Hội chứng Williams

Hội chứng Williams là một chứng rối loạn hiếm gặp có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển.

Hội chứng Williams là do không có bản sao của 25 đến 27 gen trên nhiễm sắc thể số 7.

• Trong hầu hết các trường hợp, các thay đổi gen (đột biến) tự xảy ra, trong tinh trùng hoặc trứng mà em bé phát triển.
• Tuy nhiên, một khi ai đó mang gen thay đổi, con cái của họ có 50% cơ hội thừa hưởng nó.

Một trong những gen bị thiếu là gen sản xuất elastin. Đây là một loại protein cho phép các mạch máu và các mô khác trong cơ thể co giãn. Có khả năng việc thiếu một bản sao của gen này dẫn đến thu hẹp các mạch máu, da co giãn và các khớp linh hoạt thường thấy trong tình trạng này.

Các triệu chứng của hội chứng Williams là:

• Các vấn đề về ăn uống, bao gồm đau bụng, trào ngược và nôn mửa
• Cong ngón tay nhỏ vào trong
  
• Ngực trũng
• Bệnh tim hoặc các vấn đề về mạch máu
  
• Chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, rối loạn học tập
• Chậm nói mà sau này có thể chuyển thành khả năng nói mạnh mẽ và khả năng nghe nói mạnh mẽ
  
• Dễ bị phân tâm, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
• Các đặc điểm tính cách bao gồm rất thân thiện, tin tưởng người lạ, sợ âm thanh lớn hoặc va chạm cơ thể và quan tâm đến âm nhạc
• Ngắn gọn so với phần còn lại của gia đình người đó

Khuôn mặt và miệng của người mắc hội chứng Williams có thể cho thấy:

• Sống mũi tẹt, mũi hếch nhỏ.
• Các gờ dài trên da chạy từ mũi đến môi trên
• Đôi môi nổi bật với khuôn miệng mở
• Da che góc trong của mắt
• Răng bị mất một phần, men răng bị khiếm khuyết hoặc răng nhỏ, khoảng cách rộng

Các dấu hiệu bao gồm:

• Thu hẹp một số mạch máu
• Viễn thị
• Các vấn đề về răng miệng, chẳng hạn như răng mọc lệch nhau
• Mức canxi trong máu cao có thể gây co giật và cứng cơ
• Huyết áp cao
• Các khớp lỏng lẻo có thể thay đổi thành cứng khi người bệnh già đi
• Mô hình giống ngôi sao bất thường trong mống mắt của mắt

Các xét nghiệm cho hội chứng Williams bao gồm:

• Kiểm tra huyết áp
• Xét nghiệm máu để tìm một đoạn nhiễm sắc thể số 7 bị thiếu (xét nghiệm FISH)
• Xét nghiệm nước tiểu và máu để biết mức canxi
• Siêu âm tim kết hợp với siêu âm Doppler
• Siêu âm thận

Không có cách chữa trị cho hội chứng Williams. Tránh dùng thêm canxi và vitamin D. Điều trị canxi trong máu cao nếu nó xảy ra. Hẹp mạch máu có thể là một vấn đề sức khỏe lớn. Điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của nó.

Vật lý trị liệu rất hữu ích cho những người bị cứng khớp. Liệu pháp phát triển và ngôn ngữ cũng có thể hữu ích. Ví dụ, có kỹ năng nói mạnh mẽ có thể giúp bù đắp những điểm yếu khác. Các phương pháp điều trị khác dựa trên các triệu chứng của người đó.

Có thể hữu ích nếu được điều trị bởi một nhà di truyền học có kinh nghiệm với hội chứng Williams.

Một nhóm hỗ trợ có thể hữu ích cho việc hỗ trợ tinh thần và cho và nhận những lời khuyên thiết thực. Tổ chức sau cung cấp thông tin bổ sung về hội chứng Williams:

Hiệp hội Hội chứng Williams - williams-syndrome.org

Hầu hết những người mắc hội chứng Williams:

• Có một số khuyết tật về trí tuệ.
• Sẽ không sống lâu như bình thường do các vấn đề y tế khác nhau và các biến chứng có thể xảy ra khác.
• Yêu cầu người chăm sóc toàn thời gian và thường sống trong nhà tập thể có giám sát.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Canxi lắng đọng trong thận và các vấn đề về thận khác
• Tử vong (trong một số trường hợp hiếm hoi do gây mê)
• Suy tim do mạch máu bị thu hẹp
• Đau bụng

Nhiều triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Williams có thể không rõ ràng khi mới sinh. Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có các đặc điểm tương tự như những biểu hiện của hội chứng Williams. Tìm tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Williams.

Không có cách nào được biết để ngăn chặn vấn đề di truyền gây ra hội chứng Williams. Xét nghiệm tiền sản có sẵn cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng Williams mong muốn thụ thai.

Hội chứng Williams-Beuren; WBS; Hội chứng Beuren; 7q11.23 hội chứng xóa; Hội chứng tướng elfin

• Sống mũi thấp
• Nhiễm sắc thể và DNA

Morris CA. Hội chứng Williams. Trong: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Đại học Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Cập nhật ngày 23 tháng 3 năm 2017. Truy cập ngày 5 tháng 11 năm 2019.

Trang web Tham khảo Trang chủ Di truyền NLM. Hội chứng Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Cập nhật tháng 12 năm 2014. Truy cập ngày 5 tháng 11 năm 2019.