thiếu sự phối hợp (ví dụ: vấp ngã và ngã)
• Cứng cơ, co giật
• Cảm thấy lo lắng, bồn chồn
• Thay đổi tính cách
• Buồn ngủ
• Chuyển động giật hoặc co giật đột ngột
• Khó nói

Ở giai đoạn đầu của bệnh, một cuộc kiểm tra hệ thần kinh và tâm thần sẽ thấy các vấn đề về trí nhớ và tư duy. Sau đó trong bệnh, một cuộc kiểm tra hệ thống vận động (một bài kiểm tra để kiểm tra phản xạ cơ bắp, sức mạnh, sự phối hợp và các chức năng thể chất khác) có thể cho thấy:

• Phản xạ bất thường hoặc tăng đáp ứng phản xạ bình thường
• Tăng trương lực cơ
• Co giật và co thắt cơ
• Phản ứng giật mình mạnh mẽ
• Yếu và mất mô cơ (suy nhược cơ)

Mất phối hợp và thay đổi tiểu não. Đây là khu vực của não kiểm soát sự phối hợp.

Khám mắt cho thấy những vùng mù mà người đó có thể không nhận thấy.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán tình trạng này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu để loại trừ các dạng sa sút trí tuệ khác và tìm kiếm các dấu hiệu đôi khi xảy ra với bệnh
• Chụp CT não
• Điện não đồ (EEG)
• MRI não
• Vòi cột sống để kiểm tra một loại protein có tên là 14-3-3

Bệnh chỉ có thể được xác nhận bằng sinh thiết não hoặc khám nghiệm tử thi. Ngày nay, rất hiếm khi thực hiện sinh thiết não để tìm bệnh này.

Không có cách chữa trị được biết đến cho tình trạng này. Các loại thuốc khác nhau đã được thử để làm chậm bệnh. Chúng bao gồm thuốc kháng sinh, thuốc điều trị động kinh, thuốc làm loãng máu, thuốc chống trầm cảm và interferon. Nhưng không cái nào hoạt động tốt.

Mục tiêu của việc điều trị là cung cấp một môi trường an toàn, kiểm soát hành vi hung hăng hoặc kích động và đáp ứng nhu cầu của người đó. Điều này có thể yêu cầu giám sát và hỗ trợ tại nhà hoặc trong cơ sở chăm sóc. Tư vấn gia đình có thể giúp gia đình đối phó với những thay đổi cần thiết cho việc chăm sóc tại nhà.

Những người bị tình trạng này có thể cần giúp đỡ để kiểm soát các hành vi nguy hiểm hoặc không thể chấp nhận được. Điều này liên quan đến việc khen thưởng các hành vi tích cực và bỏ qua các hành vi tiêu cực (khi nó an toàn). Họ cũng có thể cần giúp đỡ để định hướng với môi trường xung quanh. Đôi khi, thuốc là cần thiết để giúp kiểm soát sự hung hăng.

Những người bị CJD và gia đình của họ có thể cần tìm lời khuyên pháp lý sớm trong quá trình rối loạn. Chỉ thị trước, giấy ủy quyền và các hành động pháp lý khác có thể giúp đưa ra quyết định về việc chăm sóc người mắc CJD dễ dàng hơn.

Kết quả của CJD là rất kém. Những người mắc CJD lẻ tẻ không thể tự chăm sóc bản thân trong vòng 6 tháng hoặc ít hơn sau khi các triệu chứng bắt đầu.

Rối loạn gây tử vong trong thời gian ngắn, thường là trong vòng 8 tháng. Những người có biến thể CJD trở nên tồi tệ hơn chậm hơn, nhưng tình trạng này vẫn gây tử vong. Một số ít người sống sót lâu nhất là 1 hoặc 2 năm. Nguyên nhân tử vong thường là nhiễm trùng, suy tim hoặc suy hô hấp.

Quá trình của CJD là:

• Nhiễm bệnh
• Suy dinh dưỡng nghiêm trọng
• Sa sút trí tuệ trong một số trường hợp
• Mất khả năng tương tác với người khác
• Mất khả năng hoạt động hoặc chăm sóc bản thân
• Tử vong

CJD không phải là một trường hợp cấp cứu y tế. Tuy nhiên, được chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp kiểm soát các triệu chứng dễ dàng hơn, giúp bệnh nhân có thời gian đưa ra chỉ định trước và chuẩn bị cho giai đoạn cuối của cuộc sống, đồng thời giúp gia đình có thêm thời gian để đối phó với tình trạng bệnh.

Thiết bị y tế có thể bị nhiễm bẩn nên được loại bỏ khỏi dịch vụ và xử lý. Những người được biết là mắc CJD không nên hiến tặng giác mạc hoặc mô cơ thể khác.

Hầu hết các quốc gia hiện nay đều có những hướng dẫn nghiêm ngặt trong việc quản lý bò mắc bệnh để tránh truyền CJD cho người.

Bệnh não thể xốp truyền nhiễm; vCJD; CJD; Bệnh Jacob-Creutzfeldt

• dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob
• Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi

Bosque PJ, Tyler KL. Bệnh prion và bệnh prion của hệ thần kinh trung ương (bệnh thoái hóa thần kinh truyền nhiễm). Trong: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Các Nguyên tắc và Thực hành Bệnh truyền nhiễm của Mandell, Douglas và Bennett. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 179.

Geschwind MD. Các bệnh Prion. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 94.