Viêm võng mạc sắc tố

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh về mắt, trong đó võng mạc bị tổn thương. Võng mạc là lớp mô ở phía sau của mắt trong. Lớp này chuyển đổi hình ảnh ánh sáng thành tín hiệu thần kinh và gửi chúng đến não.

Viêm võng mạc sắc tố có thể xảy ra trong gia đình. Rối loạn này có thể do một số khiếm khuyết di truyền gây ra.

Các tế bào kiểm soát tầm nhìn ban đêm (hình que) có nhiều khả năng bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tế bào nón võng mạc bị tổn thương nhiều nhất. Dấu hiệu chính của bệnh là sự hiện diện của các cặn sẫm màu trong võng mạc.

Yếu tố nguy cơ chính là tiền sử gia đình mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố. Đây là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 4.000 người ở Hoa Kỳ.

Các triệu chứng thường xuất hiện lần đầu tiên trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, các vấn đề về thị lực nghiêm trọng thường không phát triển trước tuổi trưởng thành sớm.

• Giảm thị lực vào ban đêm hoặc trong ánh sáng yếu. Các dấu hiệu ban đầu có thể bao gồm khó di chuyển trong bóng tối.
• Mất tầm nhìn bên (ngoại vi), gây ra "tầm nhìn đường hầm".
• Mất thị lực trung tâm (trong trường hợp nặng). Điều này sẽ ảnh hưởng đến khả năng đọc.

Các xét nghiệm để đánh giá võng mạc:

• Tầm nhìn màu sắc
• Kiểm tra võng mạc bằng soi đáy mắt sau khi đồng tử đã được giãn nở
• Chụp mạch huỳnh quang
• Áp suất nội nhãn
• Đo hoạt động điện trong võng mạc (điện đồ)
• Phản ứng của đồng tử
• Kiểm tra khúc xạ
• Chụp ảnh võng mạc
• Kiểm tra thị lực bên (kiểm tra trường thị giác)
• Kiểm tra đèn khe
• Thị lực

Không có phương pháp điều trị hiệu quả cho tình trạng này. Đeo kính râm để bảo vệ võng mạc khỏi tia cực tím có thể giúp bảo vệ thị lực.

Một số nghiên cứu cho rằng điều trị bằng chất chống oxy hóa (chẳng hạn như liều cao vitamin A palmitate) có thể làm chậm bệnh. Tuy nhiên, dùng vitamin A liều cao có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về gan. Lợi ích của việc điều trị phải được cân nhắc với những rủi ro đối với gan.

Các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để đánh giá các phương pháp điều trị mới cho bệnh viêm võng mạc sắc tố, bao gồm việc sử dụng DHA, là một axit béo omega-3.

Các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như cấy ghép vi mạch vào võng mạc hoạt động giống như một máy quay video siêu nhỏ, đang trong giai đoạn phát triển ban đầu. Các phương pháp điều trị này có thể hữu ích để điều trị mù lòa liên quan đến RPBM và các tình trạng mắt nghiêm trọng khác.

Bác sĩ chuyên khoa thị lực có thể giúp bạn thích nghi với tình trạng mất thị lực. Thường xuyên đến gặp chuyên gia chăm sóc mắt, người có thể phát hiện đục thủy tinh thể hoặc sưng võng mạc. Cả hai vấn đề này đều có thể được điều trị.

Rối loạn sẽ tiếp tục tiến triển từ từ. Tình trạng mù hoàn toàn là không phổ biến.

Mất thị lực ngoại vi và trung tâm sẽ xảy ra theo thời gian.

Những người bị viêm võng mạc sắc tố thường bị đục thủy tinh thể khi còn nhỏ. Họ cũng có thể bị sưng võng mạc (phù hoàng điểm). Đục thủy tinh thể có thể được loại bỏ nếu chúng góp phần làm giảm thị lực.

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có vấn đề với thị lực ban đêm hoặc bạn phát triển các triệu chứng khác của rối loạn này.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem con bạn có nguy cơ mắc bệnh này hay không.

RPBM; Suy giảm thị lực - RP; Giảm thị lực ban đêm - RP; Loạn dưỡng hình que; Mất thị lực ngoại vi - RP; Quáng gà

• Con mắt
• Kiểm tra đèn khe

Cioffi GA, Liebmann JM. Bệnh của hệ thống thị giác. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 395.

Luân xa CA, Zein WM, Caruso RC, Sàng PA. Thoái hóa võng mạc di truyền tiến triển và 'cố định'. Trong: Yanoff M, Duker JS, eds. Nhãn khoa. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Viêm võng mạc sắc tố và các rối loạn liên quan. Trong: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Ryan’s Retina. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Rối loạn võng mạc và thủy tinh thể. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 648.