U sợi thần kinh 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) là một rối loạn trong đó các khối u hình thành trên các dây thần kinh của não và cột sống (hệ thần kinh trung ương). Nó được truyền lại (kế thừa) trong các gia đình.

Mặc dù nó có tên tương tự với bệnh u xơ thần kinh loại 1, nhưng đây là một tình trạng khác biệt và riêng biệt.

NF2 do đột biến gen NF2 gây ra. NF2 có thể được di truyền qua các gia đình theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là nếu một phụ huynh có NF2, bất kỳ đứa con nào của phụ huynh đó đều có 50% cơ hội kế thừa điều kiện này. Một số trường hợp NF2 xảy ra khi gen tự đột biến. Một khi ai đó mang gen thay đổi, con cái của họ có 50% cơ hội thừa hưởng nó.

Yếu tố nguy cơ chính là có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Các triệu chứng của NF2 bao gồm:

• Vấn đề cân bằng
• Đục thủy tinh thể khi còn trẻ
• Những thay đổi trong tầm nhìn
• Các vết màu cà phê trên da (café-au-lait), ít phổ biến hơn
• Nhức đầu
• Mất thính lực
• Rung và tiếng ồn trong tai
• Điểm yếu của khuôn mặt

Các dấu hiệu của NF2 bao gồm:

• Khối u não và cột sống
• Các khối u liên quan đến thính giác (âm thanh)
• Khối u da

Các bài kiểm tra bao gồm:

• Kiểm tra thể chất
• Tiền sử bệnh
• MRI
• Chụp CT
• Xét nghiệm di truyền

Các khối u âm thanh có thể được quan sát, hoặc điều trị bằng phẫu thuật hoặc bức xạ.

Những người mắc chứng rối loạn này có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền.

Những người có NF2 nên được đánh giá thường xuyên bằng các xét nghiệm sau:

• MRI não và tủy sống
• Đánh giá thính giác và giọng nói
• Kiểm tra mắt

Các tài nguyên sau có thể cung cấp thêm thông tin về NF2:

• Tổ chức Khối u Trẻ em - www.ctf.org
• Mạng lưới u xơ thần kinh - www.nfnetwork.org

NF2; U sợi thần kinh âm thanh hai bên; Schwannomas tiền đình hai bên; U xơ thần kinh trung ương

• Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Hội chứng thần kinh da. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Lừa gạt WH. Neurofibromatosis 2. Trong: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Phẫu thuật tai mũi họng. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 57.

Varma R, Williams SD. Thần kinh học. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 16.